目的:探讨卵巢消化系统来源转移性肿瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析大连市妇女儿童医疗中心（集团）妇产院区2006年4月至2020年1月21例卵巢消化系统来源转移性肿瘤患者的临床病理资料及随访资料，复阅切片，EnVision法行免疫组织化学检测，总结临床病理学特征。结果:21例患者年龄26~66岁，平均41.5岁；以腹部不适和/或腹痛就诊17例，以不规则阴道流血就诊4例。81.0%（17/21）发生于双侧卵巢，直径0.2~20.0 cm，以实性和囊实性为主，结节状或分叶状。镜下见肿瘤细胞弥漫浸润卵巢间质，伴有间质明显增生及黄素化。胃癌卵巢转移以印戒细胞癌为主，细胞角蛋白7（CK7）阳性，尾型同源盒转录因子2（CDX2）和细胞角蛋白20（CK20）部分阳性，配对盒基因8（PAX8）和富含AT序列特异性结合蛋白2（SATB2）阴性；结直肠癌卵巢转移主要表现为异型性明显的腺体，单个或形成筛状结构；阑尾肿瘤卵巢转移多呈类似卵巢交界性肿瘤的低级别肿瘤细胞及丰富的细胞外黏液，同时并发腹膜假黏液瘤。结直肠癌卵巢转移和阑尾肿瘤卵巢转移患者CK7和PAX8为阴性，CK20、CDX2及SATB2为阳性。平均随访36个月，18例在5年内复发，15例死亡；3例失访。结论:卵巢消化系统来源转移性肿瘤多为双侧，大体实性和囊实性为主，镜下表现为肿瘤细胞的弥漫性间质浸润，诊断时需结合病史、临床症状，肿物大体及组织学特征并辅以免疫组织化学综合分析，整体预后差，主要与卵巢原发性黏液性肿瘤鉴别。

目的:测量先天缺牙患者上颌余留切牙牙冠锥形程度，并分析不同基因突变对患者的牙冠锥形程度的影响。方法:回顾性纳入2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科的85例先天缺牙患者（先天缺牙组），其中男性50例，女性35例，年龄3~57岁，中位年龄19岁。对所有患者进行全外显子组测序分析致病基因突变，并在曲面体层X线片上测量上颌中切牙及侧切牙在切1/3和龈1/3处的牙冠宽度，计算两者的比值得出牙冠锥形程度值，该值越小，代表该牙牙冠形态越类似锥形。根据先天缺牙组患者的年龄及性别匹配，选择2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科，无牙齿发育异常相关疾病且上颌恒切牙完好的85例其他患者为对照组。对先天缺牙组与对照组的牙冠锥形程度值进行 t检验，使用单因素方差分析比较不同基因突变组的牙冠锥形程度值的差异，使用LSD方法进行各基因组别间的多重比较。 结果:85例先天缺牙组患者共有7种基因突变类型，包括外胚层发育不良A（ectodysplasin A，EDA）（20例）、EDA受体（EDA receptor，EDAR）（8例）、无翅型MMTV整合位点家族成员10A（wingless-type MMTV integration site family，member 10A，WNT10A）（15例）、配对盒9（paired box 9，PAX9）（16例）、Msh同源框1（Msh homeobox 1，MSX1）（10例）、低密度脂蛋白受体相关蛋白6（low-density lipoprotein receptor related protein 6，LRP6）（10例）和骨形态发生蛋白4（bone morphogenetic protein4，BMP4）（6例）。先天缺牙组患者的先天缺牙1~27颗，中位数15颗。先天缺牙组和对照组中左侧与右侧同名牙牙冠锥形程度值差异均无统计学意义（ P>0.05）。先天缺牙组患者上颌中切牙和侧切牙牙冠的锥形程度值（0.95±0.24、0.90±0.22）均显著小于对照组（1.12±0.09、1.13±0.09）（ t=-8.50， P<0.001； t=-11.47， P<0.001）。WNT10A突变患者的侧切牙锥形程度值（0.89±0.18）显著小于中切牙（1.07±0.15）（ t=3.68， P<0.001）。EDA突变患者的中切牙和侧切牙锥形程度值（0.70±0.23、0.57±0.15）均显著小于其他基因突变者（ P<0.05）。 结论:与正常对照相比，本研究纳入的7种不同基因突变的先天缺牙患者的余留上颌中切牙、侧切牙均存在不同程度的锥形牙，其中EDA突变者的上颌中切牙、侧切牙牙冠锥形程度最严重，而WNT10A突变更特异性地影响上颌侧切牙的牙冠锥形程度。

目的 明确长链非编码RNA生长阻滞特异性转录因子5(LncRNA GAS5)与微小RNA-21(miR-21)的关系,阐明LncRNA GAS5调控miR-21参与脊髓损伤后神经细胞凋亡的机制.方法 建立脊髓损伤大鼠和氧糖剥夺复氧(OGD/R)处理的大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞(PC-12)模型;沉默和过表达GAS5,构建下调shGAS5表达的慢病毒,通过生物信息学分析预测LncRNA GAS5与miR-21存在结合位点等.通过双荧光素酶报告基因实验等探究GAS5与miR-21的结合位点;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测 miR-21、GAS5、同源性磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensin homolog,PTEN)基因、半胱天冬氨酸蛋白酶3(Caspase 3)、B淋巴细胞瘤(Bcl)-2相关X基因(Bax)、Bcl-2和蛋白激酶B(AKT)的 RNA表达水平;Western blot 检测 Cleaved caspase 3、Bax、Bcl-2、AKT 和磷酸化 AKT(p-AKT)的蛋白表达水平;TUNEL技术检测神经细胞凋亡程度.结果 大鼠脊髓损伤后脊髓中miR-21、Bcl-2及p-AKT表达水平降低(P＜0.05),GAS5、PTEN、Bax及 Cleaved caspase-3 表达均升高(P＜0.05).PC-12体外培养与OGD/R损伤后出现与大鼠脊髓损伤模型类似结果,且于OGD/R处理后2 h最显著.GAS5可通过碱基互补配对方式结合miR-21,进而调控下游PTEN信号通路.下调GAS5或过表达miR-21可抑制PC-12细胞凋亡(P＜0.05).结论 GAS5通过结合miR-21,上调PTEN并抑制AKT磷酸化,进而促进脊髓损伤诱导的神经细胞凋亡.

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运动减弱,出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症,但患儿并不出现用力呼吸表现.CCHS最主要在婴幼儿期发病,但部分病例可至成年期发病.除睡眠呼吸障碍外,CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症.无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式,改善了患儿的生存质量.

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病.目前研究表明,CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关.通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析,现对CCHS发病机制当前研究现状及干预治疗做一综述,阐述PHOX2B基因突变的谱系,以及PHOX2B基因突变与脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍及合并症之间的关系.提高临床及早有效地诊治该病的能力.