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Klinefelter综合征的研究进展
编辑人员丨1天前
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）是X染色体数目异常性疾病，可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失，引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关，其发病机制尚未阐明。精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段，尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法，但该技术尚未完全成熟，仍存在安全性和伦理问题。本文对KS的研究进展作一综述，为其诊治提供新的思路。
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编辑人员丨1天前
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逆转录转座子LINE-1介导配子和胚胎发育异常的研究进展
编辑人员丨1天前
长散布核元件-1（long interspersed nuclear element-1，LINE-1）是人类基因组中唯一自主转座的非末端重复序列逆转录转座子，能够复制并粘贴到基因组的新位点。为了确保进化成功，可遗传的新LINE-1插入物在携带遗传信息的生殖细胞和胚胎干细胞中积累。然而，早期胚胎发育中LINE-1抑制的减少可能会导致反转座子插入引起基因组突变，LINE-1 mRNA和蛋白质表达增加可能通过诱导胎儿卵母细胞消耗、DNA损伤与免疫炎症反应间接造成早期胚胎损伤乃至妊娠丢失。本文总结并分析了近年来关于LINE-1表观调控在配子发生及早期胚胎发育过程中的作用及其诱发早期自然流产的研究进展。
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编辑人员丨1天前
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血液系统恶性肿瘤患者的生育力保存
编辑人员丨1天前
随着肿瘤诊断和治疗方案的不断改进，癌症患者的生存率得到了显著提高。烷基化化疗和全身照射（total body irradiation， TBI）等性腺毒性抗癌方案经常用于治疗年轻的血液系统恶性肿瘤患者，这可能导致女性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency， POI）或男性生殖细胞大量丢失。本文在针对生育力保存的背景、方法和适应证的基础上，对血液系统恶性肿瘤患者在生育力保存方法中的选择及应用做一简要综述，以期为血液系统肿瘤患者生育力保存的临床处理提供相关知识。
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编辑人员丨1天前
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Klinefelter综合征的研究进展
编辑人员丨2024/5/25
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是X染色体数目异常性疾病,可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失,引起男性不育和生长发育异常.KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关,其发病机制尚未阐明.精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段,尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法,但该技术尚未完全成熟,仍存在安全性和伦理问题.本文对KS的研究进展作一综述,为其诊治提供新的思路.
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编辑人员丨2024/5/25
