笔者报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

目的:检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS) SLC12A3基因的变异位点。 方法:收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法家系，分别对家系中先证者 SLC12A3基因的外显子进行变异分析，确定疑似致病变异后，对其他家系成员进行相应位点的验证。 结果:Sanger测序结果显示先证者 SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。 结论:SLC12A3基因c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和c.2890C>T(p.Arg964Trp)变异可能分别是为GS家系的疑似致病变异。

患者，男，19岁，表现为"四肢乏力反复发作3年"。患者3年前无明显诱因出现发作性四肢乏力，发作时症状可持续数天，不影响行走。无腹痛及腹泻、无头痛头晕、无恶心呕吐、无发热、无皮疹病史，多次就诊外院查血钾2.6 mmol/L，经口服补钾后症状缓解。此次为复查血钾，就诊至中南大学湘雅医院，急诊查血钾2.73 mmol/L，在门诊拟诊为"低钾性周期性麻痹"收入院。患者平素精神尚可，体力一般，饮食、睡眠、二便均正常，体重无明显的增长或减轻。

Gitelman综合征（GS）是一种罕见的遗传性疾病，通过基因检测明确诊断，主要表现为血钾、血镁代谢异常。慢性低钾、低镁血症影响胰岛素的分泌及其敏感性，易引起糖代谢异常。本文报道2例GS合并妊娠期糖尿病孕妇，在完善口服葡萄糖耐量试验的过程中，患者出现低钾血症、低镁血症，给予纠正血钾、血镁等药物治疗后，仍反复出现低钾、低镁血症，并且治疗过程中患者发生低血糖。提示，两者之间可能存在一定的相关性。在纠正GS合并妊娠期糖尿病孕妇电解质及血糖水平的过程中，需合理安排用药时间及密切监测血糖水平，使孕妇血钾、血镁达到一定的水平，且不引起低血糖，对改善症状、获得良好结局具有重要意义。

目的:观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法:收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统（NRSC）、在北京协和医院行 SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料，分析其尿钙特点，比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）。 结果:共有83例GS患者被纳入研究，其中低尿钙患者53例（63.86%）。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[（0.085±0.058）mmol/mmol比（0.471±0.284）mmol/mmol， t=7.349， P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力（ χ2=4.595， P=0.032）及多尿（ χ2=5.778， P=0.016）发生比例低于非低尿钙组，两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验，中位ΔFECl结果分别为0.539%（0.430%，1.283%）和0.829%（0.119%，1.298%），均提示对氢氯噻嗪无反应，组间差异无统计学意义（ U=130.000， P=0.956）。 结论:GS患者中低尿钙比例为63.86%，尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

目的:探讨Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）患儿的临床表现及遗传学特点，以提高临床医师对GS的认识。方法:回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果:12岁男孩，以双下肢无力为主入院，实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变（c.1456G>A和c.634G>A），明确诊断为GS，予补钾等治疗好转后出院。结论:GS漏诊率高，如临床上疑诊GS，应及早行基因检测明确诊断。

报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例。患者系27岁青年女性，诊断为痛风性关节炎3年余，期间多次查血尿酸偏高，血钾偏低，均未进一步诊治。入院后查血钾、血镁偏低，左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积，血气分析示代谢性碱中毒，肾素醛固酮（卧立位）均明显升高，Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异，根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎，予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后，痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定。本报道认为，对于青年女性，以痛风性关节炎为首发症状，同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者，要考虑Gitelman综合征可能。

报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示 SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。