患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探究甲氨蝶呤载药囊泡对小鼠实验性牙周炎的治疗作用。方法:分离人脐带间充质干细胞（hUC-MSC）的细胞外囊泡（EVs）。构建甲氨蝶呤（MTX）载药囊泡（MTX-EVs）并通过扫描电镜及动态光散射仪（DLS）对构建的载药囊泡进行形态大小分析，通过蛋白质印迹法对其表面特异性蛋白进行鉴定。选取4~5周C57BL/6J雄性小鼠40只，通过盲抓法随机抽取其中8只不做处理，正常饲养作为对照组（由第四军医大学实验动物中心提供），其余小鼠利用脂多糖（LPS）（2 g/L，5 μl）牙周局部注射诱导小鼠牙周炎模型，间隔1天注射1次，诱导2周。将成功诱导牙周炎模型小鼠通过盲抓法随机分为4组，每组8只。分别为LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组。牙周局部治疗2周后，酶联免疫吸附测定（ELISA）检测牙龈组织炎症因子白细胞介素（IL）-1β、IL-6及肿瘤坏死因子α（TNF-α）的质量浓度。通过显微CT（micro-CT）、HE染色评估对照组、LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组小鼠的牙槽骨吸收情况。流式细胞仪分析牙龈组织中γ干扰素（IFN-γ）阳性细胞的占比。结果:扫描电镜结果显示EVs和MTX-EVs呈圆形或椭圆形，DLS粒径分析证明EVs粒径在200 nm左右，MTX-EVs粒径在300 nm左右。ELISA结果显示，对照组、LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组IL-1β质量浓度分别为（28.86±2.76）、（51.50±2.04）、（35.26±2.40）、（45.49±2.04）、（35.77±3.49）ng/L；LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组IL-1β质量浓度均显著低于LPS组（均 P<0.05）；LPS+MTX-EVs组IL-1β质量浓度显著低于LPS+EVs组（ P<0.05）。对照组、LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组IL-6质量浓度分别为（125.44±4.12）、（221.64±10.59）、（178.16±16.90）、（181.09±18.22）、（170.15±9.04）ng/L；LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组IL-6质量浓度均显著低于LPS组（均 P<0.05）；LPS+MTX-EVs组IL-6质量浓度显著低于LPS+EVs组和LPS+MTX组（均 P<0.05）。对照组、LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组TNF-α质量浓度分别为（320.27±38.68）、（479.62±40.94）、（342.18±25.89）、（415.88±12.01）、（325.75±30.83）ng/L；LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组TNF-α质量浓度均显著低于LPS组（均 P<0.05）；LPS+MTX-EVs组TNF-α质量浓度显著低于LPS+EVs组及LPS+MTX组（均 P<0.05）。micro-CT扫描结果显示，对照组、LPS组、LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组小鼠右上颌第一磨牙第一牙根处釉质牙骨质界到牙槽嵴顶的距离分别为（0.11±0.03）、（0.28±0.02）、（0.23±0.03）、（0.20±0.04）、（0.18±0.03）mm，与LPS组相比，LPS+MTX组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组骨吸收均得到不同程度的抑制，差异均有统计学意义（均 P<0.05），其中LPS+MTX-EVs组与LPS+MTX组及LPS+EVs组相比，骨吸收抑制效果最好，且差异均有统计学意义（均 P<0.05）。流式细胞仪检测结果显示，LPS组、LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组IFN-γ阳性细胞占比分别为（11.77±1.02）%、（6.87±0.65）%及（4.15±0.92）%，LPS+EVs组及LPS+MTX-EVs组中IFN-γ阳性细胞占比均显著低于LPS组（均 P<0.05），LPS+MTX-EVs组中IFN-γ阳性细胞占比显著低于LPS+EVs组（ P<0.05）。 结论:MTX-EVs可有效改善牙周炎模型小鼠牙周局部炎症环境，减少小鼠牙槽骨骨吸收。

临床上儿童及青少年年轻恒牙的慢性根尖周炎未得到及时正确地处理，迁延不愈，可导致根尖周囊性病变。如何更加微创地保留年轻恒牙，促进牙根进一步发育是临床治疗的关键。本文报道1例畸形中央尖折断伴根尖周囊性病变的年轻恒牙经过浓缩生长因子介导的再生性牙髓治疗病例，随访4年后根尖周病变完全愈合，根尖孔闭合，牙根增长，患牙得以成功保留。

目的:观察浓缩生长因子（CGF）预防牙源性颌骨囊肿骨增量术后疼痛及肿胀的效果。方法:选择2018年6月至2019年12月连云港市第二人民医院收治的牙源性颌骨囊肿需术中同期进行骨增量的患者16例为研究对象，采用随机数字表法分为两组，每组8例。观察组行CGF和骨替代品混合后上覆生物膜覆盖；对照组直接予以骨粉填充骨腔，上覆人工生物膜；比较分析两组患者术后肿胀、疼痛、瘢痕增生程度。疼痛参照视觉模拟评分法（VAS）测定，肿胀依据肿胀程度分为3个比较等级，瘢痕依照温哥华瘢痕量表（VSS）进行比较。数据采用SPSS 20.0软件进行统计分析。结果:观察组1、2、3级肿胀所占百分比分别为62.5%（5/8）、37.5%（3/8）、0.0%（0/8），对照组分别为50.0%（4/8）、37.5%（3/8）、12.5%（1/8）（ Z=-1.71， P > 0.05）；观察组、对照组肿胀持续时间分别为（3.8±0.9）d、（5.8±1.4）d，两组差异有统计学意义（ t=6.88， P < 0.05）；观察组术后3 d、7 d、14 d的疼痛VAS评分分别为（2.21±0.25）分、（3.75±0.22）分、（0.57±0.13）分，对照组分别为（3.76±0.18）分、（2.38±0.26）分、（2.38±0.26）分，两组均差异有统计学意义（ t3=14.23、 t7=11.29、 t14=17.61，均 P < 0.001）。观察组术后1周、2周、4周温哥华瘢痕VSS评分分别为（4.26±0.26）分、（1.22±0.13）分、（2.47±0.11）分，对照组分别为（6.35±0.27）分、（4.47±0.73）分、（2.77±0.21）分，两组差异有统计学意义（ t1=15.77、 t2=2.67、 t4=3.58，均 P < 0.001）。 结论:CGF可以促进术后骨缺损修复及创面的愈合、减轻肿胀、疼痛、瘢痕等术后反应。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:分析总结牙源性钙化上皮瘤（calcifying epithelial odontogenic tumor，CEOT）的组织病理学特征，并提高对CEOT组织学变异的认识。方法:回顾2008年1月至2022年3月南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔病理科诊断为CEOT的11例患者，其中男性10例，女性1例，患者年龄（43.0±11.9）岁（19~58岁），病程2周至5年。分析患者的临床及病理学特征，并进行随访（1~8年），其中8例有随访资料，3例失访，同时复习国内外相关文献。结果:11例CEOT患者分别为经典型（6例）、透明细胞型（2例）、含朗格汉斯细胞型（2例）和无钙化型（1例）。6例经典型CEOT中，下颌骨与上颌骨的发生比例为2∶1，中央型与外周型的发生比例为5∶1，2例与未萌牙有关，3例有局部侵袭性，组织病理学上由嗜酸性上皮细胞、淀粉样物质和同心圆钙化构成，Ki-67增殖指数小于5%，4例有随访资料，1例1年后复发，3例随访3~8年尚未复发。2例透明细胞型CEOT均发生在下颌骨外周部位，镜下表现为片状气球样变透明细胞和经典CEOT区域，上皮细胞和透明细胞区域CK5/6、p63均阳性表达，透明细胞过碘酸希夫染色散在阳性，表明胞质内含糖原，Ki-67增殖指数最高为5%，1例有随访资料，术后1年未复发。2例含朗格汉斯细胞型CEOT均发生于上颌骨前部，为囊实性病变，镜下可见朗格汉斯细胞散在分布于上皮内，且存在无钙化淀粉样小球，Ki-67增殖指数小于5%，2例术后分别随访1、2年，均未复发。1例无钙化型CEOT为骨内病变，具有明显侵袭性，可见周围软组织的侵犯，淀粉样物质中未见钙化，Ki-67增殖指数在11例中最高，约8%，术后随访1年未见复发迹象。结论:经典型CEOT的组织学形态较独特，对其衍生出的几种组织学变异也应提高认识。

颌骨含牙囊肿目前的治疗方法通常采用口内入路，暴露囊肿及牙齿，在直视下切除囊肿，同期拔除囊肿内含牙。我科收治1例左侧上颌骨内巨大含牙囊肿，囊肿内含双牙，突入到上颌窦内，采取在鼻内镜下鼻道进路将囊肿突出到上颌窦的部分切除，同时在鼻内镜下拔除囊肿内双牙，报道如下。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

间充质干细胞（Mesenchymal stem cells, MSCs）是起源于人体各种组织，如骨髓、脂肪组织、脐带、胎盘、牙髓的一类多能干细胞 [1]。MSCs的分泌组包括MSCs条件培养基、各种旁分泌/自分泌因子等以及称为细胞外囊泡（extracellular vesicles, EVs）的小泡分泌物 [2]。与MSCs一样，MSCs-EVs作为一种重要的信号传导介质，可以有效转运各种miRNAs、LncRNAs和蛋白质等至靶细胞内 [3,4]，发挥着炎症-免疫调节、抗凋亡、调控靶细胞的组织再生修复等作用，在脓毒症、创伤等急危重症中得到一定应用 [5,6]。