患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

本文报道1例以多数恒牙先天缺失、余留牙不齐为临床表现的患者的多学科联合诊疗过程。通过多学科联合诊疗确定前牙位置并进行美学设计，正畸治疗排齐牙列，调整修复间隙，并通过数字化设计预测种植位点，最终完成种植修复并获得良好的疗效。文内总结并探讨以正畸-种植修复为核心的多学科联合诊疗多数恒牙先天缺失患者过程中的诊疗要点。

唇腭裂是一种常见的先天畸形，其序列治疗时间长且复杂，众多因素影响治疗效果。手术治疗是腭裂的主要治疗手段，其主要目标是闭合异常缺损，以防止语音发育和进食障碍，同时确保对上颌骨生长的影响最小。唇裂修复术同期采用犁骨瓣修复硬腭治疗模式在国内外开展多年，已有大量的研究报道。该文就唇裂修复术同期犁骨瓣修复硬腭对相关解剖结构的影响进行综述，以期探索理想的唇腭裂治疗方案。

初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

先天性牙缺失是一类由于牙胚发育障碍导致牙齿数目减少的颌面部发育异常疾病。除第三磨牙外缺牙数目少于6颗称为个别牙缺失，其中第二前磨牙缺失最为常见。第二前磨牙缺失时，第二乳磨牙往往更易出现滞留、低位咬合、龋病甚至牙髓炎、根尖周炎等问题，若不及时进行恰当治疗，可对患者的牙齿排列、咬合功能、颌面部发育及后续修复治疗产生不利影响。本文总结了第二前磨牙缺失的病因、诊断特征，并以是否完全确诊第二前磨牙先天缺失为界，分别讨论无恒牙胚的第二乳磨牙保留或拔除的临床考量，以期为第二前磨牙牙胚缺失的临床诊疗提供参考。

牙槽突裂是胚胎发育时额鼻突发育不良导致的先天性颅面畸形，导致患者牙槽骨缺损等多种问题，治疗以牙槽突裂植骨术为主。该文从牙槽突裂的不同治疗时机、移植骨材料、手术方式3个方面来分析各自的优缺点及对牙槽突裂修复的影响，并对不同的评价标准评价牙槽突裂修复的效果进行综述。

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变，即NM006194.3（PAX9）：c.2T>C（p.Met1Thr），使起始密码子突变为苏氨酸，患者母亲有相同突变，可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗，疗效满意。

造成下颌骨病变的病因，包括口腔恶性肿瘤、下颌骨的先天性畸形、放疗后引起的骨质坏死以及头颈颌面部的外伤等。作为颞下颌关节的主要组成部分之一，下颌骨的缺陷通常会导致严重的面部畸形和咀嚼功能障碍，进而严重影响患者的生活质量。因此，个体化、精准地修复重建下颌骨的缺损成为头颈外科医生关注的重点。四川省肿瘤医院头颈外科收治1例右侧牙槽骨深面滑膜肉瘤侵犯下颌骨的青年女性患者，运用显微外科技术结合计算机辅助设计/计算机辅助制作（computer aided design/computer aided manufacture， CAD/CAM）及3D打印，采用游离骼骨肌皮瓣精准的个体化修复重建了下颌骨节段性缺损，术后达到满意的修复效果。

目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。 方法:回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例 COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、 COG6、 COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结 COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。 结果:（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周 +5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现 COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。 结论:COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了 COG6基因的突变谱。