目的:探讨儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的临床特点、诊治及预后。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院收治的1例儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿临床资料。以"eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma"或"eosinophilic solid and cystic renal cell cancer"为检索词，检索PubMed、Web of Science数据库相关文献；以"嗜酸性实性和囊性肾细胞癌"为检索词检索万方数据库及中国知网相关文献；检索时间2000年1月1日至2021年12月；排除重复文献后进行文献复习，总结该类肿瘤的临床、病理特征以及预后情况。结果:患儿女，9岁，因"右侧腹部隆起3 d"入院，术前影像学检查提示右肾巨大占位；行右肾巨大肿瘤根治性切除术，病理诊断为儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌；免疫组化提示：CK20(+)、PAX-8(+)、CD117(+)、CK7(－)。术后未行放化疗，截至目前已随访6个月，未见复发及转移。共获得3篇符合要求文献，共报道6例嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿，其中男4例，女2例；平均年龄14岁(9~17岁)，2例因腹痛、腹部肿块、双下肢疼痛就诊，均未表现出结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)相关临床症状；1例为双侧，其余为单侧(2例右侧，1例左侧，2例未注明侧别)。1例行部分肾切除术，其余行根治性肾肿瘤切除术，其中1例出现下腔静脉受累，合并肺栓塞，术后辅助化疗2年后出现肝转移。 TSC基因突变5例，均为 TSC2基因突变。中位随访时间18个月(6~132个月)，无一例肿瘤复发。 结论:儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌罕见，一般无特异度临床症状，辅助检查亦无明显特殊表现，但具有独特的病理学表现，部分病例存在 TSC基因突变；行根治性手术治疗预后较好。

目的:探讨术前应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)肾部分切除术的影响。方法:回顾性分析2019年8月至2022年7月北京协和医院诊治的13例TSC-RAML患者的临床资料。男4例，女9例；年龄22~66岁；11例接受单侧肾部分切除术，2例接受双侧分期肾部分切除术，共计15例次手术。其中7例次手术患者术前口服mTOR抑制剂依维莫司(10 mg/d)或西罗莫司(2 mg/d)治疗至少3个月，为mTOR抑制剂组；8例次手术患者术前未服用mTOR抑制剂，为对照组。比较分析肿瘤大小、CT值以及CT强化程度(肾脏皮髓质期CT值与平扫期CT值之差)在mTOR抑制剂治疗前、后的变化，以评估mTOR抑制剂对肿瘤的影响。进一步比较mTOR抑制剂组与对照组患者手术相关临床指标，分析mTOR抑制剂对肾部分切除术的影响。结果:mTOR抑制剂治疗后患者的最大肿瘤直径较治疗前明显减少[(6.4±3.1) cm与(8.7±3.9)cm]，肿瘤平扫期CT值[(－18.63±48.73)HU与(－2.13±51.58)HU]和肾脏皮髓质期CT值[(13.25±64.01) HU与(47.25±66.99)HU]较治疗前均明显降低，肿瘤的CT强化程度较治疗前亦明显降低[(31.88±18.20)HU与(49.38±20.63)HU]。mTOR抑制剂组较对照组切除单位体积肿瘤所需手术时间[1.06(0.18，2.40) min/ml与1.98(0.39, 5.03) min/ml]和肾脏热缺血时间[0.17(0.03，0.79) min/ml与0.34(0.10, 1.71) min/ml]均有缩短趋势，且单位体积肿瘤术中出血量[0.72(0.19，0.88) ml/ml与1.69(0.59，4.54) ml/ml]亦有减少趋势。结论:TSC-RAML患者术前服用mTOR抑制剂具有缩小TSC-RAML直径、减少肿瘤血运、缩短肾部分切除术手术时间和肾脏热缺血时间，以及减少术中出血量的潜能，有助于提高手术的安全性和保护肾功能。

目的 探讨氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的临床疗效.方法 回顾2例经氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 病例1,男性,11月龄+26d入院.患儿7月龄时出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅MRI正常,诊断婴儿痉挛症后,予托吡酯及硝西泮控制不佳,加用氨己烯酸后随访1个月未再发作.病例2,男性,10月龄+19d.3月龄时出现局灶性癫(癎)发作,予拉考沙胺、左乙拉西坦及托吡酯治疗后局灶性发作减少,出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅CT、MRI及基因检测证实结节性硬化症,诊断婴儿痉挛症及结节性硬化症,予托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦及生酮饮食后疗效欠佳,加用氨己烯酸后随访2个月发作明显减少.结论 婴儿痉挛症是一种难治性癫(癇)性脑病,促肾上腺皮质激素、糖皮质激素及氨己烯酸为一线治疗方案,氨己烯酸对婴儿痉挛症具有较好治疗效果.

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

近几年大麻二酚引起了广泛关注，越来越多的药用潜能被发掘，已经被美国食品和药物管理局批准用于Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征患者。最新研究表明其在结节性硬化症所致癫痫中也同样有效。本文现围绕大麻二酚治疗结节性硬化症所致癫痫的发展史、作用机制、疗效和安全性，以及大麻二酚和其他抗癫痫药物之间的相互作用做一综述，以期为结节性硬化症所致癫痫的治疗提供新的思路。

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由 TSC1或 TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90%，其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前，TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚，但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关，且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫，抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时，均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。

目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

35岁患者，盆腹腔巨大肿物进行性增大6年、停经16周余，为终止妊娠入院。入院后经详细检查及多学科会诊，诊断为宫内孕16周余，合并结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤及中度肺动脉高压。患者瘤体巨大，肾功能轻度受损，已错过手术的最佳时机，手术风险极大，选择药物姑息治疗。充分准备后予以序贯使用米非司酮及米索前列醇在手术室药物引产，引产成功，子宫复旧好。产后2个月月经复潮，口服依维莫司片治疗原发病（结节性硬化症），腹部较前稍缩小，可平卧入睡，生活自理。妊娠合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤者文献中鲜有报道，现结合文献，报道其临床特点。

患者女，51岁，1个月前无明显诱因出现发热，体温最高38.9 ℃，伴畏寒及腰痛；当地医院诊断为大肠杆菌脓毒症，抗感染治疗后恢复正常；因腹部超声提示右上腹脓肿可能，为进一步诊治至本院就诊。入院实验室检查(括号内为正常参考值范围)：白细胞和中性粒细胞计数未见升高，铁蛋白481.58(4.63~204.00) μg/L，降钙素原>200.00(0~0.05) μg/L；血培养及骨髓培养：阴性；尿培养：屎肠球菌阳性。胸腹部CT示：双肺弥漫性薄壁囊性病变(性质待定)，肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤。腹部MRI示：肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤、右肾包膜下脓肿(图1A)。