目的:探讨血硫胺素水平与极低出生体重儿喂养不耐受（feeding intolerance，FI）的相关性。方法:选择2018年7月至2020年7月生后2 h内入住佛山市妇幼保健院新生儿科的极低出生体重儿（1 000 g≤出生体重<1 500 g）为研究对象进行前瞻性研究，根据是否存在FI分为FI组和喂养耐受（feeding tolerance，FT）组，比较两组患儿临床资料及血硫胺素水平。结果:共纳入极低出生体重儿160例，FI组76例（47.5%），FT组84例（52.5%）。FI组血硫胺素水平低于FT组［（45.3±8.1）nmol/L比（57.4±7.7）nmol/L］，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析表明硫胺素水平降低、胎龄<28周、开奶延迟（>3 d）、母亲绒毛膜羊膜炎、人工喂养是极低出生体重儿发生FI的危险因素。 结论:极低出生体重儿易发生FI，硫胺素水平降低是其发生FI的危险因素。

目的:分析韦尼克脑病（WE）患者的前庭功能异常表现，并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者，对所有患者进行临床神经学评估，治疗前除完善头颅磁共振、血清硫胺素水平检查外，并完成视频头脉冲检查（vHIT）、眼震视图检查及前庭双温试验。结果:12例患者均有饮食缺陷病史，其中8例酗酒。12例患者均有行走不稳，7例有头晕，8例出现振动性幻视。有眼肌麻痹者6例，12例患者均可见凝视诱发眼震。12例患者在治疗前vHIT均发现双侧水平半规管病理性扫视波，而垂直半规管仅1例，差异有统计学意义（ P<0.05）。8例完善眼震视图检查，所有患者均可检测到双向水平凝视诱发眼震，其中3例伴有垂直眼震，扫视试验结果1例异常，平稳跟踪试验结果3例异常，视动性试验结果1例异常，双温试验结果均存在异常。 结论:WE患者可出现vHIT异常及双向水平凝视诱发眼震，类似前庭周围及前庭中枢同时受损的特殊异常表现。前庭功能检查有利于WE的诊断，适合于有营养障碍病史并出现头晕或行走不稳怀疑WE患者的筛查。

患儿，女，31 d，因"间断呕吐10 d，哭闹2 d"于2019年10月24日收住入院。患儿于生后21 d无明确诱因出现频繁呕吐，呕吐物为胃内容物，生后29 d剧烈哭闹，不易安抚，以"呕吐原因待查"收住。病程中无发热、咳嗽，无呕血、腹泻，无惊厥、昏迷，食欲可，二便正常，睡眠差。患儿系第3胎第2产，胎龄40周，自然分娩，出生体重2 850 g，生后无窒息，否认病理性黄疸史，按时接种疫苗。患儿父母体健，非近亲结婚，母亲第1胎为女孩，足月顺产，生后1个月出现哭闹，嗜睡，生后54 d死亡。死因不明。第2胎为男孩，孕5个月宫内超声发现晶状体缺失，孕6个月时行人工流产。

硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的 SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因 SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。

目的:探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法:分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果:先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者 TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。 结论:对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

目的:报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法:收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果:患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异，既往未见报道，患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示，与对照组相比，TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论:确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿，丰富了TPK1基因变异数据库。

对硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征（thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome，TRMA）研究领域的现状、研究热点、演变趋势和未来展望进行可视化分析，为TRMA发病机制的后续研究与防治策略提供新的思路和方向。本研究以Web of Science核心数据库为文献来源，以1997—2023年间发表的TRMA相关文献记录为研究对象，利用R软件及Citexs数据库对研究内容进行可视化分析和讨论。结果显示，1997—2023年共发表相关文献89篇，文献年均发文量3篇。按国家分类，发现美国和以色列等国家和机构发表论文较多。通过关键词频率分析，糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血及溶质载体家族19成员2（SLC19A2）基因突变等关键词出现的频率高，表明至今以上述关键词作为主要研究方向，凸显了对TRMA的机制探索逐渐达成共识。综上，当前TRMA以糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血等为研究热点，而核心基因SLC19A2的研究可能成为未来分子研究的新突破点。

脓毒症是重症监护病房患者死亡的常见原因，有回顾性研究显示联合氢化可的松、维生素C、硫胺素（即HAT方案）可降低脓毒症及感染性休克患者的病死率，而近期多项随机对照试验（RCTs）结果并不统一。有荟萃分析显示，HAT方案可降低脓毒症及感染性休克患者病死率、改善序贯器官衰竭评分（SOFA评分）、减少血管活性药物使用，但在HAT方案的适应人群、启用时间、应用剂量、疗程、药物安全性等方面仍存在争议，需优化目前RCTs设计以提供更为确切的证据。

目的:探究肠道微生物组与弱精子症之间的关系。方法:本研究为病例对照研究，共纳入2021年1月至2021年6月期间在沈阳菁华医院男科就诊的32例轻中度弱精子症男性（记为弱精子症组）和30名精液正常男性（记为对照组），回顾性收集基础信息，检测精液质量，利用16S rDNA全长组装测序技术（16S rDNA full length assembly sequencing technology，16S-FAST）检测粪便内肠道细菌的丰度。结果:弱精子症组患者精子总数［112.22×10 6（79.13×10 6，179.76×10 6）］、前向运动率［22.93%（16.71%，28.02%）］、非前向运动率［5.60%（3.98%，7.62%）］均显著低于对照组［166.76×10 6（110.17×10 6，262.79×10 6）， P=0.022；42.37%（35.21%，57.88%）， P<0.001；8.82%（6.18%，11.14%）， P=0.001］，不动精子率［72.19%（65.27%，78.92%）］显著高于对照组［50.88%（33.33%，56.24%）， P<0.001］。两组间年龄与体质量指数在组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。参与人群的肠道微生物组可分为肠型1（拟杆菌肠型）和肠型2（普氏菌肠型）。在两种肠型的样本中，α多样性在弱精子症组和对照组中差异均无统计学意义（均 P>0.05）；在肠型2的样本中，弱精子症组与对照组的菌群β多样性存在差异，且弱精子症组男性肠道内的变形菌门显著高于对照组，梭状芽孢杆菌（ Clostridium sp.）、布氏瘤胃球菌（ Ruminococcus bromii）、 Phocea massiliensis、 双孢梭菌（ C.disporicum）、 Tyzzerella sp. Marseille_P3062、解脲霍华德菌（ Howardella ureilytica）、产气荚膜梭菌（ C.perfringens）以及 C.sp.BG-C151等菌种更为丰富（线性判别分析，linear discriminant analysis，LDA>2）；而在肠型1的样本中，菌群β多样性组间比较差异未见统计学意义（ P>0.05）。此外，KEGG分析显示，在肠型2的样本中，与差异菌关联密切的硫胺素代谢通路 PATH ko00730通路在弱精子症组的富集明显低于对照组（LDA>2）。 结论:弱精子症男性和精液正常男性的肠道微生物组和KEGG功能通路在肠型2人群中存在显著差异，而在肠型1人群未见差异，肠道微生物组变化可能对特定人群的精子活力存在影响。

由于摄入量减少和代谢需求的增加，脓毒症患者通常缺乏维生素C和硫胺素。补充维生素C和硫胺素很早就被认为是一种很有前景的治疗策略，能够改善脓毒症和脓毒症休克患者的预后。海军军医大学第一附属医院夏照帆院士团队以及解放军总医院第四医学中心、医学创新研究部转化医学研究中心姚咏明教授团队等近期于《Burns & Trauma》发文《Combination therapy of thiamine, vitamin C and hydrocortisone in treating patients with sepsis and septic shock: a meta-analysis and trial sequential analysis》。该研究检索了3个数据库，最终纳入8项随机对照试验（RCT），1 428例成年脓毒症和脓毒症休克的患者。结果显示，与安慰剂组相比，接受维生素C和硫胺素联合或不联合氢化可的松治疗的患者的短期病死率无明显降低（相对危险度=1.02，95%置信区间为0.87~1.2，P=0.81），但脓毒症相关性器官功能衰竭评价（SOFA）评分明显降低（P<0.001）、血管活性药物的使用时间明显缩短（P<0.001）。该研究表明，与安慰剂组相比，接受维生素C和硫胺素联合或不联合氢化可的松治疗对脓毒症和脓毒症休克患者的短期病死率没有影响，但可使患者的SOFA评分降低。该研究提示目前的证据尚未证明联合治疗可降低脓毒症以及脓毒症休克患者的病死率，但揭示了其对减轻脏器功能损伤的潜在有益作用。