背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

患者女，36岁，因“咽部异物感1个月余，呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示，声门下一半球形肿物隆起，突入并堵塞气道90%，遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔，边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示，肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm，剖开内为黏稠胶冻样组织，囊壁厚0.2 cm，术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管，术后3 d出院，出院1年复查未见肿物复发，预后良好。

43岁男性患者，咳嗽、呼吸困难半个月。既往于外院确诊气管远段腺样囊性癌，并接受内镜下治疗，未能根治。入院后行气管镜及胸部CT检查示病变长约2 cm，下缘距离隆凸约2 cm，上缘距声带约8 cm。在体外膜肺氧合辅助下，行机器人辅助气管远段肿瘤切除+气管端端吻合术。术后顺利出院，随访未见气管吻合口狭窄或复发。

目的:探讨支气管镜介入治疗全肺不张的临床意义，以及影响疗效的相关因素和预后指标。方法:对2008年10月至2019年8月经病理证实的263例恶性阻塞性全肺不张的病例进行回顾性研究。其中左全肺不张137例，右全肺不张126例；男206例，女57例；年龄(60.0±0.9)岁，年龄范围为8～84岁。术前均行胸部CT检查，随后均行支气管镜介入削瘤治疗。按照术后疗效分为复张组226例，未复张组37例；复张组再分为完全复张组112例，部分复张组114例。通过组间对照了解影响疗效的相关因素。结果:全肺不张的病因主要是原发性肺癌(219/263，83.3%)，其中鳞癌所占比例最高(150/263，57.0%)。支气管镜介入治疗可使大部分患者复张(226/263，85.9%)，术后KPS评分及气促评分较术前均有明显改善( P<0.01)。2015-2019年治疗的患者复张率明显高于2005-2014年，差异有统计学意义( P<0.05)。左肺不张的完全复张率高于右肺不张，差异有统计学意义( P<0.01)。左肺不张中，Ⅷ区阻塞的复张率高于Ⅶ区，完全复张率明显低于Ⅶ区，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。由肺转移癌引起的肺不张的复张率及完全复张率均明显高于由原发性肺癌引起的肺不张，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。 结论:支气管镜介入方法治疗恶性肿瘤引起全肺不张疗效肯定，疗效与术者经验、阻塞部位以及病因有关。

目的:探讨原发性肺上皮-肌上皮癌（pulmonary epithelial-myoepithelial carcinoma，P-EMC）临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析4例P-EMC临床病理资料并复习文献。结果:4例P-EMC男性2例，女性2例，年龄41~71岁，中位年龄64岁。肿瘤位于中央气管支气管，3例为腔内息肉型，1例为管壁全层浸润型，最大径13~48 mm。肿瘤由导管上皮及肌上皮2类细胞构成，组织学特征为外层胞质透亮或梭形的肌上皮细胞围绕内层导管上皮细胞排列成双层管状结构，2类细胞均可不同程度增生。免疫组织化学结果：导管上皮成分表达广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK19等；肌上皮成分表达平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin、p63等。二代测序检测发现3例有HRAS和PIK3CA基因突变。随访5~19个月均未发现局部复发或远处转移。结论:P-EMC大体多为腔内息肉型，双层管状结构是其特征性组织学特点，联合应用SMA、Calponin、p63肌上皮标志物有助于显示双层结构，HRAS基因突变对诊断及鉴别诊断有一定价值。

目的:探讨不同大小恶性实性肺结节（MSPNs）的计算机断层扫描（CT）成像特点及其随生长的变化规律。方法:纳入2016年1月至2019年12月在树兰（杭州）医院行手术治疗且经病理证实的周围型肺癌患者150例共151枚MSPNs。根据结节大小，将结节分为4组：直径≤1.0 cm组（21枚结节）、1.0 cm<直径≤1.5 cm组（40枚结节）、1.5 cm<直径≤2.0 cm组（48枚结节）、2.0 cm<直径≤3.0 cm组（42枚结节）。分析、比较4组MSPNs患者的临床特征和结节的CT影像学特点。结果:4组患者的年龄、性别、吸烟史、既往肿瘤史、肿瘤家族史、临床症状、肺癌组织病理学类型方面的差异无统计学意义（ P>0.05）。4组MSPNs中，CT影像显示大多数结节位于两肺上叶，不靠近胸膜且瘤肺边界粗糙。随着MSPNs直径的增大，形状规则（圆形或椭圆形）、密度均匀、空气支气管征、分叶征、毛刺征、血管集束征、胸膜牵拉征的结节比例增加（ P<0.05），4组间钙化、空泡征、空洞、晕征发生率的差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:不同大小的MSPNs在CT影像上的表现有一定的规律性，这些规律可为临床早期诊断恶性结节提供帮助。

患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。

目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

目的:探讨窗式切除和袖状切除在甲状腺乳头状癌(PTC)侵犯气管中的治疗经验。方法:回顾性分析2012年3月至2018年8月期间中国医科大学附属盛京医院收治并手术治疗的33例PTC侵犯气管患者的临床资料。根据受侵气管手术方式，分为窗式切除组(15例)和袖状切除组(18例)，比较两组住院时间、淋巴结转移、TNM分期、并发症发生率等，记录治疗结果。结果:33例患者均行甲状腺癌根治性手术。窗式切除组中气管Ⅰ期修复12例(其中下段气管切开4例)，气管与皮肤造口Ⅱ期修复3例；袖状切除组18例均于气管环切除后行端端吻合(其中下段气管切开3例)。窗式切除组住院时间明显长于袖状切除组，差异有统计学意义( P<0.05)。窗式切除组并发症发生率明显高于袖状切除组，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:PTC侵犯气管属于局部晚期，治疗上仍首选根治性手术+术后辅助治疗的方式，针对受侵气管合理选择重建方式有助于延长生存期和保证生活质量。

患儿 男，10岁，以“确诊横纹肌肉瘤5年余，咳嗽13 d”于2021年7月入北京儿童医院呼吸二科，既往规律放疗、化疗。门诊查胸部CT发现左下肺野内团状高密度影，为明确诊断于虚拟支气管镜导航系统引导下，经支气管镜行肺外周病变活检术留取样本，病理诊断横纹肌肉瘤（左下）肺转移，术中术后无并发症发生，确诊后转儿童肿瘤内科调整化疗方案继续治疗。