新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。

目的 探讨环磷酰胺联合双嘧达莫对激素耐药型肾病综合征患儿临床效果及p-糖蛋白170 (P-gp170)的影响.方法 选择该院2012年8月至2017年7月收治的82例激素耐药性肾病综合征患儿作为实验对象;遵循医学伦理对所有激素耐药性肾病综合征患儿展开随机分组;对照组(41例):选择环磷酰胺片对肾病综合征患儿进行治疗;观察组(41例):选择环磷酰胺片+双嘧达莫对肾病综合征患儿进行治疗,然后对比两组患儿的治疗效果,并采用蛋白免疫印记检测法检测两组患儿外周血淋巴细胞中P-gp170蛋白的表达差异.结果 对照组肾病综合征患儿病症治疗总有效率为78.05％,显著低于观察组的97.56％ (P ＜0.05);治疗前,两组患儿尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)以及内生肌酐清除率(Ccr)水平差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后,两组患儿的BUN、SCr以及Ccr水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P＜0.05);治疗前,蛋白免疫印记检测外周血淋巴细胞中P-gp170表达差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后,两组患儿的P-gp170表达均显著降低(P＜0.05),且与对照组相比,观察组降低程度更明显(P＜0.05);治疗前两组患儿24 h尿蛋白水平、总胆固醇(TC)水平以及白蛋白(ALB)水平差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后,两组患儿的24 h尿蛋白水平、TC水平以及ALB水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P＜0.05);治疗前,两组患儿凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后,对照组的凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间没有太大变化,而观察组凝血酶原时间明显延长,活化部分凝血酶原时间明显缩短,与对照组相比,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 采用环磷酰胺片联合双嘧达莫治疗激素耐药性肾病综合征患儿可以有效缓解水肿症状、缓解血液高凝状态以及改善肾功能指标.

目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点.方法 回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577G>A(p.V193I)和c.2770G>A(p.G924S);Sanger测序验证显示c.577G>A(p.V193I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770 G>A(p.G 924 S)变异,为新发变异.这2个变异均为已有报道的致病性突变.结论 PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS.

肾病综合征是儿童时期最常见的肾小球疾病,也是导致儿童暴露于全身性糖皮质激素的主要病因之一.儿童肾病综合征是一种具有挑战性且经常持续存在的肾脏疾病,其发病率在不同种族和地区之间存在差异.皮质类固醇几十年来一直是主要的治疗方法,对大多数患有特发性肾病综合征的儿童有效,但仍有10％ ～15％的儿童对类固醇产生了耐药性.利妥昔单抗,是一种针对B淋巴细胞CD20标记的单克隆抗体,可导致B细胞凋亡,并在儿童肾病综合征的治疗中显示良好的治疗效果.本综述中,我们总结利妥昔单抗在不同类型的儿童肾病综合征中的疗效,已知的和潜在的作用机制,治疗剂量下存在的不良反应和安全性,影响利妥昔单抗治疗的因素,以及利妥昔单抗的活性生物标志物.

原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏.当原发性辅酶Q 10缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).早期辅酶Q10补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义.目前报道的与辅酶Q 10缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4.