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硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法:分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果:先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者 TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。 结论:对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。
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编辑人员丨5天前
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强化硫胺素途径能增强工业酵母线粒体稳态
编辑人员丨2023/8/19
为探索工业酵母在乙醇发酵中的抗逆机制,对多重耐受性工业酵母菌株 A233 及对照菌株进行转录组学深度分析,结果表明:在 37℃条件下,THI80、BUD16 等 20 个硫胺素途径相关基因均发生了显著的差异表达;同时硫胺素依赖性的丙酮酸代谢途径(PDC1、PDC5)和戊糖磷酸途径(TKL1)中的相关基因皆显示了转录上调.针对硫胺素途径基因PHO3、BUD16、SNZ1、PDX3 和THI80 进一步进行了 30 和 37℃条件下的单基因敲除与过表达实验,并对单基因敲除菌株进行了外源添加硫胺素的回补实验,结果表明:尽管调控硫胺素途径的单个基因对细胞生长和乙醇产量不产生显著的变化,但是编码硫胺素焦磷酸激酶的THI80 基因缺失和过表达分别造成 30 及 37℃条件下胞内活性氧(ROS)累积量不同程度的上升、生长活性抑制以及乙醇累积缓慢等现象;同时发现,过表达 PHO3、BUD16 和PDX3 基因使 37℃高温胁迫下的线粒体膜电位均显著上升,分别达到了 139%、141%和 133%,说明强化硫胺素途径对酵母细胞的线粒体稳态有非常积极且显著的影响.
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编辑人员丨2023/8/19
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植物硫胺素的生物合成及功能
编辑人员丨2023/8/6
硫胺素是噻唑和嘧啶相连的二环化合物.在植物体内,硫胺素主要以游离硫胺素、硫胺素单磷酸和硫胺素焦磷酸三种形式存在.在硫胺素的生物合成过程中,嘧啶和噻唑部分分别合成,最终偶联形成硫胺素焦磷酸形式.嘧啶合成酶(THIC)、噻唑合成酶(THI1)、硫胺素磷酸合成酶(TH1)和硫胺素焦磷酸激酶(TPK)是硫胺素合成途径中的关键酶,调控植物体内硫胺素的合成.硫胺素在植物的生长发育、生物胁迫及非生物胁迫响应等方面具有重要的作用.
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编辑人员丨2023/8/6
