随着生殖遗传学的发展,寻求辅助生殖技术助孕的人群(尤其是自身患有遗传病或者有不良妊娠史的患者),对生殖遗传咨询的需求急剧增加.生殖遗传咨询应充分告知患者遗传病或不良妊娠的风险,帮助其全面分析、判断,提供有价值的意见和切实可行的措施,指导患者如何去应对这些风险,从而让他们做好生殖方面的选择.遗传咨询后患者将面临助孕方式、产前诊断、是否继续妊娠的艰难选择,每一种选择都将引起各种伦理原则的碰撞.因此,生殖遗传咨询提供准确、完备、无偏倚的信息是患者选择治疗方案的基础,充分知情是患者做出选择的关键,而尊重其自主原则是诊疗可行性的前提.

目的:肩关节是全身关节中最容易发生不稳的关节,而肩关节前脱位导致的前向不稳是肩关节各方向不稳中发生率最高的.Bankart修复和Bristow-Latarjet手术都是治疗复发性肩关节前向不稳的可行选择,但目前尚缺少对这两种技术的系统评价.文章通过Meta分析法比较Bankart修复和Bristow-Latarjet手术治疗复发性肩关节前向不稳临床疗效的差异.方法:计算机检索PubMed、Ovid/Medline、EMbase Library、Cochrane、中国知网、万方和维普数据库,查阅关于Bankart修复和Bristow-Latarjet手术治疗肩关节前向不稳的回顾性队列研究或随机对照试验,选择二分类变量(手术后复发率、二次手术率、总并发症发生率)和连续型变量(肩关节外旋活动度缺失、肩关节Rowe评分)以及手术后恢复伤前工作状态或活动能力等指标进行分析.回顾性队列研究采用Cochrane协作网的推荐的NOS偏倚风险评估标准评价文献的质量,随机对照试验采用改良Jadad量表评价文献质量.由2人独立进行文献筛选、文献质量评价及数据提取.使用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:①共纳入11篇文献,其中10篇回顾性队列研究和1篇随机对照试验,研究证据级别较低,共纳入1308例患者,其中开放Bankart手术190例,关节镜下Bankart手术583例,开放Bristow-Latarjet手术535例;②Meta分析结果显示,与开放或关节镜Bankart修复相比,Bristow-Latarjet手术后复发率更低(RR=3.64,95％CI:1.79-7.39),Rowe评分更高(WMD=-4.00,95％CI:-4.68至-3.31,P<0.00001);③开放或关节镜下Bankart修复总并发症发生率低于Bristow-Latarjet手术,但二者无显著差异(RR=0.57,95％CI:0.26-1.26,P=0.16);④在二次手术发生率(RR=1.42,95％CI:0.82-2.46,P=0.21)、外旋活动限制(WMD=-2.43,95％CI:-5.40-0.54,P=0.11)、术后恢复伤前工作状态或活动能力方面提示Bristow-Latarjet手术优于开放或关节镜Bankart术,但无显著差异(P>0.05).结论:Bristow-Latarjet手术可能是一种在术后复发率和功能恢复方面更优于Bankart修复的治疗肩关节前向不稳的手术方式,但并发症发生率相对较高.对于从事碰撞或接触运动的专业运动员,Bristow-Latarjet手术可能是治疗肩关节前向不稳的一个更佳选择.由于纳入研究质量有限,将来应进行大量的随机对照试验证实此结果.

目的 系统评价创伤性脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)在中国的流行病学特征和疾病经济负担.方法 计算机检索PubMed、EMbase、WanFang Data、VIP和CNKI数据库,搜集有关中国SCI流行病学和疾病经济负担的研究,检索时限均从1978年1月1日至2017年8月30日.由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行合并分析.结果 共纳入32篇文献.Meta分析结果显示:我国SCI年患病率为37人次/100万[95％CI (21,53)],平均年龄范围34.7～ 54.4岁,男性高于女性.汽车碰撞和高空坠落是SCI的主要原因.SCI严重程度从A～E级(ASIA分级)不等,以A级为主,E级比例最低.结论 当前证据显示,我国SCI发病率较高,具有较高的社会和医疗负担,SCI主要由汽车碰撞和高空坠落引起.受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证.

目的 介绍处理时依性混杂的G方法,并对不同G方法进行探讨和比较.方法 通过4个情境的模拟试验验证不同G方法在不同情境下对时依性混杂的处理效果,并应用英国生物样本库(UK Biobank)的数据集进行实例分析.结果 模拟试验和实例分析结果均显示G方法能有效处理时依性混杂.模拟试验显示3种方法效果类似,G-computation易受G-null paradox的影响.随着时依性混杂因素数量增加,相比于G-computation和G-estimation,逆概率加权法(inverse probability of treatment weighting,IPTW)的效果波动较大.结论 不同G方法都能适当地处理时依性混杂,降低统计分析过程中的偏倚大小.

目的 结合有向无环图(directed acyclic graphs,DAGs)与线性回归模型,提出常见混杂的定量分析方法.方法 针对典型的两种DAGs(情形1:X←C→Y;情形2:X←C1→M←C2→Y),基于线性回归理论给出偏倚大小的定量表达式,并探讨各参数对因果效应估计的影响.结果 对于情形1的DAG,暴露X与结局Y的因果效应估计需通过关闭二者间后门路来控制混杂C,否则X与Y间因果估计会受到混杂偏倚的影响.理论推导结果显示,若只改变C对X的效应则同时会增加X的方差,此效应的强弱对混杂偏倚的影响是非单调的,除非在改变C与X的效应的同时控制X的方差不变,而C与Y间的效应强弱对混杂偏倚的影响则是单调的.对于情形2,又称M-DAGs无需做变量控制即可做X与Y的因果估计,但当错误地控制碰撞点M后会导致后门路径打开而出现混杂,此时需进一步控制C1和(或)C2来关闭后门路径.我们用回归理论解释了该结果,并且得到当C1与X相关性较高时,同时控制C1和M的方法结果会不稳定.结论 本研究基于有向无环图,根据线性回归理论推导出常见混杂的定量分析方法,该方法也适用于无法观测的混杂,为多因素因果推断提供了一种实用工具.