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一例B淋巴细胞激酶新位点突变引起MODY11的临床特点分析
编辑人员丨5天前
分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。
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编辑人员丨5天前
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成人糖尿病酮症酸中毒临床特征及诊疗规范进展
编辑人员丨5天前
糖尿病酮症酸中毒（DKA）是糖尿病严重、急性并发症之一。社会人口老龄化及生活方式的改变，老年DKA和肥胖型DKA患者增多。老年DKA患者因治疗依从性差、症状不典型、合并疾病多，具有易患病、难诊断、难治疗的特点。肥胖型DKA青年男性最多见，起病前常有含糖软饮料饮用史，经治疗后胰岛功能多能恢复。新型治疗药物及方案可诱发非高血糖型DKA。通过临床数据分析，归纳老年及肥胖型2型糖尿病患者DKA的特点及治疗探索，以提高临床识别及初步处理DKA的能力。
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编辑人员丨5天前
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肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析
编辑人员丨5天前
目的:对1例因肝细胞核因子1β（ HNF1β）突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患者的临床资料进行回顾性分析，并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。 方法:选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象，对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述，并在美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告，综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类，采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。 结果:上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病，糖尿病自身免疫抗体均阴性，合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩，携带 HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变，该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者，包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者，糖尿病起病多为青年［84.4%（27/32）］，肾囊肿患病率高［84.4%（27/32）］，常出现高尿酸血症［60.9%（14/23）］。32例患者共涉及27种基因突变类型，其中携带杂合突变体类型14种，缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数（BMI）及估算的肾小球滤过率（eGFR）均低于缺失突变患者［BMI分别为14.57（11.80，32.79）和16.97（13.85，22.30）kg/m 2，eGFR分别为43.31（15.43，129.23）和73.29（53.76，146.27）ml·min -1·（1.73 m 2） -1，均 P<0.05］。 结论:对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者，需要考虑MODY5可能， HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。
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编辑人员丨5天前
