目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只眼)；年龄1 ～ 9岁，平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释，对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上，筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro－Wilk检验符合正态分布，以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析，使用Benjamini－Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼)，占71.43%(10/14)；单眼外转受限者有4例(4只眼)，占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例，占35.7%(5/14)；单侧面瘫者有9例，占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例，占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例，占78.57%(11/14)；单侧CN6发育不良者有3例，占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例，占64.3%(9/14)，单侧CN7发育不良者有5例，占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个，分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937＋6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个，分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个，突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变，数量为1382个，占69.55%；最多见的突变类型是单碱基替换变异，数量为1534个，占77.20%；最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶，数量为804个，占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126～161个，平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名，前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2 (DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V－Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)，频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释，在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个，查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18 722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异，将其概率值按照升序排列，显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质－膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成，其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强，多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关，进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。

水生态修复分区向上衔接水生态系统修复目标,向下引导修复工程的空间布局,是实现水资源要素系统修复的关键.当前,水生态修复分区面临层级体系不一、指标不全面、边界模糊等问题,因此,本研究以喀斯特生态脆弱区广西河池市为例,构建"流域自然单元-主导生态功能-生态胁迫风险"的多维分区体系框架.一级分区选取河流水系和地貌类型作为划分指标,识别子流域单元作为一级分区边界;二级分区采取"自上而下"的划分方法,在承接流域自然地理特征的基础上,明确水生态修复的目标,选取水源涵养、生物多样性和景观文化服务3项指标进行评价,利用K-means聚类方法对空间单元内的主导生态功能进行识别,以子流域单元作为二级分区边界;三级分区是生态修复工程的具体实施单元,选取水土流失、洪涝风险和人类干扰3项指标表征水生态系统面临的外部胁迫风险,进行三级分区划定.共划定11个水生态一级分区、4个二级分区和3个三级分区,综合流域自然地理格局、主导生态功能、生态胁迫风险的空间分异特征的三级分区结果,并结合子流域单元和乡镇行政单元确定分区边界,最终将水生态修复分区综合划分为5类、32个子生态分区,并分区、分类提出相应的生态修复策略.

游憩服务(RS)是自然对人类的贡献(NCP)之一,也是区域尺度下主要的人类需求,由于其具有无形、主观、非物质等特点,量化RS—直是当前研究的难点与热点.既往研究的评估方法依赖于利益相关者的认知,缺乏通用性,并多为对各类土地类型或植被的RS潜在供应能力进行"一刀切"式直接赋值,鲜有考虑地域特征.研究旨在探究景观特征及其要素如何影响RS供给,从而提出一种因地制宜的RS潜在供应量客观评估方法.以"亚热带湿润淮阳低山景观区"为例,首先将风景资源点分为5类,利用核密度分析量化各类RS实际供应;然后利用地理探测器分类评估景观特征的RS贡献度;再基于随机森林模型对景观特征要素与RS潜在供应能力进行关联量化分析;最后测算出各景观类型的RS潜在供应量.研究结果表明:(1)不同景观特征的RS贡献度具有差异,不同景观特征要素具备不同的RS潜在供应能力;(2)景观特征的RS贡献度和景观特征要素的RS潜在供应能力在不同地理气候条件下具有空间分异特征,应当因地制宜进行评估;(3)景观特征的贡献度和景观特征要素的RS潜在供应能力取决于RS的类型,在评估RS潜在供应量时,应对RS进行分类探讨;(4)由于景观类型是景观特征要素的聚类簇,基于景观类型测算RS潜在供应量可以反映出若干景观特征要素RS潜在供应能力的协同性.强调了景观特征及其要素在RS评估方面的关键作用,所提出的量化方法突破了主观性的局限,具有客观优势,最终可为全域旅游规划和风景资源点建设选址提供参考.

高寒湿地是青藏高原典型的湿地类型,具有重要的生物多样性维持和水源涵养作用,了解其景观格局变化及其影响因素对我国高寒湿地的保护与恢复具有重要意义.本研究基于GEE和Landsat卫星影像,采用随机森林分类方法提取了1987-2022年12期四川南莫且湿地国家级自然保护区沼泽湿地分布信息,分析了沼泽湿地景观格局时空变化及其影响因素.结果表明:(1)保护区沼泽湿地面积先减少再增加,整体减少了10.29％;(2)沼泽湿地与草甸的面积转换最剧烈,沼泽湿地累计向草甸转移4349.44 hm2;(3)沼泽湿地重心先向东北再向西南方向迁移,沼泽湿地分布范围整体向西南方向迁移;(4)沼泽湿地景观格局表现为破碎化程度先下降再升高,连通性先升高再下降,斑块形状趋于复杂,湿地景观趋向离散化发展;(5)生长季累积降水量、生长季均温是影响保护区沼泽湿地变化的主要影响因素.研究结果可为保护区高寒湿地的保护与恢复以及青藏高原高寒湿地生态安全建设提供科学依据.

湿地,被誉为"地球之肺",具有十分重要的生态价值.植物作为湿地生态系统的基础构成,不仅会影响湿地的生态功能,还直接关系到湿地的景观美学.因此,在湿地融合植物景观的生态规划设计研究中,合理的植物的选择、配置与布局显得尤为重要.因此,本课题深入探究了湿地植物景观的分类、湿地融合植物景观的生态规划设计理念与实践方法等内容,以期创造出兼具生态功能与美学价值的湿地植物景观,保护湿地生态环境.

城市绿地对美化城市、改善城市环境质量起着重要作用,科学度量城市人居绿地环境可为城市合理规划提供决策依据.首先利用Google Earth Engine平台进行天津市地物分类,然后利用路网数据建立POI居住点的可达范围,在此基础上采用格网法与因子分析法,综合城市绿地面积、生长状态、景观格局指数等指标,构建居住点可达绿地质量评价模型,最终,在居住点可达范围内应用评价模型,对天津市人居绿地环境质量进行评价.结果表明:经过因子分析,得到的可达绿地面积-生长状态因子、可达绿地形状因子和可达绿地破碎度因子在反映居住点可达绿地质量时具有代表性;中心城区与滨海新区居住点可达范围内植被覆盖度低、形状不规则且分布破碎.环城区越靠近中心城区,居住点可达范围内绿地面积越小、分布越破碎,越靠近远郊区,居住点可达范围内绿地面积越大,形状越规则.远郊区受自然条件的影响,居住点可达范围内植被生长旺盛、分布连贯且形状规则;天津市北部居住点可达绿地质量较好,中部及东南部较差,天津市居住点可达绿地质量从优至劣为:远郊区>环城区>滨海新区>中心城区.研究结果可为生态城市评估和绿地系统监测提供方法基础.

农业景观非农生境的精准识别对于打造高异质性农业景观,促进农作物增产与维持农田生物多样性具有重要意义.本研究基于无人机可见光影像构建了改进型绿蓝植被指数(MGBVI),并运用MGBVI和常见的7种可见光植被指数开展农业景观非农生境信息提取试验,对精度较高的前3种植被指数在非农生境组成有差异的2处农业景观区进行适用性验证.结果表明,MGBVI、归一化绿蓝差异指数(NGBDI)和绿蓝比指数(GBRI)提取非农生境的效果优于其他5种指数,其总体精度分别为95.08％、94.50％和94.46％,在区分非农生境和萌芽出苗期农田方面更有优势,尤其MGBVI能够精准识别非农生境中植被覆盖相对稀疏的田块边界.这3种指数在验证区的分类总体精度均高于94％,其提取结果受非农生境组成差异影响的波动较小,验证了 MGBVI等绿蓝通道指数在无人机影像提取农业景观非农生境中具有较好的可用性和稳定性.本研究可为复杂小地理区域农业景观非农生境的遥感识别与动态监测提供技术参考.

海南霸王岭自然保护区是中国唯一保护海南长臂猿及其生存环境的国家级自然保护区,具有海南长臂猿(Nomascus hainanus)声音、鸟类声音等丰富的声景资源.探究海南长臂猿生境内的声景构成及声学活动,旨在为该区域的生态保护提供技术支撑.利用被动声学监测技术采集该保护区的声音数据,通过分析不同频率范围内的声景功率分布,描述了保护区声景观的特征与日变化;基于广泛使用的4个声学指数ACI(acoustic complex index)、ADI(acoustic diversity index)、BI(bioacoustic index)、NDSI(normalized difference soundscape index)来评估海南长臂猿声音,并利用随机森林算法,以4个声学指数为预测变量,有无海南长臂猿声音为响应变量,对声音数据进行分类.结果表明:(1)不同频率范围内的声景功率反映了研究区不同的声学群落信息,具有显著的时间变化特征,表明了鸟类、海南长臂猿等动物的黎明和黄昏合唱活动,其中,1-2 kHz符合海南长臂猿的黎明合唱,2～5 kHz符合鸟类等动物的生活规律;(2)有海南长臂猿与无长臂猿鸣叫时声学指数的变化趋势存在明显差异,其中,NDSI的变化差异最大;(3)4个声学指数对于海南长臂猿声音数据的分类结果较好,交叉验证后的AUC值为0.9764.本研究基于声景观有效地获取了试验区动物的活动特征,并证明了利用声学指数评估海南长臂猿鸣叫的可行性,为海南霸王岭地区及海南长臂猿的声学监测奠定基础.

景观美学的理论维度已从风景美学延伸至生态美学,为促进生态美学理论在客观法和空间水平上向"数字化+可视化"发展,以宁夏贺兰山国家级自然保护区为例,创新性地提出了利用地理要素构建分类的数字景观模型并借用基于景观生态学的景观格局指数进行视觉景观特征评估的研究框架.在筛选地貌(自然和垂直要素)和土地利用(文化和水平要素)景观要素的基础上,构建了一套景观分类指标体系;通过GIS进行空间叠加分析,识别了研究区域中的 440 种景观斑块和类型,以此作为视觉景观特征评估的基本单元;基于生态美学理论,构建了视觉景观多样性、自然性和独特性 3 个视觉景观特征评估指标,借用景观格局指数进行度量并通过FRAGSTATs与GIS可视化;通过SPCA分析得到权重后绘制了视觉景观特征综合评估的空间分布.结果显示,诸多相互作用的景观要素"聚集"在一起产生了不同水平的视觉景观特征,与低水平视觉景观特征有关的景观类型在要素组成上较为复杂,而与高水平视觉景观特征有关的景观类型主要与坡度适中的东南向山谷地貌与荒草地、未成林封育地和乔木林等土地利用的共同作用有关.研究认为,可视化的视觉景观特征评估结果有助于识别需得到保护修复、规划利用及管理协调的景观斑块或类型,有利于增加保护地整体的生态美学价值.

自然保护地整合优化工作是建立以国家公园为主体的自然保护地体系的基础性工作,是解决各类自然保护地各种矛盾冲突和历史遗留问题的重大历史性工作.我国自然保护地整合优化工作从2020年2月开始,省级自然保护地整合优化预案逐步完善,但最终形成一个具有科学性、合理性和可操作性的自然保护地整合优化预案还面临非常艰巨的任务.本文主要针对自然保护地分类分级分区、风景名胜区整合优化、生态保护红线衔接、永久基本农田调出等几个关键问题开展了系统分析和讨论,认为:(1)以自然景观为主要风景资源和保护对象的风景名胜区,可单独作为一个类别,与自然保护区、自然公园并列;主要风景资源是人文景观的风景名胜区不宜列入自然保护地体系.(2)水产种质资源保护区、野生植物原生境保护区、自然保护小区、野生动物重要栖息地的主要功能是自然保护,应归类为自然保护区,而不应归类为自然公园.(3)不应再新增"生态自然公园"类型;不应把森林公园、地质公园、湿地公园等公园名称改为森林自然公园、地质自然公园、湿地自然公园.(4)如果自然保护区、自然公园、风景名胜区统一分为两级管理,则应该是国家级、省级.国家级森林公园、国家级湿地公园、国家级草原公园等都不宜省略"级"字.(5)可参照国家公园管控区、功能区分层设置方法,自然保护区、自然公园、风景名胜区等也可分层设置管控区、功能区.不应简单地把自然保护区核心区、缓冲区、实验区3个功能区直接转为核心保护区(宜称严格控制区)和一般控制区2个管控区.风景名胜区、自然公园不宜整体按一般控制区管理,也可设置核心保护区(即严格控制区).(6)应肯定以自然景观为主要风景资源和保护对象的风景名胜区在自然保护地体系中的分类地位和自然保护功能,应一并纳入自然保护地整合优化预案中.(7)不宜把自然保护地整体划入生态保护红线,而是把自然保护地内林地、草地、水域等土地利用类型中生态功能重要、生态环境敏感脆弱的"地块"划入生态保护红线.(8)自然保护地是一个地理单元,也是生态空间、生产空间和生活空间的镶嵌体.永久基本农田是高质量耕地的"地块",保留在自然保护地内并不会改变其生产空间属性,可不调出自然保护地.自然保护地法、国家公园法、自然保护区条例等的制修订宜充分考虑各类自然保护地发展历史和管理现况.