孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病,其症状包括:社会交往与沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为(restricted repetitive behaviors,RRBs)、情绪障碍、感觉和动作障碍、行为怪异或伴有智力及认知障碍等[1].ASD的发病率逐年上升,病因及发病机制仍不明确,近年来大量的文献研究关注ASD神经网络及其组成区域,由此基础上探究ASD行为的个体差异与不同脑区之间的联系,对识别早期大脑改变,探索临床行为表型的神经机制以及增加儿童期大脑发育差异理解具有指导意义[2].本文主要针对ASD症状与神经网络及脑区的关联研究进展进行综述.

全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.

Sifrim-Hitz-Weiss综合征（Sifrim-Hitz-Weiss syndrome，SIHIWES）是一种由CHD4基因突变所导致的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，于2016年被Sifrim、Hitz和Weiss首次报道而命名。CHD4基因的突变可有错义、框内插入、缺失突变等。SIHIWES极其罕见，至今为止国际上报道数十例，国内仅报道2例。SIHIWES主要有体格及神经心理全面性发育迟缓、非重度智力障碍、颅内结构异常、先天性心脏病、骨骼畸形、听力障碍、眼视光学异常、性腺功能减退等表现。患儿可能存在非特异性的特殊面容，如前额宽、方型脸、眼距增宽、鼻梁低平、小耳畸形等。我们应用全基因组测序对1例先天发育落后的患儿进行了检测，其结果报告如下。

目的 观察行为分析训练法(ABA)结合醒神益智针刺疗法促进儿童孤独症康复效果.方法 研究纳入共计86例儿童孤独症(2021年3月-2022年11月收治)进行研究,采取随机数字表法将患儿分为观察组(43例)与对照组(43例),对照组患儿采取ABA训练法治疗,观察组患儿在ABA训练法治疗基础上结合醒神益智针刺疗法治疗,各组数据观察:治疗效果、治疗前后患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)变化、治疗后运动能力改善时间与语言表达能力好转时间、治疗前后患儿孤独症治疗评估表(Autism Treatment Evaluation Checklist,ATEC)评分变化及儿童孤独症评定量表(Childhood autism rating scale,CARS)评分变化、孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评分变化、患儿治疗前后发育商(Developmental quotient,DQ)及社会生活能力量表(Social life ability scale,SM)评分变化、治疗前后血清纤溶酶原激活物抑制因子-1(Plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)及组织型纤溶酶原激活剂(Tissue Plasmin activator,t-PA)水平变化.结果 观察组患儿治疗总有效率(93.02％)高于对照组(76.74％),P＜0.05;观察组患儿运动能力改善时间与语言表达能力好转时间均比对照组患儿短,P＜0.05;治疗前各组患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平比较,P＞0.05,治疗后各组患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平均改善,观察组患儿治疗后中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平均优于对照组患儿,P＜0.05.结论 ABA训练法结合醒神益智针刺疗法可较好促进儿童孤独症康复,患儿治疗效果佳,症状改善,发育好,值得应用.

目的:研究脑电仿生电刺激联合常规康复治疗轻、中度智力障碍儿童的疗效.方法:将60例轻、中度智力障碍儿童随机分为2组各30例.对照组患儿采用我科常规综合康复治疗,观察组在对照组的基础上采用脑电仿生电刺激,2组患儿均治疗3个月.比较2组治疗前后0～6岁儿童神经心理发育量表(儿心量表)各项评分,婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)各项评分及临床疗效.结果:治疗后2组儿心量表评分均高于干预前(P＜0.05),且观察组患儿大运动、适应能力、社交、发育商评分均高于对照组(P＜0.05),2组精细动作及语言评分比较差异无统计学意义;治疗后,观察组S-M量表各项评分均较治疗前提高(P＜0.01),且S-M量表中患儿独立生活、运动、作业操作、交往、集体活动、粗分及标准分评分均高于对照组(P＜0.05),2组自我管理评分比较差异无统计学意义;对照组S-M量表中运动、集体活动、自我管理及粗分等评分均较治疗前明显提高(P＜0.05),独立生活、作业操作、交往及标准分治疗前后比较差异无统计学意义.治疗后,观察组总有效率高于对照组(P＜0.05).结论:脑电仿生电刺激联合常规康复可有效改善轻、中度智力障碍患儿智能及社会生活能力,促进患儿康复.

目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响.方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入46例.对照组采取rTMS治疗,研究组在对照组基础上联合头皮针治疗.比较2组临床疗效、格塞尔(Gesell)发育量表评分、S-S语言发育迟缓评分及婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分.结果:治疗后,研究组总有效率为91.30%,对照组为76.09%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,2组适应性、粗大运动、精细运动、语言及个人-社会等Gesell各维度评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组表达语言、构音障碍、接受语言能力等S-S语言发育迟缓各项评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组独立生活、运动、交往、参加集体活动、作业、自我管理等各项S-M量表评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).结论:头皮针联合rTMS治疗儿童GDD临床疗效显著,可提高患儿智力发育、语言发育水平,从而提高患儿的社会生活能力.

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

患者 　女，27岁，2017年8月因"2次生化妊娠，1次早孕期胚停"于南京医科大学附属淮安第一医院就诊，此次孕71 d发生胚停(孕45 d检查胚芽、胎心未见异常)。体格检查：身高为162 cm，体质量为54 kg，表型、第二性征发育、智力均无明显异常。超声检查提示子宫大小正常、形态规则。内分泌检测：雌二醇、卵泡生成素、促黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素均在正常参考值范围。

目的:探讨4例 KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。 方法:选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分，患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带 KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，上述变异均被判定为致病性。 结论:对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿，需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。