目的:对肯尼迪病患者进行神经电生理检测，了解其神经功能状况。方法:对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者（根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例）及60例糖尿病周围神经病（DPN）患者，分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位（SEP）、接触性热痛诱发电位（CHEP）及三重刺激技术（TST）检测。采用 t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。 结果:与正常值比较，肯尼迪病组患者感觉神经动作电位（SNAP）波幅明显降低［正中神经（0.7±0.4）μV，尺神经（0.8±0.3）μV，腓肠神经（1.8±0.1）μV，波幅下降30%~80%］，正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经（ t=2.43， P=0.010； t=2.40， P=0.010）；SEP和CHEP的周围段异常（潜伏期延长115%~130%），SEP中枢段异常（潜伏期延长104%~115%），17例TST结果异常（TST 测试/TST 对照波幅比下降40%~60%）。DPN组患者SNAP波幅降低［正中神经（2.9±0.5）μV，尺神经（2.6±0.6）μV，腓肠神经（1.6±0.2）μV，波幅下降30%~50%］，腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经（ t=2.52， P=0.006； t=2.47， P=0.007），SEP和CHEP周围段受累（潜伏期延长75%~112%），中枢段正常。与DPN组比较，肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低［正中神经（0.7±0.3）μV， t=3.18， P=0.001；尺神经（0.8±0.4）μV， t=3.20， P=0.001］。 结论:肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累，深感觉通路中枢段异常；除前角细胞受累外，锥体束功能可能受损。

目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料，对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果:3例患者均为中老年男性，隐匿起病，首发症状均为单下肢或双下肢无力，逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状，且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒），颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻，仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号，延髓及上颈髓萎缩明显，呈“蝌蚪征”，有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变，且均为已报道的致病突变，分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。结论:亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病，大部分为杂合点突变，少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者，颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时，应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。

先证者，女，37岁，因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，现怀孕4 +月，要求产前诊断，先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现，肌酶无升高，因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。先证者父亲，57岁，于2004年因跑步时出现下肢无力，继而出现上肢不能抛远物，四肢呈进行性肌无力，无吞咽和构音困难、面部肌肉无力、肌束震颤和肌痛等不适就诊，行肌肉活检提示：肌纤维大小不等，呈群萎缩及束性萎缩，部分肌纤维代偿性肥大，脂肪及结缔组织增生，神经未见明显异常。行 AR基因检测示： AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数为45，诊断为SBMA。先证者父亲及先证者母亲系姨表兄妹近亲结婚，先证者母亲，56岁，目前没有临床表现，家族中无类似患者，家系图见图1。在签署知情同意书后抽取先证者、先证者父亲、先证者母亲及先证者胎儿羊水标本进行 AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数检测，先证者妹妹及大女儿暂时拒绝CAG三核苷酸重复拷贝数检测。

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗体可能为疾病加重因素，亦不能排除合并重症肌无力，家系基因研究发现4位女性携带者。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号，颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害，感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维；基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型，肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。

肯尼迪病(Kennedy disease，KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，发病机制为雄激素受体( AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增 [1]。重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体，可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递 [2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病，均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者，总结其治疗经验，以期为临床作者提供参考。

不同神经系统变性疾病在同一病例中共存受到越来越多的关注和报道。本文报道1例罕见的肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）合并进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy, PSP）散发病例。患者出现假性延髓麻痹、冻结步态、上下视困难，发展合并四肢肌肉无力、肉跳。头颅核磁、功能成像、全外显子基因筛查未检测到明显异常。患者对左旋多巴治疗反应不佳，予患者对症支持、胃造瘘治疗。目前患者病情平稳。回顾23例ALS合并PSP病例，发现临床表现与病理包涵体的主要分布和神经元丢失位置有关，同一病理蛋白沉淀在多个系统可能导致不同神经变性疾病的临床表现共存。传统治疗方法一般对其无效，以对症支持治疗为主。此种共病显象的基因背景、发病机制仍需进一步探讨。

目的 探讨运动神经传导异常与肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者预后的关系.方法 回顾性分析2016年4月 2023年8月就诊于武汉大学人民医院神经内科、符合修订版El Escorial临床肯定和拟诊型诊断标准的ALS患者,纳入临床和电生理资料完整且通过诊室或电话随访获取了生存或机械通气时间的患者;通过Kaplan-Meier和Log rank检验对性别、年龄、起病部位、诊断级别、疾病进展率(Disease progression rate,DPR,通过ΔFS进行评估)、运动传导检测的远端运动潜伏期(Distal motor la-tency,DML)和复合肌肉动作电位波幅进行单因素分析.结果 ①符合纳入标准的ALS患者共90例,其中男51例、女39例,男/女比例1.31/1,首发症状在上肢的患者37例、下肢28例、四肢4例、延髓21例;②单因素分析显示,年龄(x2=7.106,P=0.008)、ΔFS(x2=7.586,P=0.006)和正中神经 DML(x2=5.796,P=0.016)对ALS患者预后有显著影响;③多变量分析提示,年龄＞54岁(HR=0.336,P=0.006)、ΔFS≥0.75/月(HR=0.185,P=0.000)和正中神经DML延长(HR=0.327,P=0.014)的患者预后较差;与正中神经DML较短的患者比较,正中神经DML延长的ALS患者生存期较短.结论 无论起病部位,常规神经传导检测的正中神经DML延长与ALS患者的不良预后有关;正中神经DML这一简便、易获取的电生理参数可作为ALS患者的一项独立的预后指标,有助于患者的管理.

背景 运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一种神经系统变性疾病,预后不佳,多为中年起病,目前国内缺乏对老年起病的MND的研究.目的 探讨 60岁以上发病的MND的临床特点及预后.方法 收集 2008年 9-2023年 9月在解放军总医院第七医学中心住院的老年起病的MND患者的临床资料,分析其临床特征、诊治及结局.结果 共收集 15例老年起病的MND患者,男性 10例,女 5例,平均年龄(66.2±5.71)岁,发病年龄为 60～79岁.延髓起病 4例,单侧上肢起病 6例,单侧下肢起病 3例,双下肢起病 1例,四肢起病 1例.7例患者在起病 18个月内出现了延髓症状,呼吸肌受累 3例.临床分型方面,肌萎缩侧索硬化 9例,进行性脊肌萎缩症 4例,进行性延髓麻痹 2例.6例在发病初期被误诊,误诊率达 40%.5例放弃治疗,其余治疗效果也不佳.结论 老年起病的MND男性多于女性,多为单侧起病,延髓起病的比例高,以肢体起病的患者更易、也更早出现延髓症状,呼吸肌受累比例较高.提示老年起病的MND可能生存期更短,共患病多,误诊率高,弃疗率高.

目的 基于人工智能(AI)技术评价脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑萎缩程度,探讨其与疾病严重程度的相关性.方法 收集SCA3患者(SCA3组)23例和健康对照(HC)(HC组)24例的临床资料和影像数据.使用国际合作共济失调评分量表(ICARS)评估SCA3患者共济失调严重程度.采用AI技术处理SCA3组和HC组的3D-T1WI MR影像数据,分割及测量脑组织的体积及其体积百分比.统计分析SCA3患者脑组织结构改变与共济失调严重程度的相关性.结果 2组间性别、年龄比较无统计学差异(P＞0.05).与HC组比较,SCA3组额叶、颞叶、顶叶、枕叶、边缘叶、右侧大脑白质、皮层下灰质、小脑及脑干体积及体积百分比显著下降(多重假设检验校正后P＜0.01).SCA3组的ICARS与患者的年龄呈正相关(r=0.571,P=0.004),与左侧小脑白质、小脑蚓部、延髓的体积及双侧小脑白质、小脑蚓部、脑桥、延髓的体积百分比均呈负相关(P＜0.05).结论 SCA3患者幕上以及幕下脑组织均存在萎缩,其中苍白球萎缩最为显著,提示其可以作为SCA3的影像标志物之一.