目的:探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法:收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例（2例本院，3例会诊）、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例，分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型，并复习相关文献。结果:6例患者均为女性，年龄36~61岁（中位年龄46岁）。左、右侧乳腺各3例，均有乳腺肿物。镜下观察，6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿，同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生；其中1例伴有经典型小叶原位癌，另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链（SMMHC）、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论:乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变，部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学（异型性）及组织结构的改变综合考虑，以免过度诊断。

例1 　男，58岁，因左足底皮疹20余年就诊。患者20余年前无明显诱因左侧足底出现一花生米大小粉红色斑丘疹，皮损逐渐增宽增厚为条状斑块，偶有出血，无瘙痒等不适，未予治疗。无类似疾病家族史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：左足底外侧可见一2.0 cm × 0.5 cm粉红色类椭圆形斑块，境界清楚，表面呈颗粒状（图1A），质稍软，未见明显角化，无糜烂、渗出，无压痛，皮温正常。皮肤镜检查：未见色素网，可见乳红色结构，其上可见大量肾小球状、点状、球状血管，部分可见不规则线状、叶状血管，中央可见粉白色结构（图1B），未见溃疡、蓝白幕。皮损组织病理检查：表皮呈网篮状角化过度，角化不全，角栓形成，表皮内见汗孔细胞形成的瘤团，与真皮相互交织成宽带状，瘤团内见管腔形成，其内见嗜伊红物质；瘤细胞较棘细胞小，大小形态一致，呈立方形，胞核呈圆形，嗜碱性；真皮浅层、附属器周围散在淋巴细胞及组织细胞（图1C、1D）。

患者女，44岁，因右侧外阴增生物10余年就诊。10余年前患者无意中发现右侧外阴内侧有一豌豆大小结节，逐渐增大呈蚕豆大小，偶有不适，但无痒、疼。结节大小随月经周期略有变化，月经中期轻度增大，饱满，偶有胀痛，有少许清澈分泌物溢出，但结节表面皮肤从未有破溃。月经结束时结节略有缩小，行走或运动时偶感局部不适。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧小阴唇内侧一蚕豆大小肤色结节，顶端稍发白，边界清楚，无明显触痛、压痛，表面皮肤无红肿、糜烂、破溃、渗液等（图1A）。临床初步诊断：表皮囊肿？外阴皮下肿物性质待查？与患者沟通后给予手术切除结节行病理检查。结节组织病理检查示表皮大致正常，真皮下部可见界限清楚的瘤细胞团，有大量管腔样或乳头样结构形成，管腔由双层细胞构成，可见断头分泌，细胞无异形，偶见核分裂象，间质血管扩张充血，无明显炎症细胞浸润（图1B、1C）。诊断：外阴乳头状汗腺腺瘤（hidradenoma papilliferum，HP）。术后随访半年未见复发。

患儿 　女，13岁，双眼视物不清，头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛，以前额为著，呈阵发性，伴晨起视物旋转，怕热，出汗，无恶心、呕吐、抽搐等症状，血压为205/138 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率为120次/min，即刻给予硝苯地平5 mg，后左眼失明，头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶，双侧小脑半球片状异常信号影，轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影，大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm，立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高，给予酚卞明及硝苯地平控制血压，术前血压维持于120~130 mmHg/90~100 mmHg，口服普萘洛尔降低心率，维持于90~100次/min，同时头痛、怕热、出汗等症状消失，但双眼视力仍未改善，后于术前给予扩容一周，考虑患儿肿物较大，于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1)，术后监测血压可见维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg，心率70~90次/min，右眼视力好转，术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查，1次/月，复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮，复查3个月后无肿物复发，尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg。

患儿女，9岁，被发现外阴部无症状不规则黑褐色丘疹2周，临床拟诊色素痣，行手术切除治疗。术后组织病理检查：真皮内扩张的腺体及管腔，管腔内可见嗜酸性分泌物及色素颗粒，内层细胞可见断头分泌现象，管腔外周为扁平的肌上皮细胞；腺体及管腔上皮内、间质内含大量棕黑色色素，间质内淋巴细胞、浆细胞浸润。诊断为色素性大汗腺错构瘤。

患者女，28岁，2021年5月出现阵发性血压升高，伴头痛、大汗、心悸，血压最高可达210/125 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，发作间期血压可恢复正常，为查明高血压原因入本院。高血压按病因可分为原发性高血压和继发性高血压，患者为青年女性，原发性高血压的可能性较小，首先需排除继发性高血压，如肾血管性高血压、肾实质性高血压及内分泌性高血压，其中内分泌性高血压的病因又包括嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas, PPGL)、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症等。患者入院后实验室检查提示：血3-甲氧基去甲肾上腺素(3-normetanephrine, 3-NMN)12.1[正常参考值范围(下同)：<0.9] nmol/L、3-甲氧基肾上腺素(3-metanephrine, 3-MN) 0.1(<0.5) nmol/L、3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT) 0.038(<0.039) nmol/L，24 h尿去甲肾上腺素(norepinephrine, NE) 1 124.7 (<76.9) μg、肾上腺素6.4(<11.0) μg、多巴胺566.6(<459.9) μg；肾功能及尿常规、甲状腺功能、血钾、血皮质醇及促肾上腺皮质激素、肾血管超声检查结果均正常。由于患者NE及代谢产物明显升高，临床考虑PPGL可能性大。

目的:探讨儿童嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)围手术期的血压管理。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的6例嗜铬细胞瘤患儿临床资料，并复习PubMed数据库中有关嗜铬细胞瘤的文献。结果:6例均为男性，表现为头痛2例(阵发性1例，反复发作且进行性加重1例)，体检发现高血压3例(1例波动于120~160/60~110 mmHg，伴心悸、多汗；1例波动于150~190/80~110 mmHg，伴视物不清；1例波动于150~190/60~80 mmHg，伴腹痛)，1例为复发病例。入院时主要症状：肿瘤切除术后出现心悸、多汗1例，视物不清1例，反复夜间头痛且进行性加重1例，生后检查发现肾上腺结合部肿块1例，腹痛伴血压升高1例，先心病术后检查发现肾上腺占位1例。6例均行手术治疗，控制围手术期血压，有高血压表现者适当使用降血压药物，缓慢使血压降至130/80 mmHg以内，同时避免血压低于80/45 mmHg。6例中3例为开放手术，3例为腹腔镜手术，均完整切除肿瘤。术后3例使用激素替代治疗。6例病理检查均提示良性嗜铬细胞瘤，随访无一例复发。结论:嗜铬细胞瘤儿童时期罕见，手术切除肿瘤是首选的治疗方法，恰当的围手术期血压管理能有效预防术中、术后可能出现的并发症，对于保障患儿手术安全、确保手术疗效至关重要。

患儿，男，蒙古族，75 d。因“右眼眶肿物75 d”于2020年3月26入住内蒙古医科大学附属医院皮肤科。患儿近亲属代诉：患儿75 d前无明显诱因，右眼眶外缘出现直径5 cm左右红斑，不突出，无痒痛，后红斑逐渐增大，突出，肿物大小6.5 cm×2.5 cm×0.5 cm，无触痛，皮温高，无汗滴现象，哭闹时肿物突出明显，无抽搐，双眼睁眼不对称。曾就诊于内蒙古某医院，诊断为“婴儿血管瘤”，给予外用噻吗洛尔滴眼液治疗5 d后，因注射疫苗自行停药。病程中无发热、咳嗽、咳痰等。近日为进一步诊治，就诊于我科门诊，门诊以“婴儿血管瘤”收入院。