2例2型糖尿病患者因周围神经病变静脉应用α-硫辛酸后反复出现晨空腹低血糖，伴高胰岛素血症及胰岛素自身抗体（IAA）阳性而诊断为胰岛素自身免疫综合征（IAS）。予以相应处理后，随访2年8个月，无低血糖，空腹血胰岛素水平逐渐下降接近正常，IAA转阴或弱阳性。2例患者均携带HLA-DRB1*04∶06等位基因，其一级亲属中4人携带此等位基因，均应避免应用含巯基药物以免发生IAS。

目的:总结儿童嗜酸细胞性食管炎(EoE)的临床特点。方法:回顾性分析2017年1月1日至2022年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的EoE患儿临床资料。结果:共纳入EoE患儿18例，其中男13例，女5例，年龄11.96(4.96，12.81)岁。学龄前期患儿呕吐较为常见(4/5例)，学龄期和青春期患儿以腹痛为主(11/13例)。患儿外周血白细胞升高者占22.22%(4/18)，嗜酸性粒细胞升高者占33.33%(6/18)。55.56%(10/18)的患儿或一级亲属存在过敏史，68.75%(11/16)总IgE水平升高，66.67%(12/18)食物变应原阳性，牛奶、鸡蛋和小麦为常见的变应原。内镜下可见食管黏膜充血红斑、粗糙、糜烂、线性溃疡、环状改变、犁沟样或皱纸样改变、颗粒样改变、息肉样改变或贲门口松弛。27.78%(5/18)的患儿内镜下表现正常。病理组织学多表现为食管慢性炎症及嗜酸性粒细胞计数升高。患儿失访3例，其余15例随访时间6个月至2年。患儿均采用饮食回避治疗，9例应用糖皮质激素治疗后较快缓解，其中1例患儿停药后复发，再次激素治疗有效，另有2例消化道症状出现反复或停药后外周血嗜酸性粒细胞升高，回避饮食治疗可缓解。结论:EoE多见于年长儿，男童多见，学龄前期以呕吐为主要症状，学龄期和青春期多表现为腹痛。部分患儿外周血白细胞和嗜酸性粒细胞升高，多数患儿食物变应原阳性；消化道内镜及病理组织学检查为诊断EoE的重要手段。饮食回避可起到一定治疗作用。糖皮质激素在EoE的治疗中发挥重要作用，但少数患儿存在激素依赖。

本文报道了对2例先后罹患结直肠癌和子宫内膜癌的母女一级直系亲属林奇综合征(LS)患者采用PD-1抑制剂治疗的经验。LS为遗传性肿瘤综合征，可同时或异时发生不同部位的恶性肿瘤，增强对其家族成员的早期筛查意识，可降低LS相关肿瘤的发病率和病死率。

目的:分析江苏宜兴市和新疆阿合奇县儿童支气管哮喘(哮喘)的患病率和影响因素。方法:本研究为横断面研究，采用分层整群随机抽样的方法，将幼儿园、小学、初中分为3层，从每层中随机抽样，对宜兴市7 673名儿童和阿合奇县2 313名儿童进行调查。制定统一的儿童哮喘电子调查问卷，于2019年1月至2021年10月进行问卷发放填写，问卷内容包括一般资料、围生期情况、家族史、既往史、过敏史、家庭环境和生活习惯等。比较宜兴市和阿合奇县儿童哮喘的患病率和主要特征，通过logistic回归分析两个地区儿童哮喘的影响因素。结果:宜兴市儿童哮喘患病率高于阿合奇县，差异有统计学意义[3.4%(264/7 673)比2.0%(47/2 313)， χ2＝11.69， P＝0.001]。宜兴市儿童父亲或母亲学历为高中及以上者、独生子女、剖宫产娩出者和足月儿占比均高于阿合奇县[73.3%(5 624/7 673)比37.7%(872/2 313)、68.6%(5 263/7 673)比36.7%(850/2 313)、56.1%(4 306/7 673)比16.6%(384/2 313)、46.8%(3 593/7 673)比17.8%(412/2 313)、93.9%(7 205/7 673)比89.7%(2 075/2 313)]，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。宜兴市儿童出生体重大于阿合奇县，阿合奇县儿童辅食添加时间早于宜兴市，两地儿童生后6个月内喂养方式的构成不同，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。宜兴市儿童家中有吸烟亲属、生后补充维生素D、一级亲属有过敏性疾病史、有湿疹史、变应性鼻炎史、食物过敏史和药物过敏史者占比均高于阿合奇县[58.3%(4 472/7 673)比53.4%(1 234/2 313)、73.0%(5 602/7 673)比41.5%(961/2 313)、17.8%(1 364/7 673)比6.5%(151/2 313)、13.6%(1 043/7 673)比4.6%(107/2 313)、11.7%(896/7 673)比3.2%(73/2 313)、14.8%(1 132/7 673)比1.7%(39/2 313)、7.5%(574/7 673)比1.3%(30/2 313)]，而家中饲养动物者占比低于阿合奇县[20.7%(1 588/7 673)比59.4%(1 373/2 313)]，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。多因素logistic回归分析显示，男性( OR＝1.358，95% CI：1.040~1.775， P＝0.025)、早产儿( OR＝1.800，95% CI：1.156~2.801， P＝0.009)、一级亲属过敏性疾病史( OR＝2.195，95% CI：1.665~2.894， P<0.001)、湿疹史( OR＝1.838，95% CI：1.362~2.481， P<0.001)、变应性鼻炎史( OR＝5.570，95% CI：4.241~7.315， P<0.001)、食物过敏史( OR＝2.351，95% CI：1.769~3.125， P<0.001)、药物过敏史( OR＝1.659，95% CI：1.157~2.379， P＝0.006)是宜兴市儿童哮喘的危险因素。生后6个月内人工喂养相比母乳喂养( OR＝2.410，95% CI：1.105~5.253， P＝0.027)、湿疹史( OR＝4.572，95% CI：2.064~10.128， P<0.001)、变应性鼻炎史( OR＝3.929，95% CI：1.568~9.846， P＝0.004)是阿合奇县儿童哮喘的危险因素。 结论:宜兴市儿童哮喘的患病率高于阿合奇县，宜兴市儿童哮喘的危险因素包括男性、早产儿、一级亲属过敏性疾病史、湿疹史、变应性鼻炎史、食物过敏史和药物过敏史，阿合奇县儿童哮喘的危险因素包括生后6个月内人工喂养、湿疹史和变应性鼻炎史。

目的:评价高危因素量化问卷（HRFQ）与亚太结直肠癌筛查评分（APCS）及分别联合粪便免疫化学检测（FIT）在进展期结直肠肿瘤筛查中的效果，为结直肠肿瘤早筛方法的优化提供依据。方法:采用回顾性队列研究的方法，总结分析2017年3月至2018年7月间在浙江嘉善县对40~74岁户籍人口进行结直肠肿瘤筛查的结果。排除合并严重疾患以致不适合行结肠镜检查者以及精神、行为异常不能配合筛查者。符合HRFQ问卷以下任何一项或以上者，列为HRFQ高危人群：（1）一级亲属有结直肠癌史；（2）本人有癌症史（任何恶性肿瘤病史）；（3）本人有肠道息肉史；（4）同时具有以下两项及两项以上者：慢性便秘（近两年来便秘每年在2个月以上）；慢性腹泻（近两年来腹泻累计持续超过3个月，每次发作持续时间在1周以上）；黏液血便；不良生活事件史（发生在近20年内，并在事件发生后对调查对象造成较大精神创伤或痛苦）；慢性阑尾炎或阑尾切除史；慢性胆道疾病史或胆囊切除史。本研究中，将HRFQ评估为高危者记为“HRFQ（+）”，非高危者记为“HRFQ（-）”。APCS问卷根据年龄、性别、家族史和吸烟4项危险因素进行风险评分：（1）年龄：50~69岁为2分，70岁及以上为3分；（2）性别：男性为1分，女性为0分；（3）家族史：一级亲属患结直肠癌2分；（4）吸烟：当前或过去吸烟1分，不吸烟0分。将人群分为低危（0~1分）、中危（2~3分）、高危（4~7分）。将APCS评估为高危者记为“APCS（+）”，中、低危者记为“APCS（-）”。粪便免疫化学检测（FIT）阳性的血红蛋白阈值设定为100 μg/L。将APCS评估为高危者且FIT阳性记为“APCS+FIT（+）”，将APCS评估为高危者且FIT阴性、APCS评估为中低危者且FIT为阳性和APCS评估为中低位者且FIT为阴性记为“APCS+FIT（-）”。观察指标包括：（1）队列人群筛查顺应率及进展期结直肠肿瘤检出情况；（2）HRFQ与APCS及其联合FIT筛检进展期结直肠肿瘤的阳性预测值、阴性预测值、灵敏度和特异度；（3）比较HRFQ与APCS问卷对不同结直肠病变检出率。采用SPSS 21.0软件，绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价HRFQ与APCS及分别联合FIT筛查进展期结直肠肿瘤的临床价值。结果:浙江嘉善2017—2018年共筛查队列目标人群53 268人，实际完成问卷调查42 093人，顺应率为79.02%。接受肠镜检查者8 145人，HRFQ阳性人群（5 320例）中共3 607例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为67.80%；确诊结直肠癌8例，进展期结直肠腺瘤88例。APCS阳性人群（11 942例）中共2 977例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为24.93%；确诊结直肠癌17例、进展期结直肠腺瘤148例。HRFQ筛查的阳性率低于APCS［12.6%（5 320/42 093）比28.4%（11 942/42 093），χ 2=3 195.547， P<0.001］。FIT阳性人群（6 223例）中共4 894例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为78.64%；确诊结直肠癌34例、进展期腺瘤224例。HRFQ与APCS及其联合FIT筛检进展期结直肠肿瘤的阳性预测值分别为2.67%、5.54%、5.44%、8.56%；阴性预测值分别为94.89%、96.85%、96.11%和96.99%；灵敏度分别为29.27%、50.30%、12.20%和39.02%；特异度分别为55.09%、64.03%、91.11%和82.51%。将HRFQ、APCS、FIT、HRFQ+FIT及APCS+FIT构建ROC曲线，提示APCS+FIT筛检进展期结直肠肿瘤的效能最高（曲线下面积：0.608，95%CI：0.574~0.642）。HRFQ与APCS问卷对不同结直肠病变的检出率比较结果显示，两种问卷对炎性息肉和增生性息肉的检出率差异没有统计学意义（均 P>0.05），但APCS问卷与HRFQ问卷比较，在非进展期腺瘤［26.10%（777/2 977）比19.43%（701/3 607），χ 2=51.228， P<0.001］、进展期腺瘤［4.97%（148/2 977）比2.44%（88/3 607），χ 2=30.249， P<0.001］及结直肠癌［0.57%（17/2 977）比0.22%（8/3 607），χ 2=5.259， P=0.022］方面其检出率要高于HRFQ（均 P<0.05）。 结论:APCS比HRFQ有更高的进展期结直肠肿瘤检出率，APCS联合FIT可以进一步提高进展期结直肠肿瘤筛查的有效性。

遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1( CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示 CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

目的:探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法:2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果:共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2( JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白( TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现 TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现 TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。 结论:本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。

目的:分析有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属的肺癌相关知识、态度及筛查行为特征。方法:2020年9月至2022年2月，应用自行设计的调查问卷对吉林省肿瘤医院诊治的有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属进行调查，分析该人群的肺癌相关知识、对肺癌的态度及低剂量螺旋CT(LDCT)筛查情况，探讨肺癌筛查行为的影响因素。结果:共调查有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属298例，其中较高认知159例(53.35%)，部分认知111例(37.25%)，较低认知28例(9.40%)。60例(20.13%)接受过LDCT检查，单因素分析表明，性别、年龄、文化程度、婚姻状况、家庭人均月收入、是否有商业保险、血亲亲属中患肺癌人数、是否吸烟、肺癌认知水平是肺癌筛查行为的影响因素；Logistic回归分析显示，性别( OR＝2.203，95% CI：1.005~4.289)、是否有商业保险( OR＝5.272，95% CI：1.292~21.529)和婚姻状况( OR＝7.822，95% CI：1.954~31.317)是肺癌患者一级亲属肺癌筛查行为的影响因素(均 P<0.05)。 结论:应根据有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属肺癌筛查行为的影响因素，制定个性化的健康教育方案，有针对性地开展肺癌知识宣传，促进有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属的肺癌认知水平整体提高，进而提高LDCT筛查率。

本文报告1例遗传性髓样癌患者，颈部超声检查显示甲状腺双侧结节。血清降钙素为151.2 pg/ml，血清癌胚抗原为4.64 ng/ml。行双侧甲状腺全切除术，双颈Ⅵ区淋巴结清扫。术后病理检查结合形态学及免疫组化检查结果符合双侧甲状腺髓样癌，基因检测结果显示合并RET基因突变。患者的一级亲属行甲状腺彩超、甲状腺相关实验室筛查，最终发现四个家庭三代人共有5人罹患本病，均已行手术治疗，基因检测结果显示均携带C634R致病基因变异。

目的:分析儿童支气管哮喘（哮喘）和过敏性鼻炎稳定控制的相关因素。方法:采用病例登记前瞻性观察性研究，收集符合纳入标准的2015年4月1日至12月30日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科和耳鼻喉咽喉头颈外科门诊确诊的气道过敏性疾病儿童的病史资料，采用协同诊疗管理方式管理，每间隔3个月评估哮喘和鼻炎控制水平，调整治疗方案。管理12个月时，根据患儿哮喘和过敏性鼻炎的控制治疗反应性分为控制水平稳定组和不稳定组，比较两组间性别、年龄、哮喘和鼻炎病程、湿疹史、一级亲属过敏史、过敏原致敏模式、肺功能指标、呼出气一氧化氮检测（FeNO）的差异。结果:纳入147例患儿，管理12个月时106例患儿，根据12个月时的控制水平分稳定组和不稳定组，稳定组60例（56.6%），不稳定组46例（43.4%）。不稳定组湿疹史患儿比例高于稳定组［88.9%（32/46）比71.7%（43/60），χ2 =3.91， P=0.048］；基线期鼻炎控制评估视觉近似标尺（VAS）评分高于稳定组［（4.7±1.9）分比（3.7±2.3）分， t=2.12， P=0.037］；血清总IgE水平高于稳定组［269.0（163.0，578.5）kU/L比 195.5（69.7，420.8）kU/L， Z=2.01， P=0.044］；尘螨致敏比例高于稳定组［76.1%（35/46）比55.0%（33/60），χ2 =5.19， P=0.025］；支气管舒张试验第1秒用力呼气容积（FEV 1）改善率高于稳定组［（14.2±11.5）比（7.3±5.9）， t=2.42， P=0.018］。 结论:儿童湿疹史、鼻炎严重度、血清总-IgE水平、尘螨致敏、支气管舒张试验反应性是影响气道过敏性疾病控制稳定的重要因素。