患者女，44岁，因右侧外阴增生物10余年就诊。10余年前患者无意中发现右侧外阴内侧有一豌豆大小结节，逐渐增大呈蚕豆大小，偶有不适，但无痒、疼。结节大小随月经周期略有变化，月经中期轻度增大，饱满，偶有胀痛，有少许清澈分泌物溢出，但结节表面皮肤从未有破溃。月经结束时结节略有缩小，行走或运动时偶感局部不适。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧小阴唇内侧一蚕豆大小肤色结节，顶端稍发白，边界清楚，无明显触痛、压痛，表面皮肤无红肿、糜烂、破溃、渗液等（图1A）。临床初步诊断：表皮囊肿？外阴皮下肿物性质待查？与患者沟通后给予手术切除结节行病理检查。结节组织病理检查示表皮大致正常，真皮下部可见界限清楚的瘤细胞团，有大量管腔样或乳头样结构形成，管腔由双层细胞构成，可见断头分泌，细胞无异形，偶见核分裂象，间质血管扩张充血，无明显炎症细胞浸润（图1B、1C）。诊断：外阴乳头状汗腺腺瘤（hidradenoma papilliferum，HP）。术后随访半年未见复发。

患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mmHg， 心率102次/min；卧位血压125/80 mmHg， 心率 97次/min），仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低，体检发现左侧瞳孔强直，皮肤不对称出汗异常，皮肤交感反射试验异常，考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变，静脉点滴甲泼尼龙（1 g，3 d）联合静脉输注免疫球蛋白（20 g，3 d）治疗，患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。

患儿，男，出生后46 h，因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院，系G2P2，胎龄38 +4周，出生体重3120 g，出生史无特殊。入院前3 h出现发热，最高体温38.5 ℃，松解包被后体温降至37.8 ℃，精神、吮奶可，无呕吐，大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健，非近亲结婚。入院查体：皮肤干燥，哭声低哑、不婉转，前囟平软，两肺呼吸音粗糙，未闻及啰音，心律齐，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，肝脾未及肿大，四肢肌张力正常，新生儿反射正常引出。肺脏超声：两肺散在胸膜线下小实变。诊断：新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。

患者男，17岁，2020年1月无明显诱因出现左侧桡骨远端疼痛，后发现左桡远端肿块，并逐渐出现弯腰受限。2020年5月患者出现双下肢无力，2020年6月中旬出现发热，体温最高38 ℃，不伴畏寒、寒战、盗汗。查血常规、肝肾功能大致正常，血结核感染T细胞检测阳性(2.619 kU/L)，抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)、抗可溶性抗原(extractable nuclear antigen, ENA)、抗中性粒细胞胞质抗体(anti－neutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)、抗环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide, CCP)抗体均阴性，多次血培养及骨髓培养(－)，血、尿免疫固定电泳(－)，血游离轻链比值(－)。外院腕关节MRI示左桡骨远端占位，大小2.7 cm×1.8 cm×2.3 cm，伴周围软组织水肿；髋关节MRI示双髂骨、耻骨、髋臼及左侧股骨颈多发异常信号，考虑"骨肿瘤"。外院 18F－FDG PET/CT显像示左侧桡骨远端、左侧肩胛骨、C4椎体、T3~T4、T7、T11、L3椎体、骨盆多处、左侧股骨颈、左侧股骨内侧髁多发溶骨性破坏，代谢异常增高(SUV max：28.5~32.8)。随后完善桡骨穿刺，病理示多量组织细胞及少量淋巴细胞，免疫组织化学：组织细胞CD68(+)，CD1a(－)，Langerin(－)，S－100蛋白(－)，细胞增殖核抗原Ki－67(约20%)，考虑组织细胞增生性病变，首先考虑Erdheim－Chester病(Erdheim－Chester disease, ECD)，B－Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(B－Raf proto－oncogene, serine/threonine kinase, BRAF) V600E野生型。2020年6月起予干扰素、泼尼松治疗，患者每日仍有低热，且双下肢无力逐渐加重，无法站立，伴尿潴留。后患者为进一步诊治入本院，为评估骨病变行 99Tc m－亚甲基二膦酸盐(methylene diphosponate, MDP)全身骨显像及胸部SPECT/CT显像(图1，图2)。全身骨显像示颈、胸、腰椎多个椎体、左侧肩胛骨、双侧骶髂关节、右侧髋臼及坐骨、左侧腕关节、左侧膝关节显像剂摄取增高灶，SPECT/CT显像可见这些病灶部分为溶骨性破坏，也有部分是成骨为主的骨破坏，部分椎体病变周围伴有软组织密度影，另外有多个椎体出现病理性骨折。

目的:探讨家族性华氏巨球蛋白血症（WM）患者的家族遗传、临床、治疗及转归特点。方法:回顾性分析2002年6月至2019年7月盐城市第一人民医院收治的6例家族性WM患者的临床表现、实验室检查、诊治经过及随访资料，并进行文献复习。结果:6例WM患者中，4例起病表现为头晕乏力，1例以反复低热及异常出汗为首发表现，1例因肺部感染住院发现；其中有2例患者的兄弟诊断为WM，另有2例患者的兄弟体检时发现IgM型意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）。6例WM患者均为中老年男性，中位发病年龄为63岁（51~70岁）。6例WM患者中位随访71.5个月（4~217个月）；至2020年6月随访结束，2例因肺部感染死亡，其中1例转为急性髓系白血病；其余4例规律化疗中。2例IgM-MGUS患者无症状随访中。结论:WM患者存在家族聚集现象，临床表现异质性大，有家族史者预后可能较差。应加强对WM的认识，提高筛查家族史的意识。

患者男，55岁。因左手掌小鱼际及尺侧面针尖样丘疹5年就诊。患者5年前无明显诱因左手掌小鱼际及尺侧面出现少量白色针尖样小丘疹，密集分布，触之有沙砾感，皮损表面无渗出，无压痛，无皮温升高及浸润感等。未予治疗。3个月前自觉皮损增加并向周围蔓延，但无明显自觉症状。有高血压病史4年，长期规律服用硝苯地平控释片及厄贝沙坦氢氯噻嗪片，血压控制良好。有长期吸烟史，约15支/d。否认其余慢性病史，否认家族类似疾病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左手掌小鱼际处密集分布白色针尖样小丘疹，大小尚均一（图1A、1B）。皮损组织病理检查：表皮致密型角化过度，表皮凹窝中可见角化不全柱，其下方颗粒层变薄（图1C）。

1例23岁健康男性作为异体造血干细胞移植供体给予皮下注射重组人粒细胞刺激因子注射液（rhG-CSF）600 μg/d，共使用6 d。用药前患者的凝血标志物、血常规和血生化检查，以及心电图检查等均未见异常。停用该药7 d后患者突发胸痛、大汗、呕吐，实验室检查示高敏心肌肌钙蛋白T 3 144 ng/L，肌酸激酶MB>300 μg/L，肌红蛋白505.6 μg/L，氨基末端脑利钠肽前体1 138 ng/L，白细胞计数17.7×10 9/L，血小板计数（PLT）160×10 9/L。心电图检查示ST段抬高型心肌梗死。给予阿司匹林和替格瑞洛双联抗血小板治疗并行经皮冠状动脉腔内成形术，术后予抗凝、抗血小板、降脂等治疗。术后第3天患者出现脚趾疼痛、发热，PLT 382×10 9/L，经对症处理后症状逐渐缓解，但PLT 566×10 9/L。经血液科和风湿科医师会诊，结合相关实验室检查指标，排除自身免疫和血液系统相关疾病，考虑冠状动脉血栓形成和血小板增多可能与使用rhG-CSF相关，未予特殊处理，PLT逐渐下降至275×10 9/L。7个月后随访患者PLT 235×10 9/L。

例1 　男，58岁，因左足底皮疹20余年就诊。患者20余年前无明显诱因左侧足底出现一花生米大小粉红色斑丘疹，皮损逐渐增宽增厚为条状斑块，偶有出血，无瘙痒等不适，未予治疗。无类似疾病家族史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：左足底外侧可见一2.0 cm × 0.5 cm粉红色类椭圆形斑块，境界清楚，表面呈颗粒状（图1A），质稍软，未见明显角化，无糜烂、渗出，无压痛，皮温正常。皮肤镜检查：未见色素网，可见乳红色结构，其上可见大量肾小球状、点状、球状血管，部分可见不规则线状、叶状血管，中央可见粉白色结构（图1B），未见溃疡、蓝白幕。皮损组织病理检查：表皮呈网篮状角化过度，角化不全，角栓形成，表皮内见汗孔细胞形成的瘤团，与真皮相互交织成宽带状，瘤团内见管腔形成，其内见嗜伊红物质；瘤细胞较棘细胞小，大小形态一致，呈立方形，胞核呈圆形，嗜碱性；真皮浅层、附属器周围散在淋巴细胞及组织细胞（图1C、1D）。

目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料，对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果:3例患者均为中老年男性，隐匿起病，首发症状均为单下肢或双下肢无力，逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状，且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒），颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻，仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号，延髓及上颈髓萎缩明显，呈“蝌蚪征”，有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变，且均为已报道的致病突变，分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。结论:亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病，大部分为杂合点突变，少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者，颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时，应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。

目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索，总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴，生后48 d出现异常哭闹，哭闹时身体强直、肌张力增高，入院日龄54 d，体重5 000 g（P 90），头围34 cm（

C、upstream-62（inter-genetic）_upstream-57（inter-genetic）delATCAGC，来源于父亲，c.1685（exon15）T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐，予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，随访至7月龄，智力、运动发育明显落后，仍有间断癫痫发作，多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献，包括本例共60例患儿，均存在神经系统症状，肌张力增高或强直23例（38.3%），异常哭闹、易激惹13例（21.7%），神经系统发育倒退13例（21.7%），抽搐5例（8.3%），喂养困难、易呛咳4例（6.7%），小头畸形3例（5.0%），眼球震颤、无追视追听2例（3.3%），耳聋、视觉丧失1例（1.7%），高血压、多汗1例（1.7%）。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例，2岁后死亡2例，1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个，其中纯合变异位点4个，杂合变异位点60个，以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病，以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现，目前无特效治疗方法，总体预后不良。