女，31岁。生后3个月时全身皮肤开始出现粗糙干燥，尤以四肢及腰背部为甚。7岁时双下肢伸侧面、腰背部皮肤干燥加重，并出现鱼鳞样脱屑伴轻微瘙痒，寒冷干燥季节时鳞屑增多、干燥瘙痒症状加重，温暖湿润季节则相反。随着年龄增长，症状逐渐加重。至青春期时，先证者四肢及整个躯干表现为弥漫性的干燥粗糙及大量的鱼鳞样脱屑，皮疹尤以双下肢及背部明显；双上臂外侧出现少量的棕红色丘疹。体格检查：精神尚可，智力正常，系统回顾未见明显异常。皮肤科查体：全身皮肤粗糙干燥明显，躯干、四肢可见大量棕褐色的鳞屑附着，鳞屑呈菱形或多角形，中央紧贴于皮肤，边缘翘起，形如"鱼鳞"或"蛇皮"样外观，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等皱褶部位未见受累；双上臂外侧可见散在分布的棕红色毛囊角化性丘疹(图1)。

患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

目的:探讨Hymagic-4D多元精华液(miniHA、乙酰化透明质酸钠、透明质酸钠、透明质酸钠交联聚合物)对敏感性皮肤的作用及安全性。方法:试验于2019年4月2～30日，在中山大学附属第三医院化妆品皮肤科学实验室，纳入敏感性皮肤女性受试者33名，年龄18～65(43±9.5)岁。采用左右面部对照方法，每日早晚洁面后，试验侧用新型透明质酸Hymagic-4D，对照侧用大分子透明质酸。试验前、试验7 d、14 d、28 d随访，内容包括医师评估、无创皮肤生理指标测量、VISIA图像采集及受试者自评。结果:使用产品7 d、14 d、28 d，试验侧皮肤测量a值分别为8.54±3.08、8.87±3.21、8.39±3.21，低于对照侧9.48±3.09、9.51±3.30、9.03±2.95，两侧比较， t＝7.00， P<0.05。7 d、14 d、28 d，试验侧皮肤粗糙度评分、干燥度评分、红斑评分均比使用前明显降低( P<0.01)，且明显低于对照侧( P<0.01)。皮肤含水量、经表皮水分流失、pH值、L值、乳酸刺痛试验总分，两侧面部皮肤较均使用前明显改善( t＝4.75， P<0.05)，两侧相比差异无统计学意义( t＝0.80 ， P>0.05)。 结论:透明质酸Hymagic-4D对敏感性皮肤人群具有一定的屏障修复和辅助红斑消退作用，在减轻敏感性皮肤的炎症方面优于透明质酸。

巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

男，62岁，因右手中环指疼痛畸形就诊。家族自祖辈至儿女四肢或其他系统器官均无先天畸形病史，患者未合并其他系统器官的先天畸形，既往患指未经治疗。临床检查：右中环指肥大畸形，大小为健侧对应手指的2～3倍，两指呈蟹足样分别向尺侧、桡侧侧弯，皮色皮温未见明显异常，皮肤粗糙，伴有增生小结节，痛觉过敏，指间关节及掌指关节均僵直无活动度。因中环指畸形，示指和小指无法正常进行屈伸活收展动。大鱼际萎缩塌陷，拇指内收与外展尚可，对掌不能，掌指关节屈伸活动范围较健侧小，指间关节活动度与健侧拇指无明显差别。右手正斜位(DR)：右手第3、4指列掌骨及指骨形态欠规则，相应掌指关节及指间关节间隙变窄，部分已融合消失，第3、4掌指关节周围及第3掌骨近段可见不规则骨质增生，且骨质增生影相互融合。患者随机血糖20.0 mmol/L，血压182/105 mmHg，诊断为糖尿病、高血压。待血压、血糖调控平稳后行右中、环指指列切除，示指移位术。于中指近节掌桡侧、环指近节掌尺侧分别作纵向Z字切口，切口向掌根部延伸，并于掌根部交汇形成大"V"形切口，背侧切口同掌侧。逐层切开皮肤、皮下，可见皮下脂肪增生，增生脂肪组织较正常脂肪组织质地略韧，色略黄。切开腕横韧带近端，可见正中神经及其分出的指总神经及中环指的指神经瘤样增生，周径明显增粗，约为正常的2～3倍，周围包绕着增生的脂肪组织。分离神经、血管及屈伸肌腱，血管及肌腱未见明显增粗。中、环指的指骨长、宽度约为健侧2～3倍。第3、4掌骨长度与健侧相近，但第3掌骨的宽度为健侧2倍。中指自掌指关节向桡侧侧弯，环指向尺侧侧弯，第3、4指列指间关节、掌指关节及掌骨间关节均可见大量骨赘生成并互相融合，关节间隙不可见，各关节无活动度。于掌骨基底水平结扎并离断手掌、背侧动静脉。完全切除中、环指指神经及对应指总神经及部分正中神经。在第3、4掌骨基底水平完全离断屈、伸肌腱及对应蚓状肌和骨间肌，避免损伤示、小指骨间肌致术后患侧手内在肌无力。切断示、中指，环、小指间掌骨间横韧带并保留残端，可用于示指移位后韧带修复。松解掌骨间关节，从第3、4掌骨基底截断中、环指指列，但保留第3掌骨基底作为残端。用摆锯于第2掌骨基底截指，保护示指神经血管束及屈伸肌腱，将示指向尺侧移位于第三掌骨基底用克氏针固定，C臂机透视确定位置良好，无明显旋转移位后钢板固定。修补中环指掌骨间横韧带残端和腕掌关节及掌指关节的关节囊。将第3、4指列截除后中指近节桡侧和环指近节尺侧皮肤形成筋膜组织瓣修复截指创面，石膏外固定。切除指列整体送检，病理报告：右手中、环指皮下纤维脂肪组织增生。术后每日换药，观察皮瓣血运，应用抗生素预防感染。术后2周复查，切口愈合、无感染，皮瓣无坏死，继续石膏外固定。术后4周右手X线片见移位示指基底骨质愈合，拔除克氏针，保留钢板。嘱患者开始康复训练。术后18个月复查，巨指症无复发，手术切口轻度瘢痕增生，瘢痕血运、弹性良好，未影响手功能。X线片示移位后的示指骨性愈合，轴线良好。拇指内收、外展可，虎口大小可，拇指指间关节及掌指关节主动屈伸关节活动度与术前相同，对掌功能较差。根据Jebesen手功能标准测试患侧整体手功能，患者可以用移位后的示指和拇指握笔写字、模拟翻树叶、模拟进食、摆放大件物品、挪动空盛物罐。记录健侧与患侧示小指掌指关节、指间关节的主动屈伸活动度。采用总主动活动度(total active movement，TAM)系统评定法测定，可得右手示指TAM约为健侧的76.2%，右手小指TAM约为健侧的76.1%，移位的示指和小指活动度均良好。

目的:总结抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关幼年皮肌炎（JDM）的临床特征，探讨其诊治方法。方法:对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析，并随访其转归，其中男性4例，女性1例，中位年龄4岁，起病到确诊1~7个月。结果:5例均有皮损，其中面部非特异红色斑疹3例，Gottron疹/征4例，2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例，皮肤黏膜溃疡3例，关节受累3例，发热1例。肌力2例正常，3例轻度下降，肌酸激酶均正常，肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性，3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影（CT）均显示间质性肺病（ILD）但缺乏呼吸系统症状，血清涎液化糖链抗原（KL-6）和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解，2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解，后由于密切接触发生肺结核。结论:抗MDA5相关JDM发病年龄低，肌肉损害轻，皮疹不典型，容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断，肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应，应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是由于胰岛素受体（INSR）基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS，自幼起病，表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着，极度胰岛素抵抗，逐渐出现糖代谢异常，INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变（p.V923M）。患者同时合并结节性硬化症，表现为中枢神经系统异常（室管膜下多发结节、脑电图异常）、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷，TSC1基因c.2074C>T无义突变（p.Arg692*）。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结，希望提高临床医师对于该病的认识。

目的:总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型（COXPD32）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果，并以“联合氧化磷酸化缺陷症32型”“MRPS34基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 32”“MRPS34 gene”为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库（HGMD）和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果:患儿，男，1岁9月龄，因“发育迟滞”入院。患儿语言及运动发育落后，眼神接触差，身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童 P3。双眼内斜视，鼻梁低平，胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，四肢肌张力减低，持物不稳，存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒；头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号；心脏多普勒超声示房间隔缺损；基因检测示MRPS34基因c.580C>T（p.Gln194Ter）和c.94C>T（p.Gln32Ter）复合杂合变异，分别遗传自其父母，c.580C>T（p.Gln194Ter）为首次报道，诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素C、辅酶Q10“鸡尾酒”疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇，英文文献2篇，结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病，1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退，7例有喂养困难或吞咽困难，其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容（皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈“V”形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉）等；2例死于呼吸循环衰竭，6例报道时仍存活，年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和（或）脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和（或）基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号；尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测，均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点，6例为纯合变异，2例为复合杂合变异，其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。 结论:MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样，疾病严重程度轻重不一，轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等，或可存活至成年，重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和（或）基底节对称性异常信号者，需考虑COXPD32，基因检测可明确诊断。

目的:观察舒敏保湿特护霜联合异维A酸治疗重度痤疮的疗效。方法:2018年11月至2019年7月，收集在杭州第三人民医院皮肤科痤疮专病门诊治疗的重度痤疮患者50例，随机数字表法分为试验组25例[男9例，女16例，年龄16～35(22.17±3.94)岁]；对照组25例[男11例，女14例，年龄19～35(22.43±3.87)岁]。试验组口服异维A酸联合舒敏保湿特护霜治疗，对照组单用口服异维A酸治疗。治疗前和治疗56 d后进行角质层含水量(SCH)、经皮失水量(TEWL)、皮肤生理指标等检测。结果:治疗56 d后，对照组TEWL为15.75±3.31，SCH为10.13±3.62；试验组TEWL为12.17±3.61，SCH为28.07±3.17，两组比较差异有统计学意义( t值分别为3.610、12.398， P分别为0.002、0.000)。试验组囊肿结节体积、瘢痕凹陷体积和深度、皮肤粗糙度、红斑绝对值和区域显著低于对照组( t值分别为2.280、1.676、2.332、1.508、4.813、3.637， P分别为0.031、0.011、0.027、0.040、0.000、0.001)。 结论:异维A酸联合舒敏保湿特护霜治疗重度痤疮有较好的疗效，且能降低屏障破坏等不良反应。

患者女，71岁，因“右侧乳房皮肤红色斑块15年，加重1年”入院。查体：右侧乳房内侧及胸正中的皮肤有红色湿疹样改变，中央有带缝线切口（图1），同侧腋窝未触及肿大淋巴结。病理活检提示：（乳房区皮肤）Paget病可能。免疫组化检查示：CK7（+），CK8（+），CK10/13（-），CEA（部分+），S100（-），ER（部分+），PR（-），CK20（-），AR（+），Her-2（+++），Ki67（30%~60%+）。超声检查提示：乳腺腺体内未见明显占位性回声。乳腺增强MR表现：未见明确异常强化占位灶。行右乳皮肤病损切除术+腹部大V形皮瓣转移术。冰冻病理检查示：（右侧乳房）皮肤Paget病，上、下、内、外切缘及基底切缘（-）。术后病理报告：带皮肤组织的右侧乳腺，灰黄、灰红色乳腺组织1块，大小9 cm×8 cm×3.2 cm，皮肤大小8 cm×8 cm，切面距上切缘3.2 cm、下切缘4 cm、内切缘3 cm、外切缘1.5 cm处见1个皮肤粗糙区，大小3.5 cm×1.3 cm，灰白色，实性，质硬，界不清。光镜检查：右侧乳腺组织见肿瘤位于表皮内，肿瘤细胞大、圆形，胞质丰富，核大，异型明显，呈小簇状、团巢状或散在分布于皮肤表皮内（图2）。未见浸润乳腺实质，未见导管内癌成分。上、下、内、外切缘及基底切缘均（-）。诊断为（右侧乳房）皮肤Paget病。随访2个月，局部未见复发，无远处转移，无并发症。