结直肠癌(CRC)血液标志物主要分为4类：核酸(RNA/DNA/信使RNA/microRNA)、细胞因子、抗体和蛋白质。在核酸中最有希望的血液标志物是NEAT_v2非编码RNA，SDC2甲基化和Septin 9甲基化。检测结直肠癌的最有希望的细胞因子是白细胞介素(IL)-8，最有希望的蛋白类标志物是CA11-19糖蛋白和DC-SIGN/DC-SIGNR蛋白。这些标志物检测原发性CRC的敏感性为70%~98%，特异性为84%~99%。目前研究最广泛的血液标志物是Septin 9甲基化，该标志物灵敏性范围是48%~96%。如果结合粪便免疫化学测试(FIT)，其敏感性从78%提高到94%。Septin 9甲基化或SDC2甲基化均比CEA或CA19-9具有更好的敏感性和特异性。为了系统评估血液标志物诊断结直肠癌的效能，本文对文献报道的人类原发性结肠直肠癌的诊断性血液标志物的文献进行了系统综述。

结直肠癌(CRC)发病率高,对人类健康威胁大.60％～70％的CRC来源于结直肠息肉,而息肉可经内镜下电切等方法治疗,杜绝其癌变的可能.因此,在CRC的防治中,筛查的作用和意义重大.CRC的筛查手段包括最常用的粪便隐血试验(FOBT)和更敏感的粪便免疫化学检测(FIT),性价比较高的纤维乙状结肠镜和结肠镜,作为有益补充的CT结肠镜(CTC),以及尚待完善的粪便DNA检查和CRC血液学筛查等.对CRC筛查技术进行综述,介绍其原理、特点以及最新的研究进展,为CRC筛查技术的应用与发展提供一定理论依据.

目的 分析2型糖尿病(T2DM)和糖尿病肾病(DKD)患者相对于健康对照肠道菌群失衡模式及功能变化,寻找两种疾病患者肠道菌群关键变化特征.方法 收集2018年11月至2019年2月在南方医科大学珠江医院住院患者,纳入T2DM人群30例、DKD人群25例作为研究组,同时选取年龄、性别相匹配的健康体检者30名作为对照组,收集研究组和对照组粪便及血清标本,采用高通量测序技术对粪便标本16S rDNA-v4区测序,采用电化学发光法和免疫比浊法分别检测静脉血白细胞介素-6(IL-6)和C反应蛋白(CRP).使用微生物组分析软件QIIME(v1.9.1)分析肠道菌群组成和多样性指标,使用微生物多样性分析方法LEfSe比较研究组与健康对照组差异有统计学意义的肠菌标志物.随机森林法建立诊断模型.PICRUSt预测肠道菌群功能变化特征.结果 T2DM和DKD患者肠道菌群多样性与健康对照组明显不同(P<0.05).T2DM和DKD患者肠道有较多一致的变化信号,如具有产短链脂肪酸能力的毛螺旋菌属、柔嫩梭菌属、罗斯菌属和粪球菌属显著下降(P<0.05),但两者间也存在疾病特异性的菌群失衡模式,T2DM患者拟杆菌属显著增多,DKD患者乳杆菌属、史雷克菌属、厌氧棒状菌属、嗜血杆菌和肠球菌属显著增多.功能预测也证实,T2DM和DKD患者肠道有较多一致功能变化.T2DM和DKD血清炎症指标与菌的关联性分析提示T2DM和DKD患者肠道有益菌的减少可能是导致血清炎症指标上升的原因.结论 T2DM和DKD患者肠道菌群存在一致的变化,均为产丁酸菌减少,但两者之间也有疾病特异性的变化,为进一步研究通过肠道菌群评估T2DM患者肾病发生风险提供了数据基础.

目的:探究结直肠病房筛查新模式在结直肠肿瘤患者一级亲属筛查的有效性。方法:采用结直肠肿瘤风险问卷评分、粪便潜血免疫化学检测（FIT）以及粪便多靶点FIT-DNA检测对2019年10月至2021年7月在中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科就诊的结直肠癌及进展期腺瘤患者的一级亲属进行检测，根据检测结果将一级亲属进行筛查风险分层以及肠镜检查推荐分类，分析不同分层分类后一级亲属的肠镜依从率与病变检出率。结果:共250名受试者被纳入本研究。总体人群肠镜依从率为38.0%（95/250），肠镜病变检出率为9.5%（9/95）；高风险人群（A类推荐人群）肠镜依从率为78.9%（15/19），肠镜病变检出率为26.7%（4/15）；中风险人群（B类推荐人群）肠镜依从率为61.2%（30/49），肠镜病变检出率为16.7%（5/30）；低风险人群（C类推荐人群）肠镜依从率为27.5%（50/182），肠镜病变检出率为0（0/50）。结论:三种筛查方法联合使用可以高效精准地区分一级亲属的筛查风险，此方案是一个可以在病房开展的有效可行的结直肠肿瘤患者一级亲属人群的伺机性筛查新模式。

目的:探究结直肠病房筛查新模式在结直肠肿瘤患者配偶筛查的有效性。方法:采用结直肠肿瘤风险问卷调查、粪便潜血免疫化学检测（FIT）以及粪便多靶点FIT-DNA检测对2019年10月至2021年7月在中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科就诊的结直肠癌及进展期腺瘤患者的配偶进行检测，根据检测结果将配偶的筛查风险以及肠镜检查推荐分为A、B、C、D四类，分析不同分类后配偶肠镜依从率与病变检出率。结果:共206名受试者被纳入本研究。总体配偶人群肠镜依从率为29.6%（61/206），肠镜病变检出率为9.8%（6/61）；A类至D类推荐人群肠镜依从率分别为90.9%（10/11）、53.5%（23/43）、20.5%（23/112）和12.5%（5/40），肠镜病变检出率分别为30.0%（3/10）、8.7%（2/23）、4.3%（1/23）和0（0/5）。结论:三种筛查方法联合使用可以高效精准地区分配偶的筛查风险，此方案是一个可以在病房开展的有效可行的结直肠肿瘤患者配偶人群的伺机性筛查新模式。

目的 探讨粪便多靶点免疫化学粪便实验(FIT)-DNA联合检测对中国人群结直肠癌(CRC)筛查的临床价值.方法 通过计算机检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台、PubMed、EMBase数据库,应用EndNote X9管理文献,根据纳入和排除标准,应用QUADAS-2表进行文献质量评价,提取数据应用Stata MP 17.0进行系统评价.结果 最终纳入9篇文献,17项研究,8 487个筛查对象.其结果显示FIT-DNA筛查CRC和进展期腺瘤(AA)的合并灵敏度分别为94％和50％,合并特异度分别为91％和90％.结论 FIT-DNA是一个极有潜力的新型CRC筛查方法.