目的:了解平顶山市参加美沙酮维持治疗(MMT)人群的基本特征、治疗依从性以及脱失原因，为提高门诊治疗效率提供依据。方法:统计平顶山市疾病预防控制中心药物维持治疗中心2017年12月以来首次入组的阿片类物质成瘾者信息，对其人口学特征、既往毒品使用情况和MMT治疗情况进行描述性分析，并用回归模型分析维持率的影响因素。结果:首次入组MMT的鸦片或海洛因成瘾者共141例。男女比例为3.86∶1；年龄(43.96±8.05)岁；未婚、离异或丧偶82例，占58.16%；初中及以下文化程度94例，占66.67%；初次吸毒年龄为(25.06±6.34)岁；吸毒时间(9.07±6.48)年，最短5个月，最长27年；单纯使用阿片类者134例，占95.04%；曾有毒品注射行为者26例，占18.44%。治疗期间平均服药剂量为(69.54±25.07)mL。MMT维持率为40.43%(57/141)。MMT维持率在文化程度高、居住地离门诊近、交通方便、吸毒时间长、日均服药剂量大的患者中较高。结论:平顶山市MMT患者以男性、非在婚状态者、初中及以下文化程度者为主，与其他地区一致。提高维持率需增设服务延伸点，应关注低文化、吸毒时间短、服药剂量小的人群。

乙醛脱氢酶2（ALDH2）是线粒体内一种重要的醛脱氢酶，具有清除乙醛和其他有毒醛类物质的作用，在肝脏中含量丰富，且与多种肝脏疾病的发生与发展密切相关。在人群中，ALDH2基因多态性对多种肝脏疾病的发生有重要影响。现主要综述近年来ALDH2在肝脏疾病中的研究进展，以期为临床预防和治疗提供理论依据。

20岁，G 1P 0，因产前超声发现胎儿异常来我院就诊。夫妻双方系非近亲结婚，身体健康。女方平素月经规则，孕期无患病及服药史，否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕19周超声检查提示胎儿全前脑(单鼻孔、双侧眼球发育不良)、脊柱声像异常(脊髓栓系待排)，脐带绕颈。

味觉是人体重要的感知功能，帮助机体摄入营养和规避有毒有害物质。味觉障碍是头颈部恶性肿瘤放疗常见不良反应，初期常伴口腔黏膜炎，引起患者食欲不振、焦虑和抑郁，导致生活质量和治疗耐受能力下降。放疗引起的味觉障碍发生率高，表现为味觉阈值上升、口淡无味，或出现持续性的苦涩、酸味和金属异味，对生活质量影响较大，但目前临床尚缺乏有效的针对性治疗措施。本文就放射线引起味觉障碍的临床特征和现阶段放疗相关味觉损伤的潜在机制研究进展做一综述，旨在为味觉损伤机制与防治研究提供参考。

女，30岁，G 2P 0A 2，既往生化妊娠流产1次，孕早期自然流产2次，送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常，系非近亲婚配，否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史，否认家族遗传病史。本项目通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查[伦理号：(2022年)临审第(2021-741续1)号]，夫妇双方均已签署临床研究知情同意书。

　患者 　女，31岁，因结婚6年未孕就诊。查体：身高153 cm，外观、智力均无明显异常，否认有毒、有害以及放射性物质接触史。夫妻双方系非近亲结婚，否认遗传病家族史。在签署知情同意后，抽取夫妻双方外周血样各3 mL，常规进行淋巴细胞培养、制片、G显带核型分析。计数30个中期分裂相，分析10个。患者核型为46，XX，t(5；8)(q13；q24)，t(14；21)(q22；q22)(图1)。其夫核型未见异常。

ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中，能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐药等方面。最近ABCC1首次被提议为遗传性耳聋的致病基因，其机制可能与生物屏障有关。本文从血睾屏障、胎盘屏障、血脑屏障、血迷路屏障等方面阐述了ABCC1相关研究的进展，为探索其功能提供了新的思路。

39岁，G 2P 1，因孕16周B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉狭窄、颈部水囊瘤、脉络丛囊肿、双肾积水(图1)于2022年10月于义乌市妇幼保健院产前诊断中心就诊。孕妇既往体健，否认近亲结婚以及有毒、有害物质接触史。在签署知情同意书后，于孕18周对孕妇进行羊膜腔穿刺，常规进行G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。核型分析提示胎儿为罕见的嵌合型双着丝粒染色体45，X，dic(X；18)(p11.2；p11.2)[31]/45，X[26](图2)。CMA检测结果为arr[GRCh37] 18p11.32p11.21(136228_15181208)×1-2；arr[GRCh37] Xp22.33p11.22(168552_52154982)×1；arr[GRCh37] Xp11.22q28(52705315_155233098)×1-2，均判断为致病性。结合CMA以及染色体G显带及C-显带分析的结果，胎儿被确定为双着丝粒染色体dic(X；18)(p11.2；p11.2)(图3)。夫妻经遗传咨询后于选择于孕23周终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号：A00016)。

35岁，G 1P 0，因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24 +周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。

27岁，G 2P 0，孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后，于孕18周接受羊膜腔穿刺，常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕妇既往体健，夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46，XY；CMA检测结果为arr[GRCh37] Xq28 (153 224 080-153 430 415)×2，即胎儿染色体Xq28区存在0.206 Mb的重复( 图1)，遗传自母亲，涉及 HCFC1、MECP2、OPN1LW等6个OMIM基因。ClinGen数据库提示 MECP2基因三倍剂量敏感性证据充足；DGV数据库收录有覆盖该区域的个案报道；DECIPHER数据库收录有相似变异的不确定案例；ISCA数据库收录有相似变异的致病性案例。综合分析认为其致病的可能性大。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。