目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质；实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果:全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿 TGM1基因第6外显子存在c.919C>T（p.Arg307Trp）变异，第7外显子存在c.1019G>A（p.Gly340Glu）变异，且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害，蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞 TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义（ t值分别为1.97、1.28， P值分别为0.12、0.27），但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。 结论:TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因，其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构，从而影响蛋白功能。

目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果:3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论:3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮肤干燥，前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜，躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑，呈镶嵌状，鳞屑中央黏着，边缘游离。测序结果显示，患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变，即父源突变c.1137 G>A（p.W379X）和母源突变c.467 G>A（p.R156H）。诊断：板层状鱼鳞病。

目的:探讨多磺酸黏多糖乳膏协同硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。方法:采用随机数字表法将2019年3月至2020年1月鳞屑角化型足癣患者100例平均分为2组：对照组单纯外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次；联合组先外用多磺酸黏多糖乳膏0.5~1 g/次，30 min后再外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次。共治疗4周。比较2组临床症状缓解时间、疗效及不良反应发生率，于治疗0、2、4周分析2组皮肤病生活质量指数（DLQI）评分。统计分析采用两独立样本 t检验及重复测量方差分析。 结果:治疗后，联合组瘙痒及脱屑缓解时间分别为（6.05 ± 1.98）d、（12.03 ± 3.92）d，显著短于对照组[（8.39 ± 2.11）d、（15.11 ± 4.05）d， t值分别为5.72、3.86，均 P < 0.001]。4周治疗期间，两组DLQI评分均逐渐下降（均 P < 0.001），治疗2、4周时联合组DLQI评分均显著低于对照组（ P < 0.001）。治疗4周后，联合组总有效率为98%，显著高于对照组（82%）， χ2 = 7.11， P = 0.007；两组不良反应发生率差异无统计学意义（ P > 0.05）。 结论:多磺酸黏多糖乳膏可提高硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。

宫颈高级别鳞状上皮内病变（HSIL）属于鳞状细胞癌（SCC）的癌前病变，好发于中青年女性，通常与高危型人乳头状瘤病毒（HPV）感染相关。子宫内膜鱼鳞癣病罕见，好发于老年绝经后女性，与长期慢性炎症刺激有关。罕见情况下，以上两种病变共存并有关联。本文报道1例发生于59岁绝经后女性患者的宫颈HSIL，合并子宫内膜鱼鳞癣病伴HSIL，宫颈及宫腔上、下病变连续，子宫内膜伴微小浸润性SCC。

口腔鳞状细胞癌和大多数口腔黏膜病的发病机制不明确，构建与其发病机制相似的动物模型，对预防、临床诊疗相关疾病具有十分重要的意义。目前众多学者所搭建的动物模型各有其侧重点，本文旨在介绍口腔鳞状细胞癌和常见口腔黏膜病的动物模型建立方法，对比其优缺点，以期为相关基础研究提供参考。

目的:探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法:先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果:患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论:患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。

子宫内膜鱼鳞癣病伴高级别鳞状上皮内病变是指子宫内膜在广泛鳞化的基础上出现异型增生，但未出现肌层浸润。本病临床上罕见，应避免误诊。本文回顾性分析海南医学院第二附属医院收治的1例子宫内膜鱼鳞癣病伴高级别鳞状上皮内病变患者，诊刮时外院曾误诊为子宫内膜鳞癌，现将诊治过程报道如下，以期提高临床和病理医师对本病的认识。