"persistent hyperplastic primary vitreous"(PHPV)与"persistent fetal vasculature"(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为"永存原始玻璃体增生症",后者却大多译为"永存胚胎血管".

永存胚胎血管综合征（PFVS）是一种临床少见的玻璃体先天发育异常，按累及眼球部位分为前部型、后部型及混合型三种类型。其临床表现多样，早期的手术干预十分重要。手术以解除纤维血管膜对视网膜及晶状体的前后牵引、重建清晰视轴为主要目标。常见的手术方式有瞳孔成形手术、晶状体切除手术伴或不伴人工晶体植入手术、前入路或后入路玻璃体切割手术等。在新技术上，粘弹剂与飞秒激光的应用均有较为理想的结果。除了注重提高手术成功率，还需系统全面地评估患儿的手术前整体情况及手术后视功能。PFVS患儿手术后视力提高有限，这与病变累及范围及并发症的发生有关。伴有视网膜黄斑牵拉脱离和发育不良以及睫状突拉长者，其手术后视力预后不佳。如何从纤维血管蒂与视网膜的显微解剖关系入手，提高累及眼后节PFVS患儿的手术后视力值得进一步研究。另一方面，优化手术步骤、减少手术创伤以降低手术中和手术后并发症也是今后PFVS治疗的重点研究方向。

永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常，为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良，为一种单基因遗传病。近年来研究表明，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展，以期为临床诊疗和研究工作提供参考，并推动该病基因检测的深入开展。

目的:分析彩色多普勒超声检查在永存原始玻璃体增生症(PHPV)分型中的诊断价值及PHPV不同分型手术的效果。方法:回顾性病例对照研究。收集郑州大学第一附属医院眼科2013年1月至2020年1月行玻璃体视网膜手术治疗的PHPV 31例(31眼)的临床资料。所有患者术前均行二维超声和彩色多普勒血流显像(CDFI)检查，随访2～3年。依据术后BCVA分为视力改善组与视力无改善组，分析彩色多普勒超声对于PHPV分型的诊断准确度，分析术前超声诊断混合型PHPV的灵敏度、特异度、准确度，单因素分析不同分型的手术效果。结果:31眼术前彩色多普勒超声检查分为前节型4眼，混合型20眼，后节型7眼；2眼术前超声检查诊断为后节型者，术中诊断为混合型；1眼术前超声检查诊断为混合型者，术中诊断为后节型；彩色多普勒超声检查诊断PHPV分型的准确度为90.32%(28/31)，诊断混合型PHPV的灵敏度、特异度、准确度分别为90.47%、90.90%、93.54%。13眼术后BCVA改善，18眼无改善；经术中证实，术后前节型4眼均有不同程度BCVA改善，混合型8眼BCVA改善，后节型1眼BCVA改善，单因素分析显示前节型与后节型、混合型的术后视力效果差异有统计学意义( P＝0.010、0.036)。 结论:彩色多普勒超声检查在PHPV的分型诊断中有重要价值，PHPV不同分型视力结果不同，依据不同分型尽早手术治疗是挽救视力并进一步改善视力的重要方式。

永存胚胎血管(PFV)是一组与胚胎血管退化失常相关的异常临床表现,如瞳孔残膜、晶状体后纤维血管膜,Mittendorf点、Bergmeister乳头、黄斑发育不全、视神经发育不良、视网膜皱褶等,大部分情况伴有晶状体混浊.由于PFV在临床上比较少见,表现形式又多种多样,是否正确诊断和合理治疗将显著影响患眼的预后.随着二孩政策而来的生育潮,小儿PFV病例可能会有所增加,笔者将从临床表现、诊断、分型、治疗等方面进行阐述,希望能规范该病的诊治并提高疗效.

目的:观察先天性白内障合并永存胚胎血管(PFV)患儿的临床特征及手术治疗效果.方法:回顾性系列病例研究.分析2011年5月至2017年6月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的先天性白内障合并PFV患儿24例(28眼)的临床资料,记录手术年龄、手术方式、手术前后眼部检查情况以及手术前后视力.结果:术前合并先天性瞳孔虹膜异常14眼,晶状体脐状凹陷或悬韧带异常6眼,后囊膜缺损9眼,先天性小角膜及角膜缘干细胞异常2眼,眼底病变2眼,眼球震颤5眼,斜视7眼,全身合并腭裂1例.大于3岁患儿7例(10眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割+人工晶状体(IOL)植入术",随访8.0(2.5～41.0)个月,末次随访视力均在0.1以上,2例(2眼)在0.3以上;小于1岁患儿17例(18眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",选择性注视卡Snellen视力均达0.1以上,注视追视及眼球震颤均明显改善;6例(6眼)患儿一期先行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",年龄(5.5±2.6)个月,二期再行IOL植入术,年龄(23.5±8.1)个月,1例(1眼)达到0.6,接近正常同龄儿童,5例(5眼)达到标准对数视力表视力0.1以上.手术后随访4个月至6年(中位数12.0个月),无严重并发症.结论:先天性白内障合并PFV大部分为单眼发病.微创晶状体切除联合玻璃体切割术后并发症的发生率非常低,术后视力明显提高,少部分可以达到正常视力.

患者女,32岁.因左眼突然视物模糊ld于2016年2月来我院眼科就诊.既往除屈光不正外无其他病史;否认外伤史.家族中无近亲结婚史、类似病史.其母亲否认孕期患病及用药史.眼部检查:右眼视力0.3,-2.0 D矫正1.0;左眼视力0.1,不能矫正.双眼眼压正常.双眼眼前节检查未见异常.右眼玻璃体腔可见与视盘相连的半透明条索状组织,随眼球转动而飘动(图1A);左眼玻璃体明显混浊,可见大量血细胞漂浮,下方红色血凝块沉积,隐约可见视盘(图1B).

目的 探讨牵牛花综合征合并永存原始玻璃体增生症(MGS+PHPV)患眼的B型超声表现及其超声诊断价值.方法 回顾分析MGS+PHPV患者42例50眼的超声形态学表现.结果 B型超声检出88％ (44/50) MGS特征性视盘深凹,检出66％ (31/47) PHPV病变,包括前部型2例、后部型2例、混合型27例,分别以晶状体后囊膜回声改变、视盘前增殖以及晶状体与视盘间条索为主要表现.36％ (18/50)患眼检出视网膜脱离.单眼MGS+ PHPV者,其患眼轴长显著短于对侧健眼(P=0.000 4).结论 MGS合并PHPV并非罕见,传统B型超声对其视盘及玻璃体病变具良好诊断价值,但易漏诊前部PHPV及较细玻璃体增生条索.PHPV后部增殖和MGS胶质增生可导致漏诊MGS视盘改变.超声探查应充分考虑MGS合并PHPV的潜在可能性.

新生儿时期的儿童眼底病很多,包括早产儿视网膜病变 (retinopathy of prematurity, ROP)、 新生儿眼底出血、 视乳头水肿、 永存性原始玻璃体增生症、 视神经萎缩、 家族性渗出性玻璃体视网膜病变、 视网膜母细胞瘤、 弓形虫病性视网膜脉络膜炎等.