近年来，我国结直肠癌发病率逐渐上升，且呈现年轻化趋势。50岁以下发病的结直肠癌称为早发型结直肠癌(EOCRC)，其临床特征和病理分子特征不同于传统结直肠癌，具有分期更晚、预后更差等特点。EOCRC的诊断时间较长、漏诊率高，这与临床医师和年轻患者对其认识不充分有关。现对EOCRC的临床特点和散发性EOCRC的危险因素进行综述。

右半与左半早发型结直肠癌患者的特征和结局

目的:探讨直肠癌新辅助放化疗后根治性手术行保护性横结肠造口与回肠造口对于患者吻合口漏的影响。方法:本研究采用回顾性队列研究方法。病例纳入标准：（1）术前完成标准新辅助治疗；（2）手术方式为腹腔镜下根治性直肠癌手术；（3）术中经取出标本的辅助切口行保护性肠造口术，分为横结肠造口和回肠造口；（4）术后接受定期随访；（5）临床资料完整。排除标准：（1）肠造口术与直肠癌根治术非同期进行；（2）手术中无肠吻合过程，如腹会阴联合直肠癌根治术；（3）诊断时直肠癌已发生远处转移或合并多原发结直肠癌患者。根据上述标准，收集2014年1月至2018年12月期间、北京协和医院外科收治的208例新辅助放化疗后采用根治性手术治疗，并行保护性横结肠或回肠造口的直肠癌患者临床资料，其中男性148例，女性60例，年龄（60.5±11.1）岁。根据选用的肠造口方式不同，分为保护性横结肠造口组（148例）和保护性回肠造口组（60例）。主要观察指标为吻合口漏发生率、发生时间和早发型吻合口漏分级（国际直肠癌研究组分级，A级无症状，不需治疗；B级有症状，可保守治疗；C级需二次手术）；其他观察指标包括造口开放时间和造口流量、术后住院天数、造口相关并发症及术后肠道菌群情况等。结果:208例患者术后共发生吻合口漏28例（13.5%），其中迟发型漏（手术吻合后30 d发生）2例（7.1%），早发型漏（手术吻合后30 d内发生）26例（92.9%）。早发型漏中，A级漏11例（42.3%），B级漏15例（57.7%），未发生C级漏。保护性横结肠造口组与保护性回肠造口组患者吻合口漏发生率[12.8%（19/148）比15.0%（9/60），χ 2=0.171， P=0.679]和早发型吻合口漏分级[A级：5.4%（8/147）比5.1%（3/59）；B级：6.8%（10/147）比8.5%（5/59）， Z=0.019， P=1.000]比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。保护性横结肠造口与保护性回肠造口组患者手术时间、术后住院时间、引流管拔除时间和造口还纳时间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与保护性回肠造口组比较，保护性横结肠造口组肠道菌群失调发生率更低[6.8%（10/148）比40.0%（24/40），χ 2=34.503， P<0.001]；肾功能损伤发生率更低[0比8.3%（5/60）， P=0.002]；造口周围皮炎发生率也更低[12.8%（19/148）比33.3%（20/60），χ 2=11.772， P=0.001]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:直肠癌患者新辅助放化疗后，根治性手术时行保护性横结肠造口或回肠造口可行性和疗效均相近，但保护性回肠造口患者术后肠道菌群失调、肾功能损伤和造口周围皮炎的发生率较高，应予以重视。

目的 探讨经括约肌间切除术(ISR)治疗新辅助放化疗后低位直肠癌的近远期并发症特点及预后因素.方法 检索中山大学附属第六医院结直肠癌数据库,获得2010年9月至2017年6月接受新辅助长程放化疗及ISR根治手术的132例直肠癌患者资料,男性100例,女性32例,年龄(52.9±11.4)岁,肿瘤与肛门距离为(3.9±1.1)cm.围手术期并发症按照Clavien-Dindo分级系统记录;吻合口漏依据严重程度分为A、B、C三级,依据诊断时间(术后30 d为界)分为早发型和迟发型;吻合口狭窄以直径12 mm的纤维结肠镜无法通过为主要诊断标准,并根据形态分为单纯吻合口狭窄及吻合口并近端肠管狭窄.采用单因素x2检验和多因素Logistic回归筛选识别吻合口漏、吻合口狭窄的预后因素.结果 在132例患者中,全量放疗和预防性造口的比例均为97.0％ (128/132).吻合口漏发生率为31.1％(41/132),其中B、C级临床漏32例(24.2％),中位诊断时间为术后37(65)d(范围:2～214 d),术后30 d以上确诊的迟发型吻合口漏25例(18.9％).随访至术后1年以上,17.1％(22/129)的患者形成慢性骶前窦道.吻合口狭窄见于28.1％ (36/128)的可评估患者,其中单纯吻合口狭窄24例,合并近端肠管狭窄12例.中位随访时间26个月,因吻合口漏或狭窄接受永久性结肠造口者7例,保留持续性回肠造口而无法回纳者20例.多因素分析结果显示,放射性肠炎是ISR术后吻合口漏的独立预后因素(OR=5.04,95％ CI:2.05～ 12.43,P=0.000);男性(OR=5.19,95％ CI:1.24～21.75,P=0.024)和吻合口漏(OR=8.49,95％ CI:3.32～21.70,P=0.000)是吻合口狭窄的独立预后因素.结论 直肠癌新辅助放化疗后实施ISR具有较高的围手术期风险,术后常发生吻合口漏且易于迁延,同时与慢性吻合口狭窄密切相关.对于男性、存在放射性肠炎的高危患者,术后应警惕吻合口并发症的发生.

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)目前居癌症死亡的第3位,尤其是早发型结直肠癌(early-onset colorectal cancer,EOCRC)的发病率在全球范围内日益增长,但这一增长的原因尚不清楚.临床研究通过基因测序等方法对其进行分析,发现EOCRC的患者具有标志性的遗传分子特征.全文从EOCRC的遗传学、分子表型以及基因突变等分子特征的角度出发.对EOCRC遗传分子特征的研究进展作一综述,以期通过评估EOCRC的遗传和分子差异,为临床提供相应的指导,以便为无症状有风险的年轻个体的针对性筛查提供信息,从而达到早期发现、早期治疗.

目的:探讨影响早发型非转移性结直肠癌(early-onset non-metastatic colorectal cancer,EONCRC)患者预后的相关独立危险因素,并构建列线图预测EONCRC患者预后.方法:从美国监测、流行病学和结果数据库SEER数据库中收集了9097例EONCRC患者的数据,患者按照7:3比例随机分配到训练集(6369例)和验证集(2728例).通过单变量、多变量COX比例风险回归分析确定独立的预后因素,并构建列线图.使用C指数、ROC曲线和校准曲线评价列线图的区分度、预测效能和校准度.使用新疆军区总医院收治的EONCRC患者临床资料(n=171)对列线图进行了外部验证并对其预后影响因素进行了分析.结果:多因素分析确定了与总生存期有关的8个独立风险因素,分别是组织学分化程度、组织学类型、神经浸润、分期、T分期、手术、化疗和放疗,并将它们纳入列线图.SEER训练集、SEER验证集、外部验证集的C指数值分别为0.765(95％置信区间,0.749～0.781)、0.785(95％置信区间,0.763～0.807)、0.766(95％置信区间,0.713～0.819),校准曲线表明了列线图预测总生存率与实际总生存率具有良好的一致性.ROC曲线显示,列线图可以准确预测EONCRC患者1年(AUC=0.8349)、3年(AUC=0.7947)和5年(AUC=0.7712)的生存率.根据列线图的风险评分将患者分为高风险、中风险和低风险组,在SEER训练集、SEER验证集、外部验证集中,低风险组的5年生存率均最高,其次是中风险组和高危组.结论:本研究确定了EONCRC患者预后相关的8个独立危险因素,列线图能准确预测中国及美国EONCRC患者1年、3年、5年总生存率,对EONCRC患者进行个体化的分层及预后评估,为临床的诊疗提供科学依据.

目的 通过分析早发型结直肠癌(CRC)的临床及分子病理学特征,探讨其潜在发病机制及生物学行为.方法 回顾江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院病理学部2018-2020年CRC手术样本,整理相关的临床,分子病理学及随访资料.结果 在1243例手术样本中,早发型CRC(≤50岁)共计180例(14％):女性73例,男性107例;右半结肠42例,左半结肠136例;57例肿瘤为低分化,122例为中高分化;肿瘤平均大小为(4.37±2.01)cm;组织学腺癌143例,黏液腺癌或含黏液成分38例;微卫星高度不稳定(MSI-H)22例,微卫星稳定或低度不稳定(Non-MSI-H)158例.检测到KRAS突变型79例;NRAS突变型4例;BRAF突变型6例.相对于非早发型CRC,早发型肿瘤的分化更差,MSI-H比例更高(P＜0.05).Kaplan-Meier曲线显示早发型与非早发型CRC 3年总生存率无显著差异(P＞0.05).COX比例风险模型显示发病年龄(≤50岁)对CRC患者生存无显著影响(P＞0.05).结论 早发型CRC具有特殊的临床病理及分子病理学特征,提示这部分肿瘤具有独特的潜在发病机制和治疗方式.针对早发型病例发病率的逐年增加,建议采取相应措施的实施,有效提升高风险人群的早筛参与度和病变检出率.