目的:探讨真性小眼球合并先天性白内障手术患儿母亲的照护体验。方法:采用质性研究的方法，对2014年1月—2019年12月北京同仁医院眼科病房的7例进行手术的真性小眼球合并先天性白内障患儿母亲进行深入的半结构式访谈，现场录音和笔录，应用Colaizzi内容分析法进行资料分析、提炼主题。结果:共提取4个主题，分别为：焦虑与外观形象担忧，家庭及社会关系受影响，渴望倾诉与被倾听，家庭照护技能需求迫切。结论:在护理真性小眼球合并先天性白内障患儿的同时，护理人员应深入了解其母亲的内心体验，提供心理支持，帮助患儿母亲建立积极的应对方式，促进其身心健康。

成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术，具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点，被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前，采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型，如角膜营养不良模型( UBIAD1、 TGF- β R124C基因突变)、青光眼模型( MYOC Y435H、 OPTN E50K和 PMEL基因突变)、白内障模型( GJA8、 KPNA4、 c- Maf、 AQP5和 PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模型( KCNJ13和 LCA5基因突变)、视网膜母细胞瘤动物模型( RB1/ RBL基因突变)和视网膜色素变性动物模型( HKDC1、 C8ORF37、 CERKL、 PRCD、 ASRGL1、 LRAT和 PDE6B基因突变)等。还有研究者采用该基因编辑技术进一步证实了 MFRP、 CPAMD8、 Pax6和 FREM基因在动物眼部发育过程中的作用。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用进行综述。

目的：:观察先天性纤维血管瞳孔膜（CFPM）患儿的临床表现、术前生物学参数及术后屈光状况。方法：:回顾性系列病例研究。分析2016年7月至2019年12月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的CFPM患儿13例（15眼）的临床资料，其中11例单眼发病，2例双眼发病。记录患儿手术年龄、合并症、眼部生物学参数、手术方式以及术后1周验光结果。将10例单眼发病（1例继发青光眼，数据剔除）的CFPM患儿分为患眼组与对侧健眼组，比较2组眼轴、角膜屈光力和术后验光结果。采用配对 t检验比较CFPM患眼组及对侧健眼组生物参数测量值差异。 结果：:13例患儿合并症包括先天性白内障、永存性瞳孔残膜、斜视和继发性青光眼等（双眼患儿中的1例因1眼未行手术治疗，数据剔除）。患眼组的眼轴[（19.87±2.01）mm]较对侧健眼组[（20.38±1.76）mm]短，等效球镜度[（3.41±2.29）D]较对侧健眼组[（2.24±1.49）D]高，但是差异无统计学意义。患眼组（42.31±2.75）和对侧健眼组（42.40±1.05）角膜屈光力相近（ t=-0.096， P=0.926）。 结论：:CFPM可同时伴发其他合并症。与对侧健康眼相比，CFPM患眼可能存在眼轴偏短，远视度数偏高的情况。临床上对该类患儿应重视术前生物参数以及术后屈光状况的测量并及时进行弱视和斜视的治疗。

针对《关于〈不同手术入路治疗婴儿期先天性白内障的长期预后比较〉一文的商榷》中提出的有关“并发症”和“合并症”使用的疑问和商榷意见进行答复，以表明2个名词中文表达存在的不同意义以及相应的使用方法和情况，以便临床更精准表述客观事实。 （中华眼科杂志，2021，57：102-103）

目的：:总结和分析沈阳地区4 537例足月新生儿使用数字化广域眼底成像检查系统（Ret-CamⅢ）行眼病筛查的结果。方法：:回顾性研究。连续选择2021年6月至2022年6月在沈阳市妇婴医院进行新生儿眼病筛查的足月新生儿4 537例的临床资料。所有足月新生儿均使用Ret-CamⅢ对眼前段及眼底进行相关疾病的筛查，对筛查结果异常的患儿进行治疗和随诊，并对筛查结果进行总结和分析。结果：:4 537例新生儿中，共3 276例（72.21%）足月新生儿初筛通过，1 261例（27.79%）初筛未通过，眼前段异常252例（5.55%），眼底异常1 700例（37.47%）。眼前段异常中最多见的为瞳孔残膜（76例，1.68%），最少见的是先天性白内障（3例，0.07%）；眼底异常中，排名前五的分别是新生儿视网膜出血（720例，15.87%）、视网膜周边白色病灶（661例，14.57%）、类家族性渗出性玻璃体视网膜病变（91例，2.01%）、视网膜脱色素改变（88例，1.94%）及杯盘比大（73例，1.61%）。结论：:新生儿眼病筛查结果中大部分初筛通过，未通过的新生儿眼病以眼底异常为主，最常见的是新生儿视网膜出血。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:分析儿童先天性白内障手术后非计划手术的临床特点。方法:回顾性研究2006年1月至2015年12月益都中心医院儿童先天性白内障手术后非计划手术者46例(55眼)的临床资料。分析非计划手术的原因及手术方式。术后随访至少3年。结果:非计划手术原因包括后发性白内障30例(34眼)，行后囊切开术；继发性青光眼8例(9眼)，行小梁切除术；斜视8例(12眼)，行斜视矫正术；瞳孔膜闭8例(9眼)，行瞳孔成形术；人工晶状体脱位2例(2眼)，行人工晶状体复位术或悬吊术。结论:先天性白内障术后非计划手术的主要原因为后发性白内障等，合理的手术方式可为患儿视力恢复提供条件。

目的:探讨先天性皮质性白内障弱视患儿的自发脑活动特点。方法:横断面研究。纳入2022年 1月至 2022 年12月于郑州大学第一附属医院就诊的20例单眼先天性皮质性白内障弱视患儿（单眼弱视组）和14例双眼先天性皮质性白内障弱视患儿（双眼弱视组），并招募年龄、性别相匹配的17名正常视力儿童（健康对照组）。所有受试者进行静息态功能性MRI成像检查，应用低频振荡幅度（ALFF）技术分析其自发脑活动。将每个体素的原始ALFF除以全脑平均ALFF进行标准化，得到标准化ALFF值（简称ALFF值），用来反映大脑不同脑区自发脑活动的强度。一般资料的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验和 χ2检验；ALFF值的比较采用单因素方差分析。 结果:3个组间年龄、性别、弱视眼或非主导眼分布及屈光参差度数的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与健康对照组相比，单眼弱视组在右侧小脑后叶（体素67个， t=3.48）和左侧小脑后叶（体素71个， t=4.09）的ALFF值较高，在右侧中央后回（体素91个， t=-3.91）、右侧顶下小叶（体素73个， t=-4.88）、右侧额下回（体素78个， t=-4.09）、左侧顶下小叶（体素556个， t=-4.82）和左侧额下回（体素122个， t=-4.27）的ALFF值较低（均 P<0.01）；双眼弱视组在右侧岛叶（体素60个， t=3.54）、右侧罗兰岛盖部（体素69个， t=3.73）、右侧小脑后叶（体素54个， t=3.43）和左侧小脑后叶（体素143个， t=3.69）的ALFF值较高，在左侧额下回（体素99个， t=-4.39）、左侧中央后回（体素231个， t=-4.28）和右侧顶下小叶（体素54个， t=-3.77）的ALFF值较低（均 P<0.01）。与单眼弱视组相比，双眼弱视组在左侧额中回（体素52个， t=3.15， P=0.029）、左侧小脑后叶（体素77个， t=3.39， P=0.001）和右侧罗兰岛盖部（体素53个， t=3.59， P=0.007）的ALFF值较高。 结论:先天性皮质性白内障弱视患儿存在多个脑区自发脑活动改变，且单、双眼弱视的自发脑活动变化存在差异。