小肠恶性黑色素瘤发病率极低,将日照市人民医院收治的1例转移性小肠多发恶性黑色素瘤报道如下.1病例介绍患者男,59岁,因阵发性腹痛、肛门停止排气排便7天于2022年8月29日入院.既往史:患者于2022年7月因脑出血行手术治疗,术后左侧肢体瘫痪,行康复治疗;患者于2020年曾因背部黑色素痣于当地诊所行手术切除,1年后原手术区域再次出现黑色素痣,并逐渐增大.

黑色素瘤是一种具有高侵袭性、高死亡率的恶性肿瘤。随着基础研究的深入，发现BRAF V600E基因突变、MAPK通路负反馈失调、DNA损伤修复、p53突变、免疫失调等在黑素细胞痣和黑色素瘤二者的关系演化中发挥部分作用。就此，该文针对黑素细胞痣与黑色素瘤发展关系的基础研究进展进行综述。

皮肤恶性黑素瘤（MM）是来源于黑素细胞的恶性肿瘤，恶性程度高，进展快，预后差，早期发现可极大提高生存率。皮肤镜作为一种无创检查手段，可提高早期诊断准确率，减少漏诊和误诊，避免盲目活检。本共识总结了不同类型MM的皮肤镜主要表现，并简要概述需要鉴别诊断的疾病，旨在为MM的早期无创诊断提供依据。

黑色素瘤(简称黑素瘤)是一种来源于黑素细胞的高度侵袭性和致命性的皮肤恶性肿瘤，具有转移早、死亡率高的特点。近几年，随着人们对黑素瘤发病机制的深入研究，发现表观遗传修饰特别是DNA甲基化方面被认为是黑素瘤发展和演变的普遍内在特征。该文对黑素瘤中异常DNA甲基化基因研究进展进行详细地回顾，并对DNA甲基化基因的生物标记作用进行总结，提示黑素瘤患者异常DNA甲基化基因的检测，有望作为黑素瘤患者的早期筛查指标和诊断标志。

炎性小体是一种细胞内多蛋白复合物，是固有免疫应答的组成部分。炎性小体的功能异常可以导致机体免疫失衡，并与许多疾病密切相关。研究表明，炎性小体与基底细胞癌、鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤及恶性黑素瘤等皮肤肿瘤有一定相关性，提示炎性小体异常活化造成的持续炎症反应及免疫应答失衡是皮肤肿瘤发生、发展、侵袭及转移的重要环节。本文概述炎性小体在皮肤肿瘤发病机理中的研究进展。

患者女，79岁，4年前发现左足底一黑色斑块，黄豆大小，无疼痛，变化不明显，未予重视。1年余前左足底黑斑逐渐增大伴破溃、出血。查体可见左足底黑色斑块，形状不规则、中央可见破溃、边界大致清楚，周围可见卫星灶，斑块中央区域轻度隆起，表面渗出、脓液；左侧腹股沟可触及一肿大淋巴结。行左足底皮肤活组织检查(简称活检)，病理诊断为恶性黑色素瘤(Breslow深度5 mm，Clark分级Ⅳ级)。腹股沟超声检查示双侧腹股沟区多发淋巴结，左侧腹股沟区淋巴结肿大，较大者2.8 cm×1.0 cm，皮、髓质分界可见，皮质不均匀增厚，彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging, CDFI)见条状血流信号；右侧腹股沟淋巴结较大者1.8 cm×0.5 cm，皮、髓质分界清。患者足底恶性黑色素瘤诊断明确，行 18F-FDG PET/CT显像以进行肿瘤分期，显像示左足底皮肤增厚，最厚处约10.7 mm，显像剂摄取增高，SUV max 4.5；另于左侧腹股沟区见数个稍大的淋巴结，显像剂摄取轻度增高，最大者短径0.9 cm，SUV max2.2(图1)。

目的:分析皮肤黑色素瘤(SKCM)免疫微环境相关基因，筛选新的标志物以预测SKCM患者的预后。方法:癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载SKCM患者的公共测序数据，使用表达数据估计恶性肿瘤中的间质和免疫细胞(ESTIMATE)算法分析SKCM的免疫评分和基质评分，加权基因共表达网络分析(WGCNA)和差异表达分析筛选出与免疫微环境相关的关键基因，单因素和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归模型用来构建SKCM的风险预测模型。最后，单因素和多因素Cox回归分析评估风险预测模型的独立预后价值。结果:本研究通过单因素和LASSO回归分析，从173个免疫微环境相关的基因筛选出的5个(HLA-DRB1、XCL2、CCR1、HLA-DQB2和DERL3)基因，成功的构建了一种新的风险预测模型。基于风险预测模型分组的高危组患者总生存期(OS)显著短于低危组患者( P<0.01)。风险评分模型的独立预后分析证明其是独立预后指标[风险比( HR)＝2.823，95%可信区间( CI)：1.778~4.481， P<0.01]。 结论:HLA-DRB1、XCL2、CCR1、HLA-DQB2和DERL3基因构建的风险模型对SKCM具有较好的预后判断价值。

黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞、好发于皮肤和黏膜等位置、易发生早期淋巴结转移的高度恶性肿瘤，临床早期诊断、治疗与预后密切相关。前哨淋巴结活检是判断黑色素瘤临床分期的重要指标，严重影响患者的肿瘤学结局及临床决策。该文介绍了前哨淋巴结活检的定义、临床意义、适应证、检测手段及效果，以期为后续的临床工作提供应用指导。

目的:探讨皮肤透明细胞汗腺瘤的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断，分析透明细胞汗腺瘤的来源及发生机制。方法:回顾性分析宿州市立医院2017年12月至2021年7月行手术切除的皮肤透明细胞汗腺瘤患者23例的临床资料。分析患者的临床表现、影像学特征、病理学特点及预后。采用免疫组织化学EnVision法检测上皮膜抗原（EMA）、细胞角蛋白20（CK20）、细胞角蛋白7（CK7）、细胞角蛋白14（CK14）、癌胚抗原（CEA）、特异性大囊肿病液体蛋白-15（GCDPF-15）等表达情况；过碘酸雪夫染色（PAS）显示糖原。结果:23例患者中男性9例，女性14例，年龄范围14~94岁，中位年龄55岁。18例以表皮隆起型肿块为首发症状；影像学超声显示皮下囊实性回声团块，实性部分内血流丰富。组织学肿瘤由两型细胞组成：分泌上皮或腺上皮和透明细胞。其中20例为良性透明细胞汗腺瘤特征；2例表现为非典型透明细胞汗腺瘤：细胞异型、可见核分裂象；1例为恶性透明细胞汗腺瘤。免疫表型显示肿瘤细胞：EMA、CK7、CK14、CEA、GCDPF-15阳性、PAS阳性。23例随访2~36个月，4例失访，其余未见复发。结论:透明细胞汗腺瘤比较少见，预后好，恶性罕见，预后较差。确诊主要依据其病理学特征、免疫表型等综合分析，诊断时需与转移性透明细胞癌、螺旋腺瘤、皮质腺瘤、恶性黑色素瘤等肿瘤鉴别。

目的:探讨 18F-FDG PET/CT代谢参数和临床病理指标与皮肤恶性黑色素瘤(CMM)预后的关系。 方法:回顾性纳入2013年8月至2022年11月于中南大学湘雅二医院行 18F-FDG PET/CT显像的100例CMM患者[男62例、女38例，年龄(56.5±2.5)岁]，收集其多个临床病理指标[如原发灶部位、TNM分期、前哨淋巴结(SLN)状态等]及代谢参数[SUV max、肿瘤代谢体积(MTV)、病灶糖酵解总量(TLG)、全身MTV(wb-MTV)和全身TLG(wb-TLG)]。采用ROC曲线分析PET参数判断无进展生存(PFS)和黑色素瘤特异性生存(MSS)的界值；采用Kaplan-Meier生存分析、单因素和多因素Cox比例风险回归模型对患者PFS及MSS进行预后分析，并构建列线图生存预测模型。 结果:ROC曲线分析结果示，原发灶SUV max(p-SUV max)、原发灶MTV(p-MTV)、原发灶TLG(p-TLG)、wb-MTV和wb-TLG预测PFS和MSS的界值分别为7.13、2.24 cm 3、6.98 g、2.57 cm 3、8.04 g和9.09、2.34 cm 3、7.44 g、2.24 cm 3和9.17 g。单因素分析表明，多个临床病理指标和代谢参数是PFS和MSS的预后危险因素。多因素分析表明，SLN转移[风险比( HR)＝2.54，95% CI：1.09～5.90； P＝0.030]和wb-TLG>8.04 g ( HR＝2.58，95% CI：1.17～5.72； P＝0.019)是PFS的预后危险因素；SLN转移( HR＝4.53，95% CI：1.54～13.35； P＝0.006)和wb-TLG>9.17 g( HR＝2.48，95% CI：1.26～4.89； P＝0.009)是MSS的危险预后因素。基于PET代谢参数(wb-TLG)和临床病理指标(SLN转移)的列线图生存预测模型能较好地预测CMM患者预后。 结论:临床病理指标和PET参数与CMM患者预后有关。SLN状态对预后十分关键。