目的:研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证，结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果:8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变，其中发现3个未见报道的新突变。结论:SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因，该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。

目的:分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效，总结临床资料，提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果:该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异，第10号外显子c.1262G >T(p.C421F)，支持Gitelman综合征诊断，经治疗后，其症状缓解，病情好转。结论:Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一，其确诊依赖于基因检测，目前尚无有效的根治方法，补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。

Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na ＋和Cl －的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

目的:探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿基因型与骨代谢标志物、骨微结构的相关性。方法:选择15例患儿作为GS组，并选择同期体检的10名健康志愿者作为对照组，获取两组的基线资料、骨代谢标志物(包括全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽、β-胶原降解产物、25羟维生素D)、高分辨外周骨定量CT指标(体积骨密度、骨微结构指标)；同时采集外周血样进行检测，明确其基因型和变异类型。结果:GS组体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数均优于健康组( P<0.05)。有9例患儿携带 SLC12A3基因变异，而10名健康者均未查见 SLC12A3变异。 结论:GS患儿的遗传表型受多种变异类型的相互作用，但高频变异基因导致的表型并无特异性，此外基因变异类型与骨骼微结构存在一定的关系。

Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,其患病率约为 1 ～ 10/40 000[1]. 该病是由 SLC12A3基因突变引起的,导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白(sodium-chloride co-trans-porter, NCCT)功能障碍.

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁血症,是编码肾远曲小管(distal convoluted tubule,DCT)的噻嗪类利尿剂敏感的钠-氯共转运体(sodium-chloride cotransporter,NCC)基因突变导致的低钾失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒和低镁血症为特征.GS目前主要的致病基因有SLC12A3 基因、KCNJ10 基因、HNF1B基因等.类Gitelman综合征是指与GS的临床表现相同,但未检测出经典基因突变的一类综合征,存在与GS不完全相同的致病机制.本文从遗传因素(线粒体基因变异、SLC26A4 基因突变、BSND基因突变等)和非遗传因素(利尿剂滥用、氨基糖胺类抗生素、顺铂等)总结类Gitelman综合征的发病机制,为进一步认识和诊治该疾病提供理论依据.

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等.BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难.近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断.按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型.目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见.本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b,BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者.患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验.

Gitelman综合征 (Gitelman syndrome, GS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病, 以低钾血症、代谢性碱中毒, 伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病. 病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白 (sodium chloride co-transporter, NCC) 的SLC12A3 基因失活突变[1] . GS患者的常见症状包括夜尿增多, 广泛的肌肉症状, 如肌肉无力、痛性痉挛, 少见手足搐搦和横纹肌溶解症, 多达 50％的患者出现关节疼痛, 少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化[1-2] . 本文报道1 例GS 合并焦磷酸钙沉积病 (calcium pyrophos-phate deposition, CPPD) 病例, 以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识.

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman[1]首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子(Na-Cl cotransportor,NCCT)的SLC 12A3基因突变导致[2].由于NCCT功能缺陷,造成远曲小管对Na+和Cl-重吸收缺陷,导致血容量降低,肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)激活,出现低血钾、高醛固酮、高肾素血症、代谢性碱中毒等症状.该类患者血容量偏低,多无高血压现象,常伴有低镁血症、低尿钙症等.目前确诊GS的金标准只有基因检测,但操作复杂,且检测成本较高.

Gitelman综合征(Gitelmansyndrome,GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病,患病率约为1～10 / 40000,亚洲发病率相对更高. GS主要见于青少年和成人,但儿童或新生儿也可发病.其临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症[1]. 横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)是一组由于各种原因所致的骨骼肌损伤、细胞膜破坏、细胞内容物(酶类、肌红蛋白、钾、磷、钙、肌酐等)释放入血液中的临床综合征[2].Gitelman综合征常有血钾降低,低血钾时肌细胞膜通透性增大或损伤,使肌细胞中的肌酸激酶(creatine kinase,CK)释放入血,导致CK升高,重者可发生横纹肌溶解 [3]. Gitelman综合征同时合并横纹肌溶解临床实属罕见,对此疾病的治疗和护理尚无全面认识. 我科于2016年9月14日收治1例Gitelman综合征合并横纹肌溶解症患儿,经过积极治疗和精心护理,患者病情明显好转后出院.现将护理体会报告如下.