目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前认为该病为一种炎性克隆性疾病，与 BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病，主要累及呼吸系统，同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68（+）、CD1a（-）、S-100（-），骨髓涂片见泡沫样组织细胞，骨髓 BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病，经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善，后好转出院。

本文报道1例Erdheim-Chester病中枢神经系统受累患者的临床及影像学表现。患者男性，66岁。因额面部多发包块10余年，伴癫痫发作4年，近期加重入院。头颅CT示额部皮下多发软组织密度结节，右侧额叶片状低密度影。MRI示右侧额叶病灶呈长T 1长T 2信号，增强后较明显强化，同时双侧硬脑膜、大脑镰不规则增厚、明显强化。额面部软组织肿块呈长T 1长T 2信号，增强扫描呈较明显强化。行额部包块切除术和脑膜、额叶病变切除术后，病理证实为Erdheim-Chester病侵犯中枢。

患者，女，35岁，因"干咳1年，活动后喘憋5个月"于2019年12月就诊于我院。患者2018年10月无诱因出现干咳，2019年7月起干咳加重，逐渐出现活动后呼吸困难。患者就诊于外院，B超提示心包积液、双侧大量胸腔积液，取胸腔穿刺引流液行病原学、结核DNA及瘤细胞检测均未见异常。筛查抗核抗体谱、肿瘤标志物均为阴性。行PET/CT：心包稍增厚，代谢轻度增高，SUVmax 3.5，双侧肱骨头及双侧肱骨上段、骶椎、双侧髂骨、右侧坐骨及双侧股骨上段见多发结节状异常代谢增高灶，SUVmax 13.1，双附件各见一结节状代谢浓聚，SUVmax 5.6，腹膜后、肠系膜间隙多发淋巴结肿大，SUVmax 6.7。完善全身骨显像：双侧胫骨中上段及两侧股骨下段、双侧腓骨中上段硬化性改变，伴颅骨、双肩关节、双侧肱骨中上段、双侧骶髂关节、双侧髋关节、双侧股骨大转子骨质骨显像代谢对称性活跃。头增强MRI：双侧眶内、视神经及眼肌信号异常，右侧丘脑异常信号，水肿可能。2019年10月行腹腔镜活检术，术中见腹盆腔内大量积液，腹壁、网膜表面大量粟粒样结节。取病理送检：（我院病理会诊）脂肪组织内见组织细胞、树突状细胞及肌纤维母细胞弥漫性增生，伴少量淋巴细胞、浆细胞浸润，未见细胞异型性，考虑弥漫性组织细胞、树突状细胞及肌纤维母细胞增生性病变。免疫组化：CD163（+），CD68（+），S-100（+），CD1a（-）。2019年11月起予甲泼尼龙40 mg/d治疗，激素治疗近1个月后复查浆膜腔积液较前无减少。患者为进一步诊治于我院血液科住院治疗。

该文报道了1例以右心房肿块为首要发现，伴有多系统受累的Erdheim-Chester病（ECD）患者，详细阐述其临床资料、影像学特征、病理检查及基因检测结果，并进行了文献回顾，以提高临床医师对ECD诊治的认识。

患者男性，51岁。因双眼突出、头痛、视物模糊半年就诊。主要临床特征为球后炎性假瘤及腹膜后纤维化，初诊为肉芽肿性多血管炎（GPA），先后予地塞米松10 mg/d静脉输液5 d，口服泼尼松1 mg·kg -1·d -1 1个月后逐渐减量，同时联合口服环磷酰胺100 mg/d治疗后，病情曾一度维持稳定，但诊治过程中发现硬脑膜占位、骨质硬化等无法用GPA解释，经病理活检及基因检查诊断为脂质肉芽肿病（ECD），加用维罗替尼治疗（480 mg， 2次/d），目前患者病情稳定，仍在随访中。临床医生应提高对ECD的认识与重视。

42岁男性患者，胸痛、胸闷1个月。查体示右侧第5肋骨触痛。胸部CT检查示右侧第5肋骨占位，大小约4.6 cm×2.9 cm。全身骨显像检查示右侧第5肋骨骨代谢异常活跃。2021年1月在全麻下行右侧肋骨肿物切除术。术后病理示骨质破坏，伴纤维组织增生、坏死及少量淋巴细胞浸润，增生的纤维组织间见大量泡沫样组织细胞、胞质嗜酸性染色的组织细胞及少量Touton型巨细胞。诊断为肋骨局限性Erdheim-Chester病。术后伤口愈合良好，门诊随访至2022年3月，未见肿瘤复发或其他器官受累征象。Erdheim-Chester病是一类极其罕见的非郎格汉斯组织细胞增生症，以泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿为主要特点，临床表现复杂多样。

目的:探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病（RDD）中表达的临床病理意义。方法:17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测，比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果:cyclin D1 在RDD（17/17）、反应性组织细胞增生（11/29）、IgG4相关性疾病（3/9）、Erdheim-Chester病（2/2）中表达，表现为RDD细胞或增生的组织细胞核阳性着色。卡方检验显示，cyclin D1的表达在RDD中显著高于反应性组织细胞增生和IgG4相关性疾病（ P<0.01），而与Erdheim-Chester病中的表达差异无统计学意义（ P>0.05）。利用受试者工作特征曲线（ROC曲线）重新计算cyclin D1的阳性细胞数百分比的表达阈值为27.5%， 曲线下面积（AUC）为0.981（ P<0.01）。染色体荧光原位杂交检测CCND1基因未出现重排，仅部分RDD细胞出现拷贝数增加。扩增阻滞突变系统PCR检测KRAS、BRAF、NRAS基因没有检测到任何突变。 结论:cyclin D1可以作为RDD病理诊断的一个辅助指标，其表达可能与MAPK通路激活有关，但其在RDD发病机制中的作用有待进一步研究。

Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞疾病，最常见的特征是长骨的多灶性骨硬化，病理特征为片状泡沫组织细胞浸润，伴或不伴有骨外组织的组织细胞浸润。报道1例朗格汉斯组织细胞增生症（Langerhans-Cell histiocytosis，LCH）与Erdheim-Chester病非同时发生的病例，通过分析其临床病理及分子特征，为治疗及预后提供依据。

患者男性60岁，病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病，伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累，临床表现类似IgG 4相关性疾病。查血IgG 4浓度正常（0.928 g/L）。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查，确诊脂质肉芽肿病 （Erdheim-Chester病 ）。予泼尼松（50 mg每日1次）、沙利度胺（100 mg每晚1次）、去氨加压素（0.05 g每日1次）治疗，1个月后患者气促、多尿症状改善，随访半年患者胸腔积液未再增多。通过对本例的分析和总结，临床医生应提高对脂质肉芽肿病这类少见疾病的关注和认识，了解其与IgG 4相关性疾病的鉴别要点，降低误诊和漏诊率。