淋巴管囊肿又称为囊性淋巴管瘤、水囊瘤，是一种由淋巴内皮细胞构成的少见的先天性良性错构瘤，其病因尚有争论。国内外学者大多认为淋巴管囊肿系淋巴管先天发育异常，原始淋巴囊不能向中央静脉引流，未能与正常引流通道建立联系而隔离的淋巴管或者淋巴囊异常增生扩大所致。病变可发生于颈部、腋下、纵隔、膈下、腹膜后和肠系膜等，胃淋巴管囊肿少见。本文即介绍1例胃淋巴管囊肿病例的诊断及内镜黏膜下剥离术治疗情况。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用 χ 2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。 结果:NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57）， χ 2=0.54， P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57）， χ 2=2.26， P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法， P=0.052）比较，差异均无统计学意义。 结论:NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。

目的:分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法:回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果:（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［ M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。 结论:羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

目的:总结胎儿性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1 372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用 χ2检验及趋势 χ2检验进行统计学分析。 结果:SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）异常（61.6%，845/1 372）。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY；以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体；以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1 372例胎儿SCA孕妇中17例失访，7例胎死宫内，余1 348例（98.3%）随访到妊娠结局［36.3%（489/1 348）继续妊娠，63.7%（859/1 348）选择终止妊娠］。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、47,XXX和47,XYY孕妇的终止妊娠率依次降低，分别为99.2%（247/249）、74.5%（307/412）、67.8%（156/230），36.6%（86/235）和28.4%（63/222）（ χ2趋势＝352.76， P<0.001）。不同类型嵌合体的终止妊娠率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率［91.5%（182/199）］高于无超声异常［57.1%（535/937）］和合并超声软指标的SCA胎儿［67.0%（142/212）］（ χ2值分别为83.68和36.85， P值均<0.001），合并软指标的SCA胎儿终止妊娠率高于无超声异常者（ χ2＝7.13， P<0.05）。 结论:NIPT异常是SCA病例最常见的产前诊断指征。SCA的类型和超声结果是决定SCA妊娠选择的重要因素。

33岁，G 4P 0A 3，前2次妊娠均于孕2 +月胚胎停育，第3次妊娠于孕2 +月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12 +周，超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(4.8 mm)，胎儿颈部囊性包块，淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为：46，XN，der(6)t(6；15)(p25；q25)(图1)，孕妇外周血染色体为46，XX，t(6；15)(p25；q25)(图2)，丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975_2879637)×1，15q25.5q26.3(85053134_102429040)×3(图3)。妊娠18 +周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广东省妇幼保健院伦理委员会的审查(202101339)，夫妻双方均签署了知情同意书。

目的:探讨支气管腔内超声（EBUS）技术在儿童临床应用中的作用、安全性和可行性。方法:对1例气道EBUS引导下经支气管针吸活检（EBUS-TBNA）和3例经EBUS检查患儿的临床表现、影像学特点、病理结果和术中术后并发症进行回顾性分析。结果:4例患儿（男2例、女2例）年龄为7.4~9.2岁。EBUS-TBNA患儿（例1）术前诊断发热、纵隔淋巴结肿大原因待查，术后淋巴结活检病理结果为组织细胞坏死性淋巴结炎。3例经EBUS探查患儿为原发性气道肿瘤，术前CT未见气管腔外浸润，经支气管镜介入切除气道内肿瘤后病理诊断黏液表皮样癌2例、支气管平滑肌瘤1例。病灶部位分别为右主支气管开口1例、主气道2例。EBUS下依次可显示气管壁最内层强回声区（水囊和黏膜层）、较低回声区（黏膜下平滑肌层）、强回声区（软骨内层）、低回声区（软骨层）、强回声区（软骨外缘层）。1例患儿（例3）病灶处气管壁黏膜下平滑肌层结构紊乱，软骨层部分中断，其余2例未见气管壁受累。4例患儿术后均无气胸、咯血等并发症。结论:EBUS对儿童原因不明纵隔淋巴结肿大诊断和原发性气道肿瘤气管壁浸润程度诊断具有良好的诊断效果，是一种安全、可行的技术。

目的:总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法:回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22）， χ2=6.02， P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。孕14~27周 +6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周 +6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23）， χ2=7.39， P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。 结论:非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。

目的:总结亮氨酸拉链样转录调节因子1（leucine zipper like transcription regulator 1， LZTR1）基因变异所致Noonan综合征（Noonan syndrome，NS）的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性分析2021年1月因超声提示胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚及有不良孕产史来南方医科大学南方医院产前诊断中心行介入性产前诊断，家系全外显子测序（whole exome sequencing，WES）确诊为NS的家系的临床资料。以“努南综合征” “Noonan综合征”“亮氨酸拉链样转录调节因子1”“Noonan syndrome”及“ LZTR1”为关键词，检索PubMed、Web of Science、中华医学期刊全文数据库、中国知网数据库及万方数据知识服务平台自2013年1月至2022年10月收录的文献。总结和分析国内外报道的 LZTR1基因变异所致NS病例的临床表现及遗传学特点。对数据资料采用描述性分析。 结果:（1）病例资料：该家系WES并经Sanger测序验证发现家系先证者（Ⅱ-2）及胎儿（Ⅱ-3）均存在 LZTR1基因c.842C>T及c.2248G>A复合杂合变异，分别来自于父母。结合出生后先证者存在NS典型的特殊面容及身材矮小表型，诊断胎儿及先证者为常染色体隐性遗传NS患儿。孕妇因胎儿全身严重水肿，于妊娠22周终止妊娠。先证者就诊时3岁，存在NS典型的颅面部特征及身材矮小，后于外院儿科进行定期随访，应用重组人生长激素改善身高。4岁上幼儿园，可与小朋友正常交流及游戏。（2）文献回顾：检索并纳入95例 LZTR1变异相关NS病例，合并本例胎儿及先证者共97例，涉及79种不同变异位点，呈常染色体隐性遗传43例（44.3%），常染色体显性遗传54例（55.7%）。变异类型以错义变异最常见，无义变异及移码变异多见于复合杂合变异病例中。疾病累及多个器官系统，主要表现为颅面颈部异常、骨骼畸形、先天性心脏病、身材矮小，可合并发育迟缓、学习困难及智力障碍等。描述产前表型的病例18例（18.6%），其中16例 LZTR1变异呈常染色体隐性遗传；超声发现NT增厚11例，颈部水囊瘤7例，胎儿心包、胸腔积液4例，胎儿严重水肿2例，心血管异常11例。 结论:LZTR1变异所致NS为常染色体显性或隐性遗传病，临床表型谱广，相同基因型患儿疾病严重程度不一。超声提示胎儿NT增厚、颈部淋巴水囊瘤、羊水过多、胎儿水肿及先天性心脏缺陷等非特异性表现时应考虑NS的可能。产前识别有助于评估预后，并帮助其家庭做出临床决策。

胎儿颈部淋巴水囊瘤是胎儿颈后软组织内的囊状无回声区，以内部分隔型多见。单胎妊娠早孕期淋巴水囊瘤常合并染色体非整倍体异常、心脏畸形、胎儿水肿、其他结构异常等，常预后不良。单绒毛膜囊双胎妊娠由于其胎盘绒毛板存在连接两个胎儿循环的吻合血管，其发生淋巴水囊瘤的机制与单胎妊娠可能不尽相同。本研究回顾性分析北京协和医院产前超声诊断的4例单绒毛膜双胎妊娠早孕期颈部淋巴水囊瘤病例的声像图特征及临床结果，并进行漏误诊病例分析，以期提高超声医师对该病的认识。