患者男性,13岁.因左眼红3个月,疼痛、畏光1 d入院.眼科情况:右眼视力0.15 (-4.00 DS=1.0),左眼0.4(-2.75 DS/-1.50 DC×104=1.0),右眼眼压 18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼21 mmHg.双眼上睑外侧压痛明显,双眼上下泪小点未见明显异常,挤压泪小管及泪囊区均无分泌物排出.

对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

目的：:评估存在瞳孔散大的青白联合术后患者行改良瞳孔成形术的临床疗效。方法：:回顾性研究。连续性纳入2021年1月至2023年6月就诊于吉林大学第二医院青光眼科青白联合术后瞳孔散大的患者32例（32眼），行改良瞳孔成形术。分别于术前及术后3个月检查最佳矫正视力（BCVA）、瞳孔直径、眼压、周边虹膜前粘连范围、双眼平衡对比度和抑制深度，并采用青光眼生活质量问卷（GQL-15-CHI）和青光眼视觉功能问卷（GVFQ-40）调查评估主观视觉质量。采用配对 t检验比较手术前后各项检测指标和问卷评分。 结果：:共32例（32眼）青白联合术后大瞳孔患者顺利接受改良瞳孔成形术治疗，年龄55~76（64.2±8.5）岁，随访时长3个月。LogMAR的BCVA由术前1.39±0.86，提高至术后的0.92±0.63（ t=7.15， P=0.017）；瞳孔直径由术前的（6.18±0.30）mm，缩小至术后的（4.02±0.41）mm（ t=24.82， P<0.001）；眼压由术前的（29.85±14.51）mmHg，降至术后的（14.40±1.88）mmHg（ t=7.79， P=0.002）；周边虹膜前粘连范围由术前的186.13°±70.84°，减少到术后的79.83°±51.66°（ t=14.71， P<0.001）。在双眼视功能方面，平衡对比度由术前的0.41±0.19，提高至术后的0.56±0.13（ t=-5.46， P=0.004）；抑制深度手术前后差异无统计学意义（ P>0.05）。术后3个月视觉功能质量问卷总体评分显著低于术前（ t=-3.32， P=0.034），其中眩光畏光、视觉运动能力、识别能力、夜视能力的术后3个月评分低于术前（ t=-8.31， P=0.002； t=-4.34， P=0.036； t=-4.58， P=0.029； t=-6.93， P=0.005），移动能力和阅读能力手术前后比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论：:对于存在瞳孔散大变形的青白联合术后患者，改良瞳孔成形术在提高患者术后视力，开放房角，有效控制眼内压的同时，还可明显提升患者的视觉生活质量。

患者，女，12岁，近视4年，因佩戴角膜塑形镜后反复眼红、眼痒、分泌物增多1年于2022年3月12日在湖南省儿童医院就诊。患儿因变应性结膜炎病史曾双眼点用奥洛他定滴眼液和玻璃酸钠滴眼液，其母亲中度近视，否认其他眼病家族史。患儿右眼裸眼视力0.04，复方托吡卡胺滴眼液扩瞳后矫正视力－6.50 DS/－0.50 DC×5°＝0.8；左眼裸眼视力0.04，矫正视力为－5.75 DS/－1.00 DC×180°＝0.8。由于患儿曾用角膜塑形镜矫正近视且反复出现双眼结膜炎，在其监护人要求及眼底检查排除黄斑疾病后(图1)，采用红光治疗仪(型号RS-200)行单纯低强度红光重复照射疗法(repeated low-level red-light，RLRL)。仪器为Ⅱ类设备B型，光源输出功率为(2.0±0.5)mW，瞳孔直径4.0 mm状态下进入瞳孔的光功率约为0.25 mW，照射参数为AC(220±22)V，(50±1)Hz；输入功率≤30 VA。患儿每天照射双眼2次，间隔至少4 h，每次3 min。RLRL治疗1个月双眼屈光度降低约－2.00 D，更换镜片；治疗3个月矫正视力为1.0，分别于治疗后1、3个月行眼底和光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查，均未发现异常(图2，3)。治疗后5个月(2022年8月10日)患儿出现治疗后彩虹样后像，持续时间偶超8 min，未就诊并自行继续治疗。2022年8月30日患儿出现视力下降，咨询后建议停用RLRL并及时复诊。2022年9月3日患儿于湖南省儿童医院就诊，诉右眼眼红、畏光伴咳嗽、流涕1周，不伴发热。眼科检查见双眼结膜充血，右眼中央角膜可见片状荧光素钠染色，双眼调节和放松不足。超广角眼底成像可见黄斑中心凹圆形病灶；OCT检查示双眼中心凹视网膜外层椭圆体带欠连续，直径712 μm(图4)。屈光科与眼底病科会诊后诊断为双眼高度近视、右眼角膜炎、左眼结膜炎、双眼视网膜病变。以更昔洛韦医用凝胶、玻璃酸钠滴眼液点眼2周；甲泼尼龙片晨服，8 mg/d，连续1周；球旁注射曲安奈德注射液40 mg 1次。患者随后在中南大学湘雅二院、上海交通大学新华医院、中山大学中山眼科中心就诊，视神经磁共振成像平扫+增强检查示双侧视神经未见异常，双眼视野明显异常；多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram，mfERG)检查示双眼1环振幅密度下降，中心反应峰消失；双眼视杆、视锥反应波振幅均轻度下降。嘱患者口服叶黄素1个月并停用RLRL。2个月后患者自觉视力逐渐恢复，2022年10月19日于湖南省儿童医院复诊，双眼矫正视力恢复至0.8，OCT成像示双眼黄斑中心凹椭圆体带完整性和连续性均恢复(图5)。给予玻璃酸钠滴眼液点眼和左旋多巴片250 mg/d口服，2022年12月21日(停用RLRL后4个月)检查角膜透明，视网膜结构完整，双眼视力未查(图6)。

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

目的:探讨低温等离子消融术治疗真菌性角膜溃疡的可行性以及临床疗效。方法:回顾性系列病例研究。收集自2017年1月至2018年7月于厦门大学附属厦门眼科中心住院治疗，且常规局部及全身抗真菌药物治疗效果不佳的真菌性角膜溃疡患者26例（26只眼），其中男性15例，女性11例；年龄（54±12）岁。对所有患者行低温等离子消融术，术后继续予以全面抗真菌药物治疗，随访时间≥6个月。手术前后观察患者主观症状、视力、角膜溃疡愈合情况，并行裂隙灯显微镜、共聚焦显微镜及前节相干光层析成像术（OCT）检查。对治疗前后的裸眼视力和最佳矫正视力进行配对 t检验。 结果:26例患者术后畏光、流泪、疼痛等不适症状逐渐减轻，角膜溃疡病灶逐渐稳定。随访期间除1例患者角膜溃疡基本愈合后真菌感染复发，最终角膜溃疡穿孔行穿透性角膜移植术，其余25例患者角膜溃疡均愈合，共聚焦显微镜及前节OCT检查均可见角膜病灶瘢痕化，达到临床治愈标准。26例患者末次随访时裸眼视力为0.43±0.27，最佳矫正视力为0.22±0.18，相比术前差异均有统计学意义（ t=4.422，4.736； P=0.000）。 结论:低温等离子消融术治疗真菌性角膜溃疡具有可行性，联合抗真菌药物有较好的疗效。 （中华眼科杂志，2020，56：780-785）

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

目的:探讨角膜接触镜相关角膜缘干细胞功能障碍（CL-iLSCD）的临床特征及治疗。方法:回顾性病例系列研究。纳入于2018年10月至2022年9月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院角膜病门诊确诊为CL-iLSCD并接受药物治疗和随访的17例患者（25只眼）的资料，其中男性3例，女性14例，年龄为（36.4±6.9）岁。采用裂隙灯显微镜结合荧光素染色观察角膜和角膜缘尤其是上皮病变范围，眼前节相干光层析成像术测量中央角膜上皮厚度，活体激光共聚焦显微镜测量角膜上皮基底细胞密度和角膜神经纤维长度，记录患者的临床表现、诊疗经过、转归和相关因素等。结果:所纳入的患者有4~30年软性角膜接触镜戴镜史，中位数为10年；每日戴镜时间为（10.5±2.5）h。88.0%（22/25）的患眼有视力下降、眼部不适或疼痛、眼红和畏光等症状。常见体征为角膜上皮梳齿状和（或）漩涡状迟发性荧光素染色，上方角膜缘（11~1点钟方位）受累最多（25/25，100.0%），并伴随中央角膜上皮厚度、上皮基底细胞密度和神经纤维长度降低等活体影像学表现异常。结合影像学参数综合等级评估为轻度、中度和重度角膜缘干细胞功能障碍的各为5、11和8只眼。80.0%（20/25）的患眼曾发生误诊。停戴角膜接触镜并给予以人工泪液和糖皮质激素为基础的药物治疗后，所有患眼的症状和体征改善明显，其中13只眼治愈，12只眼好转。结论:CL-iLSCD的症状缺乏特异性，且早期体征较为隐匿。停戴角膜接触镜和药物治疗是目前该病有效的治疗方案。

目的:对首诊的干眼患者临床表现和体征进行分析，探讨中国干眼诊断标准诊断干眼与亚洲干眼诊断标准的符合情况。方法:采用横断面研究方法，于2016年12月至2018年5月在厦门大学附属厦门眼科中心、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院、上海市普陀区中心医院4个临床研究中心连续纳入首次就诊的干眼患者141例141眼。所有患者均自行完成中国干眼问卷，眼表疾病指数量表(OSDI)和干眼相关生活质量评分问卷(DEQS)调查以评估干眼相关症状，患者均接受泪膜破裂时间(BUT)、角结膜荧光素钠染色、睑板腺形态和功能检查、无麻醉泪液分泌试验(Schirmer Ⅰ试验)检查以评估干眼相关体征，评估受检眼干眼症状与体征之间的关联；根据有无角膜荧光素染色将受检眼分为角膜染色阳性组和角膜染色阴性组，采用各问卷评分方法评估两个组受检眼干眼症状情况。根据《干眼临床诊疗专家共识》标准将受检眼分为水液缺乏型干眼组、蒸发过强型干眼组、混合型干眼组和泪液动力学异常型干眼组，比较组间受检眼干眼相关体征的差别。结果:受检眼中国干眼问卷总评分为12.00(7.00，16.00)分，OSDI问卷总评分为25.00(17.50，36.93)分，DEQS问卷总评分为32.02(15.77，52.34)分。最常见的症状是受检眼中有眼干燥感者130眼，占92.2%；有眼疲劳症状者109眼，占77.3%；有异物感者108眼，占76.6%。眼干、异物感、畏光评分与角膜染色评分均呈弱正相关( r＝0.177、0.297、0.172，均 P<0.05)；受检眼眼痛不适、畏光、视力波动评分与泪液分泌量呈弱负相关( r＝－0.178、－0.197、－0.174，均 P<0.05)。43.3%(61眼)患者使用视频终端。蒸发过强型干眼75眼，占53.2%；混合型干眼43眼，占30.5%；水液缺乏型干眼18眼，占12.8%；泪液动力学异常型干眼3眼，占2.1%。 结论:首次就诊的干眼患者以轻中度干眼为主，症状与体征具有一定关联。蒸发过强型干眼是最常见的干眼类型。中国干眼诊断标准诊断干眼与亚洲干眼诊断标准的符合率为97.2%。

1例强直性脊柱炎飞行员首发症状为腰骶部疼痛，本人及航医主观认为“腰椎间盘突出”而未及时就医，直至7个月后因右眼疼痛、畏光、流泪到原海军总医院检查，确诊为强直性脊柱炎合并右眼前葡萄膜炎，结论为暂时飞行不合格。经药物治疗、康复训练，病情稳定，结论:飞行合格。笔者通过本病例旨在提示航空军医对该疾病应加以了解和重视，以避免因早期症状不典型而延误强直性脊柱炎的诊断和治疗。同时，早诊断、早治疗对飞行员尽早复飞有明显的积极作用，健康的生活方式、合理的康复训练对维持其飞行能力有良好的促进作用。