目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

目的 为临床安全使用美罗培南提供参考.方法 临床药师基于1例婴儿先天性心脏病术后使用美罗培南发生发热性中性粒细胞减少症的病例进行不良反应关联性分析;检索中英文数据库,对美罗培南诱发血液系统不良反应的个案报道进行归纳分析;再对美国FDA不良事件报告系统中相关不良事件风险信号进行挖掘分析,总结美罗培南致血液系统不良反应的特点.结果 临床药师采用Naranjo's评估量表对该患儿发热性中性粒细胞减少症与美罗培南的关联性进行评价,结果为"很可能".文献分析共纳入16例患者,其中有1例为发热性中性粒细胞减少症;有13例患者的不良反应是危及生命、需要紧急治疗的4级严重不良反应;所有患者均在停药后好转.数据挖掘结果显示,美罗培南致血液系统不良事件的中位发生时间是6 d;新生儿血小板减少、血管内溶血、粒细胞计数降低是不良事件风险强度排前3位的信号.结论 临床使用美罗培南抗感染初期可能诱发严重危及生命的血液系统不良反应,尤其对于婴幼儿和老人、使用较高剂量美罗培南、既往抗菌药物过敏、基础疾病复杂、联用较多抗菌药物、用药后出现高热和出血的患者,临床应予以密切监护.

坏死性小肠结肠炎(NEC)是一种主要发生于早产儿的严重胃肠道疾病,其病理生理机制尚不完全清楚;肠道未成熟、缺氧缺血、肠内喂养和微生物失调可能在诱导肠道炎症反应中起作用.近年来研究表明,肠生态系统的失调在新生儿NEC发病机制中扮演重要角色.细菌定植是NEC发生的前提,其病情发展过程受母体因素、分娩方式、喂养方法、胎龄及抗生素应用等多种因素的影响.NEC早产儿肠道微生物群明显不同于足月正常婴儿,早期发现肠道菌群失调并采用相关微生态制剂治疗可能是NEC未来的研究方向.

目的 探讨激素替代方案准备子宫内膜的冷冻胚胎移植(FET)周期中不同孕激素给药方式对妊娠及分娩结局的影响.方法 选取接受第1周期冷冻单囊胚移植并使用激素替代方案准备内膜患者3 357例,根据孕激素给药方式分为肌内注射黄体酮组(IMP组)749例、口服地屈孕酮联合阴道微粒化黄体酮胶囊组(DYD-VPC组)2 249例及口服地屈孕酮联合阴道黄体酮凝胶组(DYD-VPG组)359例.比较三组基本临床特征、孕产期并发症及妊娠分娩结局的差异.结果 三组年龄、BMI、不孕年限、未生育、患有原发性不孕症、窦卵泡数、获卵数、FET前子宫内膜厚度、PCOS患者比例、剖宫产史、移植胚胎发育时间等基线资料比较均无统计学差异(P均>0.05).三组活产率、生化妊娠率、生化妊娠流产率、临床妊娠丢失率等均无统计学差异(P均>0.05);IMP组剖宫产率高于DYD-VPC组和DYD-VPG组(83.42%vs 76.88%vs 73.41%,P<0.05).三组妊娠期和新生儿并发症如早产、巨大儿、低出生体质量儿、大于胎龄儿、小于胎龄儿、妊娠期高血压疾病和妊娠期糖尿病发生率均无统计学差异(P均>0.05).多因素Logistic回归分析校正混杂因素后显示,肌内注射黄体酮与剖宫产风险增加相关.结论 在激素替代方案准备子宫内膜的冻胚移植周期中,口服地屈孕酮联合阴道用黄体酮的临床妊娠率和活产率与肌内注射黄体酮相同,但剖宫产率降低.

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

目的:评估产前糖皮质激素(ACS)使用与极低出生体重儿(VLBW)/极早产儿患囊性脑室周围白质软化(c-PVL)以及败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、脑室出血和支气管肺发育不良等重大疾病风险的相关性。方法:这是一项基于人群的观察队列研究，数据来自1995年至2016年以色列国家VLBW数据库。结果:10 170例VLBW中，692例(6.8%)诊断为c-PVL。7 522例使用ACS，患c-PVL比例为5.4%，未使用ACS组患c-PVL比例为10.7%( P<0.000 1)。ACS与c-PVL呈显著负相关( OR＝0.69，95% CI＝0.57~0.84)。亚组分析中，排除患有一种或多种疾病的患儿后，使用ACS组的c-PVL发病率为2.7%~5.4%，未使用ACS组为5.6%~10.7%( P<0.000 1)。所有亚组中，ACS与c-PVL的 OR值显著降低相关，其范围为0.52(95% CI＝0.40~0.66)至0.62(95% CI＝0.50~0.77)。 结论:产前糖皮质激素使用组患c-PVL的风险显著降低，排除重大疾病后的亚组分析显示：ACS使用后的c-PVL患病风险降低了40%~50%。

目的:了解抗体延迟产生的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床特征及其相关因素。方法:选取2019年1月1日至12月31日苏州大学附属儿童医院住院治疗的MPP患儿285例，将病程14 d内血清抗体IgM 2次检测均为阴性，且IgG 2次检测抗体滴度无4倍及以上增高或减低的36例患儿设为抗体延迟产生组；将14 d内血清抗体检测IgM阳性或IgG 2次检测抗体滴度呈4倍及以上增高或减低的患儿249例设为抗体阳性组。对比分析两组的临床表现、免疫学及影像学特征。结果:抗体延迟产生组中位年龄0.75(0.30，2.78)岁，显著小于抗体阳性组5.50(3.73，7.20)岁( P<0.001)。血清免疫球蛋白IgG低水平是造成患儿肺炎支原体抗体延迟产生的独立影响因素( P＝0.037)，当血清免疫球蛋白IgG低于7.155 mmol/L时，预测发生肺炎支原体抗体延迟产生的敏感度为0.819，特异度为0.833。与抗体延迟产生相关基础疾病主要为新生儿期住院病史( P＝0.007)和先天性心脏病( P＝0.001)。抗体延迟产生组11.11%(4/36)发生痉挛性咳嗽、41.67%(15/36)发生喘息及33.33%(12/36)发生腹泻，显著高于抗体阳性组的0.40%(1/249)、24.50%(61/249)和9.64%(24/249)( P<0.05)。抗体延迟产生组63.89%(23/36)出现发热，显著低于抗体阳性组的92.37%(230/249)( P<0.001)，发热持续天数[2.50(0.00，4.75)d]也显著低于抗体阳性组[7.00(5.00，8.50)d]( P<0.001)。抗体延迟产生组19.44%(7/36)发生大叶性肺炎，无一例发生肺外表现，显著低于抗体阳性组的75.50%(188/249)和14.86%(37/249)( P<0.05)。 结论:MPP患儿抗体延迟产生多见于血清免疫球蛋白IgG水平低于7.155 mmol/L的患儿，尤其当存在新生儿期住院病史及先天性心脏病时。该类患儿临床表现主要以痉挛性咳嗽、喘息为主要特征，出现发热、大叶性肺炎和肺外表现概率低。

基于真实世界的研究结论已成为医疗产品评审和监管的依据。不断更新迭代的诊疗技术为真实世界研究提供了更多的应用场景。新生儿疾病的发生发展与生命其他阶段显著不同，早期高质量的临床管理对生命远期的影响极其深远，故需要通过真实世界研究为临床诊疗提供坚实的证据。本文主要通过介绍中国新生儿协作网的应用及其带来的挑战与思考，以及在此基础上进一步结合中国新生儿基因组计划的多组学数据整合应用，探索实现新生儿期高质量医疗实践的最佳路径。

目的:从文献计量学的角度梳理分析国内早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）的研究现状及存在问题，探讨其研究热点、趋势。方法:以“早产儿”、“支气管肺发育不良”、“肺支气管发育不良”、“新生儿慢性肺疾病”为关键词，检索万方数据库自建库至2022年8月27日的相关文献，限定北京大学图书馆中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊所收录的期刊进行文献计量学和社会网络分析。结果:共纳入文献2 172篇，发表在311种期刊上，发文量逐年快速递增，主要聚焦在BPD的危险因素、呼吸管理等方面，其中多种无创通气模式的选择联合肺表面活性物质微创给药方式、咖啡因、糖皮质激素的应用和出院后的随访等是研究热点。结论:近40年国内早产儿BPD研究热点主要集中在危险因素和防治方面，发病机制等方面研究有待进一步加强。

生殖道沙眼衣原体感染(简称衣原体感染)是一类发病例数较多的性传播疾病，女性持续或重复感染可引起不孕，孕妇感染还可垂直传播引起新生儿感染，严重影响人群优生优育。目前衣原体感染尚无疫苗可预防，系统筛查有助于疾病防控。我国衣原体感染形式严峻，但由于不同地区检测手段不统一，成本效益不明确，针对性的衣原体筛查策略尚未建立。本文对沙眼衣原体检测方法和筛查策略模式进行综述。