"persistent hyperplastic primary vitreous"(PHPV)与"persistent fetal vasculature"(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为"永存原始玻璃体增生症",后者却大多译为"永存胚胎血管".

永存胚胎血管综合征（PFVS）是一种临床少见的玻璃体先天发育异常，按累及眼球部位分为前部型、后部型及混合型三种类型。其临床表现多样，早期的手术干预十分重要。手术以解除纤维血管膜对视网膜及晶状体的前后牵引、重建清晰视轴为主要目标。常见的手术方式有瞳孔成形手术、晶状体切除手术伴或不伴人工晶体植入手术、前入路或后入路玻璃体切割手术等。在新技术上，粘弹剂与飞秒激光的应用均有较为理想的结果。除了注重提高手术成功率，还需系统全面地评估患儿的手术前整体情况及手术后视功能。PFVS患儿手术后视力提高有限，这与病变累及范围及并发症的发生有关。伴有视网膜黄斑牵拉脱离和发育不良以及睫状突拉长者，其手术后视力预后不佳。如何从纤维血管蒂与视网膜的显微解剖关系入手，提高累及眼后节PFVS患儿的手术后视力值得进一步研究。另一方面，优化手术步骤、减少手术创伤以降低手术中和手术后并发症也是今后PFVS治疗的重点研究方向。

患者女，12岁。因右眼视物模糊3年余就诊于亳州市中医院眼科。患者足月顺产儿，否认家族遗传性疾病史。眼科检查：右眼裸眼视力0.25，矫正视力0.4；左眼裸眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼、左眼眼轴长度分别为22.14、23.37 mm。裂隙灯显微镜检查，晶状体后极部混浊，散瞳后可见一灰白色半透明条索状物的一端与晶状体后极部相连（图1A）；移动裂隙灯显微镜观察玻璃体腔深部，可见该条索状物一直向眼底延伸（图1B）；放置90 D裂隙灯前置镜后可见该条索状物的另一端与视盘相连（图1C）。诊断：右眼永存胚胎血管（后部型）、玻璃体动脉残留；右眼弱视。

做好婴幼儿可避免盲的防治，可有效降低儿童盲和视力丧失发生率。婴幼儿致盲眼病主要包括早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性视网膜病变、永存性胚胎血管、玻璃体积血、先天性白内障等，多数是可防可控的，但很多病对有效治疗时间窗有严格的要求。开展婴幼儿致盲性眼病防控的基本形式和路径是：建设一个多方医疗力量组合的防控体系，先在基层医疗机构通过对婴幼儿不同年龄阶段普筛的方式发现眼部异常，然后及时转诊到有相关技术资源的儿童眼病机构进一步诊疗，做到早期发现、规范治疗和视觉训练。

永存第五主动脉弓（persistent fifth aortic arch，PFAA）是一种临床极为罕见的先天性主动脉弓畸形，是由于胚胎时期第五对主动脉弓未正常退化吸收所致，常合并其他心血管畸形。PFAA的解剖形态多变，临床表现多样，若不全面了解掌握其解剖特征，极易漏诊误诊，影响后续治疗策略及患儿预后。超声心动图是心血管畸形的首选检查方法，本文通过回顾分析8例PFAA患儿的临床、影像和手术资料，探讨其解剖特征和分型，总结超声心动图的诊断思路及要点，以期提高超声医师对PFAA的诊断准确性。

永存胚胎血管(PFV)是一组与胚胎血管退化失常相关的异常临床表现,如瞳孔残膜、晶状体后纤维血管膜,Mittendorf点、Bergmeister乳头、黄斑发育不全、视神经发育不良、视网膜皱褶等,大部分情况伴有晶状体混浊.由于PFV在临床上比较少见,表现形式又多种多样,是否正确诊断和合理治疗将显著影响患眼的预后.随着二孩政策而来的生育潮,小儿PFV病例可能会有所增加,笔者将从临床表现、诊断、分型、治疗等方面进行阐述,希望能规范该病的诊治并提高疗效.

目的:观察先天性白内障合并永存胚胎血管(PFV)患儿的临床特征及手术治疗效果.方法:回顾性系列病例研究.分析2011年5月至2017年6月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的先天性白内障合并PFV患儿24例(28眼)的临床资料,记录手术年龄、手术方式、手术前后眼部检查情况以及手术前后视力.结果:术前合并先天性瞳孔虹膜异常14眼,晶状体脐状凹陷或悬韧带异常6眼,后囊膜缺损9眼,先天性小角膜及角膜缘干细胞异常2眼,眼底病变2眼,眼球震颤5眼,斜视7眼,全身合并腭裂1例.大于3岁患儿7例(10眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割+人工晶状体(IOL)植入术",随访8.0(2.5～41.0)个月,末次随访视力均在0.1以上,2例(2眼)在0.3以上;小于1岁患儿17例(18眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",选择性注视卡Snellen视力均达0.1以上,注视追视及眼球震颤均明显改善;6例(6眼)患儿一期先行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",年龄(5.5±2.6)个月,二期再行IOL植入术,年龄(23.5±8.1)个月,1例(1眼)达到0.6,接近正常同龄儿童,5例(5眼)达到标准对数视力表视力0.1以上.手术后随访4个月至6年(中位数12.0个月),无严重并发症.结论:先天性白内障合并PFV大部分为单眼发病.微创晶状体切除联合玻璃体切割术后并发症的发生率非常低,术后视力明显提高,少部分可以达到正常视力.

永存寰前节间动脉(proatlantal intersegmengtal artery,PIA)属罕见的胚胎遗留血管,发生率为0.023％(1/4400).PIA按起源部位不同分为Ⅰ型与Ⅱ型,Ⅰ型起源于C2～C3椎体水平的颈内动脉背侧,向上后外侧走行,上升至寰前间隙而不进入任何颈椎的横突孔,与椎动脉V3段汇合后,经枕骨大孔入颅;Ⅱ型PIA起源于颈外动脉,向后上方走行,在C1椎体下方水平与椎动脉汇合,后向背侧弯曲通过寰椎横突孔进入颅内,Ⅰ型发生率与Ⅱ型接近.现报道1例经颈血管超声及经颅多普勒超声(TCD)联合筛查发现并经CT血管造影(CTA)证实的PIAⅡ型患者的血流动力学特点.

目的:探讨头颈CTA对椎基底动脉变异的诊断价值及临床意义.方法:回顾性分析43例在我院经DSA检查证实为椎基底动脉变异的临床资料,所有患者均行CTA检查,并以DSA为诊断标准,评价头颅CTA对椎基底动脉变异诊断的准确性.结果:43例中,CTA示9例椎动脉起始于主动脉弓,椎动脉行径变异13例,椎动脉管径变异9例,单侧椎动脉开窗畸形5例,双侧椎动脉开窗畸形1例,永存胚胎性血管6例,与DSA检查结果完全一致.结论:头颈CTA在椎基底动脉变异的诊断方面与DSA结果无异,且CTA更具安全性,能为临床治疗干预提供可靠的影像资料.