为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

淋巴管囊肿又称为囊性淋巴管瘤、水囊瘤，是一种由淋巴内皮细胞构成的少见的先天性良性错构瘤，其病因尚有争论。国内外学者大多认为淋巴管囊肿系淋巴管先天发育异常，原始淋巴囊不能向中央静脉引流，未能与正常引流通道建立联系而隔离的淋巴管或者淋巴囊异常增生扩大所致。病变可发生于颈部、腋下、纵隔、膈下、腹膜后和肠系膜等，胃淋巴管囊肿少见。本文即介绍1例胃淋巴管囊肿病例的诊断及内镜黏膜下剥离术治疗情况。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:评价早期下咽癌及其癌前病变行内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）治疗的有效性和安全性。方法:2013年8月—2019年8月，在中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内镜科接受下咽部ESD治疗，经病理确诊为早期下咽癌及其癌前病变的41例病例纳入回顾性分析，主要观察手术完成率、手术用时、整块切除率、R0切除率、并发症发生情况以及复发情况。结果:41例均顺利完成ESD，手术成功率为100.0%，平均用时49.1 min（10～110 min）。54处病变实施整块切除，整块切除率为98.2%（54/55），其中41处水平和垂直切缘均阴性，R0切除率为74.5%（41/55）。55处病变切除过程中均存在创面少量渗血，予热活检钳电凝成功止血。无一例发生穿孔，有2例（4.3%）术后出现迟发性出血，于急诊内镜下止血成功。术后复查内镜，1例（2.2%）出现食管入口狭窄，经多次水囊扩张后解除梗阻。随访3～72个月，中位时间18个月，1例发现下咽部同部位黏膜病变再次行ESD治疗。随访至2020年10月，未再见病变残留及复发。结论:ESD治疗早期下咽癌及其癌前病变总体疗效和安全性较好，具有较好的临床应用价值。

目的:对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因，进一步进行家庭生育指导。方法:选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺，进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺，同时抽取孕妇夫妇外周血，应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测，对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果:染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果，全外显子组测序结果显示胎儿携带 NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异，经Sanger测序验证，孕妇夫妇均未携带该变异，提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异评定为致病性(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting＋PP3)。 结论:NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了 NIPBL基因变异谱。

39岁，G 2P 1，因孕16周B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉狭窄、颈部水囊瘤、脉络丛囊肿、双肾积水(图1)于2022年10月于义乌市妇幼保健院产前诊断中心就诊。孕妇既往体健，否认近亲结婚以及有毒、有害物质接触史。在签署知情同意书后，于孕18周对孕妇进行羊膜腔穿刺，常规进行G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。核型分析提示胎儿为罕见的嵌合型双着丝粒染色体45，X，dic(X；18)(p11.2；p11.2)[31]/45，X[26](图2)。CMA检测结果为arr[GRCh37] 18p11.32p11.21(136228_15181208)×1-2；arr[GRCh37] Xp22.33p11.22(168552_52154982)×1；arr[GRCh37] Xp11.22q28(52705315_155233098)×1-2，均判断为致病性。结合CMA以及染色体G显带及C-显带分析的结果，胎儿被确定为双着丝粒染色体dic(X；18)(p11.2；p11.2)(图3)。夫妻经遗传咨询后于选择于孕23周终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号：A00016)。

目的:通过建立腹腔高压动物模型，观察腹腔高压对腹腔间隔室综合征（abdominal compartment syndrome, ACS）中肿瘤坏死因子-α（tumour necrosis factor-α, TNF-α）、白介素（interleukin, IL）-6、IL-10的影响。方法:6只实验猪，通过（n+1）多水囊叠加加压法建立腹腔高压动物模型，至腹腔压力（intra-abdominal pressure, IAP）分别为0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、5 mmHg、10 mmHg、15 mmHg、20 mmHg、25 mmHg、30 mmHg，各维持15 min。经耳缘静脉导管抽静脉血5 mL，进行炎症细胞因子TNF-α、IL-6、IL-10检测；标本采集时间节点包括制模前、在增压后IAP为0、5、10、15、20、25、30 mmHg。通过重复测量资料的方差分析比较制模前和制模过程中炎症细胞因子TNF-α、IL-6、IL-10组间差异，采用Spearman相关分析炎症细胞因子TNF-α、IL-6、IL-10水平与IAP的关系。结果:6只实验动物均成功制作腹腔高压动物模型，制模过程顺利。在腹腔高压动物模型制模前和制模过程中不同的腹腔压力点，炎症细胞因子TNF-α、IL-6、IL-10水平差异均有统计学意义（均 P<0.001），TNF-α和IL-6逐渐升高，IL-10逐渐下降。腹腔高压动物模型制模升压过程中，腹腔高压动物模型制模升压过程中炎症细胞因子TNF-α和IAP呈正相关关系（ rs=0.649， P<0.05），炎症细胞因子IL-6和IAP无相关关系（ rs=0.129， P>0.05），炎症细胞因子IL-10和IAP呈负相关关系（ rs=-0.762， P<0.05）。 结论:在ACS发生发展过程中，IAP的升高促进了TNF-α、IL-6、IL-10的不同规律的表达。

目的:比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用 χ 2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。 结果:NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57）， χ 2=0.54， P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57）， χ 2=2.26， P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法， P=0.052）比较，差异均无统计学意义。 结论:NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。

目的:总结静脉导管缺失（absence of ductus venosus，ADV）胎儿的超声特征、遗传学病因及围产期预后。方法:回顾性纳入2017年6月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行产前超声检查并诊断为胎儿ADV的孕妇84例（均为单胎妊娠）。根据产前胎儿超声异常情况，分为孤立性ADV组（37例）、ADV合并超声软指标组（9例）以及ADV合并明确超声异常组（38例）。按ADV初次诊断的孕周分为早孕期组（11~13周 +6）17例、中孕期组（14~27周 +6）45例和晚孕期组（≥28周）22例。根据脐静脉腹内段血流走向，分为脐静脉直接进门静脉窦组（75例）、肝内脐静脉异常分流组（4例）和脐静脉肝外分流组（5例）。总结并比较各组的临床特点，采用 χ 2检验、趋势 χ 2检验、Fisher精确概率法和Bonferroni校正进行统计学分析。 结果:84例ADV胎儿常见的明确超声异常依次为心脏异常（27.4%，23/84）、水囊瘤（10.7%，9/84）、胎儿水肿（9.5%，8/84）和体腔积液（8.3%，7/84）等。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组合并明确超声异常的比例分别为16/17、44.4%（20/45）和9.1%（2/22），检出ADV孕周越早，合并明确超声异常的比例越高（ χ 2趋势=27.25， P<0.001）。其中21例行染色体核型分析和/或染色体拷贝数变异测序，或扩展性无创产前检测，检出5例异常，分别为45，X、13-三体、22-三体嵌合，7-三体嵌合及22q12.3q13.33 14 Mb重复。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组新生儿期（生后28 d）存活率逐渐升高，分别为1/17、43.9%（18/41）和90.5%（19/21）（ χ 2趋势=27.04 ，P<0.001）。孤立性ADV、合并超声软指标组的新生儿期存活率均高于合并明确超声异常组［93.9%（31/33）和6/9与2.7%（1/37），Bonferroni校正， P值均 <0.001］。脐静脉直接进门静脉窦组、肝内脐静脉异常分流组和脐静脉肝外分流组的新生儿期存活率分别为50.0%（35/70）、0/4和1/5，差异无统计学意义（Fisher精确概率法， P=0.105）。 结论:胎儿ADV检出时间越早，越可能合并明确超声异常，新生儿期存活率越低，因此应重视胎儿静脉导管的超声检查。一旦发现ADV，应注意是否合并其他超声异常，并完善遗传学检测。

目的:分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法:回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果:（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［ M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。 结论:羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。