Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）是X染色体数目异常性疾病，可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失，引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关，其发病机制尚未阐明。精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段，尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法，但该技术尚未完全成熟，仍存在安全性和伦理问题。本文对KS的研究进展作一综述，为其诊治提供新的思路。

男，32岁，因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健，无勃起及射精障碍，否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子，父母体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。查体：身高155 cm，体重72 kg，左侧睾丸约2 mL，右侧睾丸约1 mL，质软，双侧输精管及附睾均可扪及，未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查：卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ~ 11.95 IU/L)，黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ~ 12.07 IU/L)，睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ~ 32.01 nmol/L)，雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)，泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ~ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46，XX(图1)。PCR-探针法检测 SRY基因结果为阳性，体征如图2(已征得患者知情同意)，其父母核型均未见异常。

目的:探讨钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）对2型糖尿病（T2DM）小鼠睾丸生精功能的影响。方法:将21只8周龄雄性 db/db小鼠按随机数表法随机分为3组（每组7只），分别为 db/db组［溶媒（水）干预］、达格列净（Dapa）组［达格列净（1 mg·kg -1·d -1）］和卡格列净（Cana）组［卡格列净（10 mg·kg -1·d -1）］，每日灌胃，干预5周，另选5只同窝 db/m小鼠作正常对照。监测所有小鼠的体重和血糖，干预结束后使用计算机辅助精子分析系统评价小鼠精液质量、HE染色评估睾丸组织形态学、脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的脱氧尿嘧啶核苷酸缺口末端标记（TUNEL）和免疫组化染色分析睾丸细胞凋亡情况。将小鼠精母细胞GC-2细胞系分为3组，分别为正常对照组（对照溶剂）、PA组（100 μmol/L棕榈酸）、PA+Dapa组（100 μmol/L棕榈酸联合30 μmol/L达格列净），干预48 h，使用免疫印迹法、流式细胞术及试剂盒检测细胞氧化应激及凋亡情况。采用单因素方差分析或Brown-Forsythe/Welch进行组间比较。 结果:与 db/db组相比，Dapa组和Cana组小鼠的空腹血糖、糖负荷后各时间点血糖水平均降低（均 P<0.05）；精子存活率和前向运动精子率均增加，曲线速度和平均路径速度均提升（均 P<0.05）；睾丸组织活化Caspase-3表达、TUNEL阳性生精小管比例和TUNEL阳性细胞比例均降低（均 P<0.05）。GC-2细胞中，与PA组相比，PA+Dapa组细胞内活性氧水平、丙二醛含量、细胞凋亡率均降低，超氧化物歧化酶活性、B细胞淋巴瘤2（BCL2）表达均增加（均 P<0.05）。 结论:SGLT2i改善T2DM小鼠生精功能障碍和精液质量下降，并通过减少睾丸组织氧化应激和凋亡发挥降糖非依赖的生殖系统直接保护作用。

克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常疾病，还可引起发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等疾病。目前其早期筛查和诊断率较低。克氏综合征引起的男性不育主要通过睾丸显微取精术/辅助生殖技术助孕。本文旨在对克氏综合征的早期筛查诊断和不育症诊疗策略进行综述，重点探讨克氏综合征患者早期筛查诊断和生育相关治疗等相关问题。

目的:分析研究精液中沉默信息调节因子相关酶1（SIRT1）、血管内皮生长因子（VEGF）表达水平与男性不育患者生精功能障碍的相关性。方法:选取2019年3月至2022年12月商丘市第一人民医院收治的162例生精功能障碍的男性不育患者为研究对象，将其分为无精子症组（ n=79）与弱精子症组（ n=83），另选同期在本院体检正常生育的男性为对照组（ n=60）。采用Johnsen评分评价三组睾丸的生精功能；比较三组精液中SIRT1、VEGF表达水平；采用Pearson相关性分析精液中SIRT1、VEGF表达水平与Johnsen评分、精液参数的关系。 结果:三组的Johnsen评分比较，无精子症组<弱精子症组<对照组，差异均具有统计学意义（ P<0.05）；三组精液中的SIRT1、VEGF表达水平比较，无精子症组<弱精子症组<对照组，差异均具有统计学意义（ P<0.05）；Pearson相关性分析结果显示，精液中SIRT1、VEGF表达水平与Johnsen评分、精子浓度、前向运动精子百分率均呈正相关（ P<0.05）。 结论:男性不育患者生精功能障碍与精液中SIRT1、VEGF表达水平相关。

目的:探讨X射线胸部照射对雄性成年小鼠精子发生的影响。方法:将24只健康雄性成年C57BL/6小鼠(6~8周龄)按照随机数表法分为X射线照射组(Radiation)和假照射组(Sham)，每组12只。胸部照射面积为1.5 cm × 2 cm，剂量率3.04 Gy/min，8 Gy/d，连续照射3 d，总剂量24 Gy，于照射后第7天和第21天取材。剥离双侧睾丸，计算睾丸系数；HE染色法观察睾丸组织形态，并测量生精小管直径和生精上皮厚度；游离附睾尾中的精子用于统计精子数量；TUNEL和Western blot分别检测睾丸组织凋亡及凋亡相关蛋白水平变化，ELISA检测睾丸内干细胞因子(SCF)和胶质源性神经营养因子(GDNF)的水平。结果:与假照射组相比，照射组小鼠的睾丸和附睾组织形态结构严重破坏，生精小管直径在照射后第21天，生精小管直径减小，差异有统计学意义( t ＝ 8.93， P < 0.05)，生精上皮厚度在照射后第7天和第21天均明显减小，差异有统计学意义( t ＝ 4.24、12.77， P < 0.05)，精子数量减少，差异有统计学意义( t ＝ 4.30、2.98， P < 0.05)；生精小管内TUNEL阳性细胞数在照射后第7天和第21天显著上调( t＝ -2.73、-3.74， P < 0.05)；睾丸内Cleaved Caspase-3蛋白水平在照射后第7天和第21天也显著上调，差异有统计学意义( t ＝ -2.96、-2.46， P < 0.05)；睾丸内SCF和GDNF水平在照射后第7天无明显改变，在照射后第21天均显著上调( t ＝ -10.46、-5.42， P < 0.05)。 结论:本研究条件下X射线胸部照射可损伤雄性成年小鼠精子发生障碍，其机制可能与生精细胞凋亡增加和支持细胞分泌功能紊乱有关。

目的:探讨药物干预对糖尿病引起的射精障碍患者体外受精结局的影响。方法:对2017年1月至2019年2月本院收治的1例糖尿病合并逆行射精症男性患者的体外受精过程进行研究。患者曾在院外行2次体外受精均失败，胚胎质量一般，本院助孕前给予胰激肽原酶肠溶片(口服，240 U/次，3次/d)与天然型维生素E(口服，100 mg/次，3次/d)治疗，自初诊开始口服至取卵日，共约52 d。结果:获卵裂期优质胚胎2枚，囊胚期优质胚胎5枚，囊胚复苏移植2次，每次移植1枚囊胚，第一次未妊娠，第二次孕2个月自然流产，剩余冷冻胚胎3枚。结论:体外受精前使用胰激肽原酶肠溶片改善睾丸微循环，联合维生素E改善精子氧化应激状态，可在一定程度上提高胚胎质量。

铁稳态对人体正常生理代谢至关重要，铁代谢紊乱与多种疾病的发生、发展相关。铁死亡主要表现为细胞内铁和脂质过氧化物的积累，抗氧化系统为其主要的防御机制。研究证明铁死亡与氧化应激、男性不育密切相关，抑制铁和脂质过氧化物的积累可能是治疗铁死亡相关男性生殖疾病的一种潜在策略。近年来，铁死亡这种新型细胞死亡方式与男性生殖障碍的相关研究引起学者们的广泛关注和不断探索。故本文结合最新的研究进展，主要从铁死亡机制、铁死亡在睾丸功能中的作用、与男性不育的关系和相关男性生殖疾病的潜在治疗策略等方面阐述铁死亡对睾丸生精功能的影响，为防治男性生殖疾病拓展思路。

N6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化作为真核生物中最常见的RNA修饰，通过甲基化转移酶、去甲基化酶、甲基化识别蛋白三种调控因子参与多种细胞进程和疾病进展。近年来的研究表明m6A甲基化修饰参与了精子发生的整个过程，其失调造成的生精障碍可能导致男性不育。本文就m6A调控因子在睾丸中的时空表达、m6A甲基化在精子发生中的作用机制以及m6A甲基化调控异常与男性不育等方面的研究进展作一综述，旨在为男性不育的基础研究和临床治疗提供参考。

目的:建立基于阴囊超声参数及机器学习的中重度生精功能障碍风险评分系统并探讨其价值。方法:回顾性队列分析2021年6月至2022年12月期间在滨州医学院附属医院生殖医学科确诊无精子症、中重度少、弱精子症患者112例及同期在本院因不孕而就诊的116例生精功能正常男性的阴囊超声参数。分别使用随机森林、支持向量机、逻辑回归、K-最近邻算法、XGBoost构建模型。综合各模型各参数的平均沙普利可加性模型解释方法值构建风险评分系统。通过受试者工作特征曲线评估模型的预测效能，临床决策曲线评估模型的临床应用价值。结果:评分系统包括双侧睾丸总体积、睾丸回声是否均匀，右侧精索静脉内径及精索静脉曲张血液反流时间。风险评分系统训练集的曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.757，测试集AUC为0.718，决策曲线显示该评分系统具有较高的临床价值。结论:基于阴囊超声参数及机器学习建立风险评分系统可有效预测中重度生精功能障碍，对此类患者的早发现有着积极意义。