儿童玻璃体视网膜病变是儿童视力发育不良和儿童盲的主要原因.相较于成人眼底病及其他儿童眼病,儿童玻璃体视网膜病变早期较难发现,其诊断和治疗较困难,且容易导致患儿视功能永久不可逆性的损害.本文总结了近年来在儿童玻璃体视网膜手术方面取得的多项新技术和新成果,包括两步法眼底血管荧光素造影、分期手术、黏弹剂分离晶状体后纤维增生膜、Coats病两切口激光和24G静脉留置针巩膜外引流、微创外路手术、无灌注晶状体切割辅助晶状体切除术、虹膜穿刺引流术、视网膜下注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物术、虹膜扩张器使用、小儿黄斑裂孔治疗、前部型永存胎儿血管症(AAPFV)命名等.

"persistent hyperplastic primary vitreous"(PHPV)与"persistent fetal vasculature"(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为"永存原始玻璃体增生症",后者却大多译为"永存胚胎血管".

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

目的:探讨胎儿肺动脉起源异常的产前超声心动图特点，以提高此病的产前超声诊断准确率。方法:回顾性分析2014年12月至2021年6月经青岛大学附属医院产前超声诊断的11例肺动脉起源异常的胎儿超声心动图表现，总结该病胎儿期的超声心动图特征。结果:(1)单侧肺动脉起源异常8例，6例为右肺动脉起源于升主动脉(AORPA)，2例为左肺动脉起源于升主动脉(AOLPA)，其中3例AORPA和1例AOLPA为孤立型，4例合并其他心脏畸形(1例AORPA合并完全型房室间隔缺损、右室双出口和永存左上腔静脉，1例AORPA合并Berry综合征，1例AORPA合并右位主动脉弓，1例AOLPA合并右位主动脉弓、右位动脉导管)。(2)左肺动脉吊带(LPAS)3例(1例合并法洛四联症，1例合并室间隔缺损，1例为孤立型)。(3)11例肺动脉起源异常，三血管-肺动脉分叉切面均异常，均未见正常肺动脉分叉"八"字形结构。(4)3例孤立型AORPA、1例孤立型AOLPA和1例孤立型LPAS胎儿出生，该5例已手术证实产前超声诊断；另6例胎儿引产后经尸检证实。结论:胎儿肺动脉起源异常具有特征性超声表现，三血管-肺动脉分叉切面在诊断肺动脉起源异常中具有重要应用价值。

目的 探讨超声多切面联合扫查对胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的诊断价值.方法 回顾性选取2021年1月—2023年1月在永康市妇幼保健院常规产检的胎儿资料,将其中怀疑为PLSVC 85例胎儿纳入本次研究,全部入选胎儿均于孕22周后在院接受产前超声多切面扫查,超声多切面诊断结果阳性标准,三血管气管切面以见多血管征为阳性标准;冠状静脉窦切面以见异常扩张为阳性标准;左无名静脉切面以可见缺如为阳性;以出生后3个月内心脏彩超结果为金标准,分析胎儿超声三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面及各切面联合扫查对于PLSVC诊断结果与金标准间的一致,采用logistic分析各切面扫查结果与PLSVC发生的关系,以受试者工作特征(ROC)曲线分析各切面与联合应用对于PLSVC的诊断价值.结果 金标准诊断结果为85例胎儿中最终确诊为PLSVC的共计72例,非PLSVC的13例.三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面与金标准间均具有基本一致性(P＜0.05);三血管气管切面见多血管征、冠状静脉窦切面见异常扩张、左无名静脉切面见缺如为胎儿确诊PLSVC的危险因素(OR≥ 1,P＜0.05);三血管气管切面、冠状静脉窦切面、左无名静脉切面单纯应用对于胎儿PLSVC均具有中等诊断价值(0.7＜AUC≤0.9,P＜0.05),多切面联合应用对于胎儿PLSVC具有较高诊断价值(AUC＞0.9,P＜0.05).PLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率为47.22％,NPLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率为6.94％,PLSVC组胎儿合并其他畸形的发生率高于NPLSVC组胎儿(P＜0.05);超声检出胎儿PLSVC为其他胎儿畸形的独立危险因素(OR≥1,P＜0.05).经Spearman相关性分析超声检出胎儿PLSVC与胎儿合并其他畸形间具有相关性(r=0.462,P＜0.05).超声检出PLSVC对于胎儿发生其他畸形具有中等诊断价值(0.7＜AUC≤0.9,P＜0.05).结论 超声多切面扫查对于胎儿永存左上腔静脉具有理想诊断价值,联合应用能够起到优势互补提高临床准确性的作用;对于确诊为永存上腔静脉的胎儿应完善相关检查,以明确是否合并有其他先天畸形,以提高优生优育率.

目的 探讨针对性超声筛查在孕中晚期孕妇胎儿先天性心脏病筛查中的应用价值.方法 选取 2020 年 1 月—2022 年 12 月于金华市人民医院进行产检的胎儿先天性心脏病高风险孕妇 292 例,孕中期(14～27 周)、孕晚期(28～40 周)进行针对性超声筛查.对所有受检者进行随访,根据随访结果,活产儿以出生婴儿心脏彩超为金标准;引产儿以临床综合判定结果为诊断胎儿先天性心脏病的金标准.计算针对性超声检查对胎儿先天性心脏病的检出率、漏诊率及误诊率,比较孕中期、孕晚期针对性超声筛查的检出率、漏诊率及误诊率.统计针对性超声筛查对孕中期、孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病检测单纯性室间隔缺损、原发性房间隔缺损、永存动脉干、完全性房室间隔缺损、肺动脉口狭窄及法洛四联症确诊情况.对比不同切面超声对胎儿先天性心脏病的检测结果.计算针对性超声筛查对孕中期、孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病的灵敏度、特异度及准确性.结果 依据产后婴儿心脏彩超结果,292 例孕妇检出胎儿先天性心脏病 46 例(15.75%),其中孕中期 28 例(60.87%),孕晚期18 例(39.13%).针对性筛查孕中期孕妇胎儿先天性心脏病检出率高达 89.29%,孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病检出率高达94.44%;针对性筛查孕中期孕妇胎儿先天性心脏病漏诊率为 10.71%,孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病漏诊率为 5.56%;孕中期针对性超声筛查单纯性室间隔缺损2 例(7.14%)、原发性房间隔缺损6 例(21.43%)、永存动脉干1 例(3.57%)、完全性房室间隔缺损2 例(7.14%)、肺动脉口狭窄10 例(35.71%)、法洛四联症4 例(14.29%);孕晚期针对性超声筛查单纯性室间隔缺损 4 例(22.22%)、原发性房间隔缺损 4 例(22.22%)、永存动脉干 1 例(5.56%)、完全性房室间隔缺损 2 例(11.11%)、肺动脉口狭窄 4 例(22.22%)、法洛四联症 2 例(11.11%);以此分析超声不同切面的检测结果,其中四腔心切面、主动脉弓切面、三血管切面、右室与肺主动脉长轴切面、左室与主动脉长轴切面的检出率分别为 93.48%、82.61%、84.78%、78.26%、80.43%;针对性筛查孕中期、孕晚期孕妇胎儿单纯性室间隔缺损、原发性房间隔缺损、永存动脉干、完全性房室间隔缺损、肺动脉口狭窄及法洛四联症;针对性筛查诊断孕中期孕妇胎儿先天性心脏病的灵敏度为 93.48%、特异度为 85.77%、准确性为86.99%;针对性筛查诊断孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病的灵敏度为97.83%、特异度为85.37%、准确性为87.33%;针对性筛查诊断孕中期、孕晚期孕妇胎儿先天性心脏病的灵敏度、特异度及准确性均较高.结论 妊娠中晚期针对性超声检查能够提高胎儿先天性心脏病检出率,诊断准确性及妊娠结局符合率较高,对明确胎儿心脏情况、指导后续妊娠和分娩处理具有积极意义.

目的:分析基于多模态超声建构胎儿先天性心脏病决策树模型及其应用价值.方法:随机选取2021年4月-2023年7月在本院产前超声检查孕中期孕妇300例,常规产科超声检查确定胎儿生长程度,核实孕周,采用超声多断面模式方法对胎儿心脏进行多断面检测,包括四腔心断面、三血管断面、主动脉弓断面、左室流出道断面、右室流出道断面.对正常分娩的新生儿进行心脏多断面超声检测.对300例胎儿进行多断面模式超声检测,分析胎儿是否伴有先天性心脏畸形,对比超声检查与随访结果符合情况.结果:超声检出21例先天性心脏畸形胎儿,8例选择引产,余13例正常分娩.超声诊断与随访结果对比,卵圆孔直径增大、法洛四联症、完全型心内膜垫缺损、二尖瓣闭锁、右室发育不良综合征、左室发育不良综合征、大动脉转位、永存动脉干、单心室、三尖瓣下移符合率均为100％,超声诊断室间隔缺损7例,随访发现室间隔诊断5例,诊断符合率71.4％.279例超声诊断无先天性心脏畸形胎儿出生后经超声诊断发现有1例卵圆孔未闭、3例室间隔缺损,共4例漏诊患儿,漏诊率0.54％.四腔心断面、三血管断面、主动脉弓断面、左室流出道断面、右室流出道断面诊断胎儿畸形率分别为3.95％、0.63％、2.76％、3.27％、3.25％.由决策树模型可得,产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常、高龄孕妇、孕妇接受药物治疗或射线暴露、孕妇有先天性心脏病家族史是胎儿存在先天性心脏病的独立危险因素,其中产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常的影响最为显著.结论:孕中期胎儿产前超声多断面模式筛查胎儿先天性心脏病,能够对多数胎儿先天性心脏病进行诊断.

目的:分析不同类型左头臂静脉异常胎儿的超声心动图特征，提高对该类疾病的诊断能力。方法:回顾性分析2019年7月1日至2022年3月31日于南京医科大学附属常州市第二人民医院胎儿超声心动图检查诊断且经产后超声心动图证实为左头臂静脉异常的55例胎儿的超声心动图表现，观察异常左头臂静脉的超声表现，将其分为左头臂静脉缺如、左头臂静脉走行异常及左头臂静脉管径异常，并总结其合并心脏异常情况。结果:55例胎儿中，左头臂静脉缺如46例，其中永存左上腔静脉44例，右侧上腔静脉缺如2例，46例中32例合并心脏异常为左心偏小；左头臂静脉走行异常7例，其中胸腺内走行2例，均合并法洛四联症，主动脉弓下走行5例，4例合并心脏大血管异常，1例无合并异常；左头臂静脉管径异常2例，2例均为左头臂静脉增宽合并肺静脉异位引流心上型。结论:超声心动图可有效识别多种类型的左头臂静脉异常胎儿及合并异常，了解各类型左头臂静脉异常的超声表现有助于提高其诊断率。

目的 探讨胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)合并心内畸形类型及妊娠演变.方法 基于云南大学附属医院影像采集及病例系统中 90 例永存左上腔静脉胎儿病例资料,回顾分析胎儿合并的心内、外畸形类型,妊娠结局.结果 (1)76 例(84.4%)胎儿在 22～24 周系统超声检查时诊断PLSVC,14 例(15.6%)胎儿在晚孕期发现;(2)90 例胎儿中,合并心内异常 26 例(28.9%),合并心外异常 21 例(23.3%),未合并异常 50 例(55.5%);(3)心内异常以主动脉弓缩窄或弓发育不良最常见(34.6%),其次为室间隔缺损(26.9%),心外异常以单脐动脉最常见(15.6%).结论 永存左上腔静脉与先天性心脏病关系密切;对于发现PLSVC的胎儿,孕期加强心功能观测;产前超声筛查在四腔及三血管切面基础上增加无名静脉切面,提高PLSVC检出率.