目的:探讨操纵杆技术在闭合复位经皮克氏针治疗儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折中的应用。方法:内蒙古医科大学第二附属医院自2015年1月至2017年12月共治疗25例儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折。其中男17例，女8例，年龄范围为2～14岁。均使用闭合复位经皮克氏针内固定术，术中利用操纵杆技术。术后进行影像学检查结果、临床疗效及并发症分析。结果:所有患儿均无肘内翻、针道感染、复位丢失、骨筋膜室综合征等并发症发生。其中1例发生医源性尺神经损伤，术后1个月完全恢复。末次随访采用Flynn肘关节评分标准评估结果：优19例，良5例，可1例，取得了满意的治疗效果。结论:儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折是一种罕见而且极具挑战性的骨折，通过操纵杆技术使得传统闭合复位简单化，减少复位及透视次数，是一种可行的治疗选择。

目的:探讨儿童胫骨下段骨折合并腓骨近端骨折的临床特点与治疗效果。方法:回顾苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月治疗的9例胫骨下段合并腓骨近端骨折患儿资料，分析其临床诊疗与影像特点。其中男5例，女4例，平均年龄9.7岁。车祸伤3例，运动损伤6例。8例为闭合性骨折，1例为开放性骨折。2例患儿出现漏诊，其中1例合并腓总神经损伤。胫骨下1/3骨干骨折8例，下1/3合并胫骨远端骨骺骨折1例。X线片表现上，9例患儿胫骨骨折线走行均为外上斜向内下；除3例腓骨青枝骨折，6例腓骨骨折线为前高后低，外高内低。术后随访以胫腓骨X线评价骨折复位与愈合情况，以Johner-Wruh胫骨骨折愈合评定标准评价临床疗效。结果:4例采取石膏外固定，5例采取手术固定胫骨(4例髓内钉，1例髓内钉联合克氏针)，腓骨骨折均未采取内固定，患儿平均随访时间为16.7个月，范围为12~24个月。腓骨近端及胫骨骨折均愈合，无伤口感染、骨折再移位及骨-筋膜室综合征等并发症，腓总神经损伤患儿在伤后2个月症状消失。末次随访时，根据Johner-Wruh胫骨骨折愈后评价标准，其中优8例，良1例。结论:儿童胫骨下段斜形骨折有漏诊腓骨近端骨折可能，应仔细检查，选择恰当的拍片部位以减少漏诊。治疗上以复位固定胫骨为主，腓骨骨折一般无需手术内固定治疗。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:初步评估三维立体旋转整复法和改良带针旋转复位法治疗Gartland Ⅲ、Ⅳ型儿童伸直尺偏型肱骨髁上骨折的临床疗效。方法:收集四川省骨科医院儿童骨科2019年3月至2020年3月收治的130例儿童伸直尺偏型肱骨髁上骨折患者作为研究对象，其中男67例，女63例；年龄(5.8±2.9)岁；左侧62例，右侧68例；伸直尺偏外旋型106例，伸直尺偏内旋型24例；受伤至手术时间为2 h至3 d，其中急诊手术20例。骨折分型：Gartland Ⅲ型64例，Gartland Ⅳ型66例。按照整复骨折手法、置入克氏针顺序和方式不同分为三维立体旋转整复法组( n＝65)和改良带针旋转复位法组( n＝65)。通过数字影像学检查系统测量伤肢Baumamn角，评估术后肘关节的关节活动度(range of motion，ROM)度数、术后Baumamn角改变及丢失角度和Flynn肘关节功能评定结果。 结果:所有入组患儿均顺利完成手术，均获随访，骨折均愈合。三维立体旋转整复法组手术时间为(38.03±18.17)min，改良带针旋转复位法组手术时间为(24.99±12.26)min，差异有统计学意义( P<0.05)。三维立体旋转整复法组随访时间为(14.57±2.24)个月，骨折愈合时间为(45.04±5.72)d；改良带针旋转复位法组随访时间为(14.03±2.06)个月、骨折愈合时间为(44.26±4.99)d，差异均无统计学意义( P>0.05)。后期随访中，伤肢发生肘内翻畸形共3例(其中三维立体旋转整复法组2例，分别为-6°和-5°；改良带针旋转复位法组1例，为-3°)，克氏针松动2例(三维立体旋转整复法组和改良带针旋转复位法组各1例，均于术后6周拔除克氏针)，伤肢发生肘内翻畸形例数比较(三维立体旋转整复法组2例，改良带针旋转复位法组1例)和克氏针松动例数比较(三维立体旋转整复法组1例，改良带针旋转复位法1例)差异均无统计学意义( P>0.05)；针道感染1例(为三维立体旋转整复法组患儿，出现于术后2周，予加强换药、外擦莫匹罗星软膏后治愈)，改良带针旋转复位法组无一例针道感染，差异有统计学意义( P<0.01)。两组均无一例骨筋膜间室综合征、医源性血管神经损伤、Volkmann挛缩和骨化性肌炎。术后3个月，三维立体旋转整复法组肘关节ROM角度，屈肘角度为(136.01±4.26)°、伸肘角度为(7.04±2.11)°、过伸角度为(6.11±3.67)°；改良带针旋转复位法组肘关节ROM角度，屈肘角度为(141.90±3.76)°、伸肘角度为(4.90±2.78)°、过伸角度为(3.27±2.27)°；两组伤肢肘关节ROM度数比较，差异有统计学意义( P<0.05)。三维立体旋转整复法组术后即刻Baumamn角为(72.0±6.5)°，改良带针旋转复位法组术后即刻Baumamn角为(74.5±7.0)°，差异无统计学意义( P>0.05)。三维立体旋转整复法组术后12个月及以上(末次随访)Baumamn角丢失角度为(3.86±1.07)°，改良带针旋转复位法组术后12个月及以上(末次随访)Baumamn角丢失角度为(3.58±1.12)°，差异无统计学意义( P>0.05)。术后12个月，两组Flynn肘关节功能比较，三维立体旋转整复法组中优53例、良5例、可5例、差2例；改良带针旋转复位法组中优60例、良3例、可1例、差1例，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:改良带针旋转复位法较三维立体旋转整复法治疗Gartland Ⅲ、Ⅳ型儿童伸直尺偏型肱骨髁上骨折手术时间更短，后期肘关节屈伸功能和提携角外观恢复均更好，值得临床推广应用。

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿，2个月22 d，因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大，完善性激素检查符合同龄儿，染色体结果提示47，XXY，因患儿严重男性化不足，进一步完善全外显子检测，结果提示 AR基因杂合变异(c.1847G>A，p.Arg616His)，诊断为PAIS，同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中，需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例，提示对于KS患儿，出现严重男性化不足时需注意合并 AR基因变异的可能。

克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）又称朊蛋白病，是一种潜伏期长、病程较短、可传播的罕见致命性疾病。自2019年开始全球大流行的2019冠状病毒病（Corona virus disease 2019，COVID-19）是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2（severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2，SARS-CoV-2）感染引起的呼吸系统疾病，其高传染性及高变异性导致目前仍在继续流行，或将长期存在。迄今为止，国外已多次报道在COVID-19患者中观察到了许多不同表现的神经系统并发症，并提出SARS-CoV-2可能影响神经变性病发生发展的假设。2023年初，河北省人民医院神经内科收治了1例以头晕、步态不稳为首发症状的患者，完善相关检查后仍不能明确诊断，在此期间患者SARS-CoV-2检测呈阳性后，病情迅速进展，最终确诊为CJD，故推测COVID-19可能与CJD的迅速进展存在相关性。笔者现将该例患者的具体诊治过程报道如下，以期提高临床工作者对CJD及SARS-CoV-2的认识。

目的:探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法:抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果:在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论:性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

恙虫病是立克次体引起的急性传染病，在中国澳门偶有感染个案报道，危重症的个案更是罕见。由于恙虫病患者的临床症状呈非特异性及多样性，若不能及时诊治，病情可进展致多器官功能障碍综合征（MODS），出现严重的急性呼吸窘迫综合征（ARDS），甚至死亡。中国澳门镜湖医院重症监护病房（ICU）2021年9月30日收治1例恙虫病伴MODS患者，结合患者郊外活动史（接触恙虫幼虫）、临床症状、体征（腹部皮肤发现恙虫病特有焦痂）及实验室相关检查（外裴氏试验阴性），诊断为恙虫病伴MODS。入院后给予抗感染、纠正凝血功能障碍、气管插管机械通气、去甲肾上腺素维持血压、连续性肾脏替代治疗（CRRT）无明显改善。启动静脉-静脉体外膜肺氧合（VV-ECMO）支持。VV-ECMO初始设定血流量5 L/min（70 mL·kg -1·min -1），转速3 500 r/min，吸入氧浓度（FiO 2）1.00，肝素抗凝，监测活化凝血时间（ACT）180~200 s，同时调整CRRT脱水量；ECMO支持9 h后氧合改善，ECMO血流量下调至4 L/min（58 mL·kg -1·min -1）左右，转速3 000 r/min；ECMO治疗4 d患者病情好转，逐渐下调ECMO流量及FiO 2；于入院5 d撤离ECMO支持。持续呼吸机支持8 d后，患者成功脱机并拔除气管插管；入院11 d停止CRRT改为间断血液透析治疗；入院12 d患者病情稳定转出ICU。之后患者自主尿量逐渐增加，各器官功能恢复正常，住院36 d后康复出院。

流行性斑疹伤寒是由普氏立克次体引起的急性传染病。该病发作突然，临床表现不典型，易漏诊、误诊，病死率高。本研究报道1例以高热、头痛、乏力起病的患者，经验性抗感染治疗无效后，经血清学和宏基因组学第二代测序确诊为普氏立克次体感染，单用多西环素治疗后病情好转。