目的:分析北京协和医院超声医学科住院医师规范化培训学员对读片会教学的反馈意见，探讨住院医师读片会的教学效果和提升方向。方法:纳入2021年9月至2023年9月进入北京协和医院超声医学科的规范化培训住院医师共计40人。每周一次的读片会上，由2名住院医师分别针对一个病例或一个临床问题进行汇报，督导教师进行点评并引导全体住院医师进行自由讨论。采用问卷调查对教学活动效果进行评估，分析问卷结果并比较不同年级住院医师之间的差异。结果:共有40名住院医师参加调查，其中一年级14人、二年级13人、三年级13人。对于读片会教学整体满意率为95%（38/40）；对读片会举办频率、举办时间和线上-线下结合的会议形式认同率高（分别为85%、85%、100%）。随年级增高，读片会参会频率下降，3组间比较差异有统计学意义（χ2=16.765，P=0.00215）。病例选择方面，相比于肿瘤性疾病和多系统/脏器受累综合征，选择急诊来源病例（95%）、罕见/疑难病例（82.5%）和常见/基础病例（75%）的比例更高。具体地，一年级更倾向于急诊和常见病（26/44，59.1%），二年级对于急诊和疑难罕见病例更感兴趣（24/43，55.8%），三年级对急诊、罕见病、常见基础病、肿瘤性病变和多系统综合征等各类疾病均有学习需求。在各系统性疾病中，相比于消化系统、泌尿系统、心血管系统及其他（5%），更多学员认为读片会教学在妇产科病例（57.5%）和浅表器官病例（37.5%）两方面帮助更大。结论:北京协和医院超声医学科读片会对于住院医师能力提升具有积极意义，未来应在教学内容、教学模式以及分级教学等方面作出改进，适应住院医师培训需求，帮助其提高职业胜任力。

目的:探讨基于翻转课堂的病例读片形式在医学影像专业实习生教学中的效果。方法:选取40名南京医科大学康达学院医学影像技术专业本科生作为研究对象，将其分为A组（试验组）和B组（对照组），分别进行"胸部基本病变"影像学表现的翻转课堂教学，A组学生在翻转课堂中进行病例读片。比较两组学生的笔试成绩和读片成绩，采用调查问卷的形式了解学生主观感受差异。采用SPSS 20.0软件对数据进行卡方检验和 t检验。 结果:A组笔试成绩（87.32±8.11）分及读片成绩（85.54±5.23）分均高于B组[（81.20±9.76）分、（79.03±6.01）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）；A组学生的7项主观评价均高于B组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:基于翻转课堂的病例读片形式能够激发学生的学习兴趣，培养学生的临床实践能力和批判性思维，是一种有效的教学模式。

目的:分析其他疾病误诊为尘肺病的情况，为提高尘肺病的诊断提供参考依据。方法:以尘肺、误诊、肺结核、肺泡微石症、结节病为关键词，检索1989年1月至2018年12月国内发表的有关其他疾病误诊为尘肺病的文献报道，共筛选文献34篇，对入选文献通篇阅读后提取病例报告时间、性别、病例误诊医疗机构、误诊疾病、确诊医疗机构、确诊疾病、确诊依据、误诊人数、误诊原因等信息并进行分析。结果:其他疾病误诊为尘肺病的病例共计118例，以肺结核（43例，36.44%）、铁末肺沉着病（18例，15.25%）和结节病（17例，14.41%）居多；误诊原因位居前3位的是对疾病认识不足（94例，79.66%）、胸片质量差（45例，38.14%）、缺少鉴别诊断（23例，19.49%）；动态观察+合格胸片是纠正诊断的主要手段（49例, 41.53%），其次为综合检查+有效治疗（32例，27.12%）。结论:肺结核是其他疾病误诊为尘肺病的主要病种，误诊的主要原因是对疾病认识不足，动态观察及合格胸片能提高尘肺病的诊断准确率。

目的:探讨高危型人乳头状瘤病毒（HPV）E6/E7 mRNA原位杂交技术在宫颈上皮内瘤变（CIN）分级诊断中的应用价值。方法:收集四川大学华西第二医院2019年7月至2020年6月组织病理诊断为CIN与宫颈鳞状细胞癌的病例共261例，其中CIN1级60例、CIN2级41例、CIN3级51例、鳞癌72例和形态学正常的宫颈对照组织37例（HPV阴性10例、阳性27例）。将所有病理组织制成组织芯片，分别进行HE染色、HPV E6/E7 mRNA原位杂交检测及p16免疫组织化学染色，在光镜下完成染色判读，并统计分析其阳性率及阳性模式。结果:HPV mRNA原位杂交在CIN1级中主要表现为鳞状上皮基底至中层细胞核与质的点状染色（≤BME）及伴表层细胞内弥散整个核的片状染色（supD），即≤BME+supD模式；在CIN2级中主要表现为基底直至中层之上但未达上皮全层的细胞核与质的点状染色模式（>BME）和部分伴supD染色的模式，即>BME+SupD模式；CIN3级主要表现为>BME模式，且点状染色分布于上皮全层。在CIN1级、2级和3级中，上述3种染色模式差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:HPV mRNA原位杂交技术有助于CIN的准确诊断与分级，且有着比p16免疫组织化学染色更佳的特异性。

目的:探索人工智能(AI)在社区糖尿病视网膜病变(DR)诊断和转诊中的应用价值。方法:采用诊断试验研究方法，纳入2020年1月1日至2021年12月31日就诊于东莞市3个社区医院的糖尿病患者421例812眼，其中男267例，占63.42%，女154例，占36.58%；年龄18~82岁，平均(51.72±11.28)岁；病程0~30年，平均3.00(1.00，7.00)年。收集以黄斑为中心的50°彩色眼底照片，建立DR图片库。所有病例图像分别由AI DR诊断系统、经过培训的社区医生组、眼科专家组作出分级诊断：有无DR、有无具有转诊意义的糖尿病视网膜病变(RDR)及转诊推荐。以眼科专家组诊断结果为金标准，分析该AI系统诊断DR的敏感性及特异度；分别比较该AI系统和社区医生诊断DR，尤其是RDR的一致性及有效转诊率。结果:所有入组彩色眼底照片中，无DR 570眼，轻度非增生性糖尿病视网膜病变(NPDR)23眼，中度NPDR 120眼，重度NPDR 60眼，增生性糖尿病视网膜病变(PDR)39眼。AI系统诊断DR的敏感性及特异度分别为87.60%和97.89%，诊断RDR的敏感性及特异度分别为90.41%和96.29%。与眼科专家判读结果相比，AI系统诊断DR和RDR的Kappa系数均为0.87，诊断一致性低于经过培训的社区医生组(Kappa系数分别为0.93和0.98)。在眼科专家建议转诊的病例中，AI系统有效转诊率为90.87%(199/219)，略高于社区医生组的89.50%(196/219)，但差异无统计学意义( P＝1.000)。 结论:该AI系统诊断DR，尤其是RDR的敏感性、特异度及一致性均较高。与培训后的社区医生相比，AI系统能更有效转诊RDR。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:探讨肺黏膜相关淋巴组织（mucosa-associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌的临床表现、影像学特征、病理特点及诊断治疗，提高对该病的认识。方法:以“pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue，squamous cell carcinoma”为检索词，在PubMed数据库进行检索，从1983年1月1日至2020年8月31日共检索到国外病例3例；在万方数据库以“肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，肺鳞癌”为检索词，从1990年1月1日至2020年8月31日共检索到相关文献1篇；在中国知网数据库以“（肺）黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，（肺）鳞癌”为检索词，未检索到相关病例报道。阅读文献入选4例及本文病例，共5例进行文献复习。结果:患者男，64岁，因“胸闷、气促10 d， 咳嗽、发热1 d”入院。胸部增强CT示右下肺门区可见软组织肿块影，相邻支气管局部阻塞，增强后局部轻度强化，双肺下叶见实变影，散在片状结节影，纵隔多发淋巴结肿大，右侧少量胸腔积液；支气管镜检查见右下基底段开口处菜花样新生物，约7 mm×8 mm；支气管镜活检示部分黏膜结构破坏，鳞状上皮层次消失，细胞核大深染，部分呈巢团状分布，伴不良角化和少量坏死、纤维组织反应；免疫组织化学染色示甲状腺转录因子-1（thyroid transcription factor-1，TTF-1）、NapsinA、程序性死亡配体-1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1）及p53均阴性，p40、细胞角蛋白（cytokeratin，CK）5/6及表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）均阳性， Ki-67阳性细胞约30%。右肺下叶穿刺活检示肺泡腔内充满巢状排列的淋巴样细胞，由小淋巴细胞、中心细胞样细胞及单核样细胞构成，偶见大细胞；免疫组织化学染色CD 20+、CD 79a+、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin， SMA）血管及Bcl2均阳性，CD 3散在阳性，Bcl6、CD 10、细胞周期蛋白D1（CyclinD1）均阴性，Ki-67阳性细胞约3%。病理诊断：黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤），肺鳞状细胞癌。 结论:肺 MALT 淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌罕见，极易漏诊或误诊，胸部CT影像学可表现为单发或多发结节、团块影或实变影，常伴有病灶内空气支气管征、支气管扩张及病灶周围的磨玻璃密度影，肺门及纵隔淋巴结肿大，偶可见胸腔积液。肺组织活检是诊断的金标准。

先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

本文报道1例反复漏诊的先天性左肾动静脉瘘(RAVF)伴左肾多支动脉合并椎骨侧弯畸形病例。患者因反复血尿1年于2020年8月29日入院。外院行两次输尿管软镜检查、入院后的影像学和实验室检查均未明确血尿病因。通过仔细阅读增强CT检查图片发现肾窦下极血管结构紊乱，血管迂曲成团，肾盂周围也可见扩张迂曲血管，考虑血尿原因为肾脏血管畸形引起。为查明病因，行肾动脉数字减影血管造影(DSA)检查，结果提示先天性左肾RAVF伴左肾3支供养动脉，行动静脉瘘供养动脉栓塞治疗。对于常规影像学和实验室检查排除肿瘤、结石、结核、凝血功能异常等病因的大量肉眼血尿患者，应考虑先天性肾脏血管畸形可能，需行DSA检查。血管内栓塞是治疗先天性RAVF的有效方法。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。