患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的:探讨细胞焦亡在瓦斯爆炸致大鼠急性肺损伤（ALI）中的作用及意义。方法:于2018年2月，选取SPF级雄性SD大鼠126只，按体重随机分为空白对照组（18只）和实验组（距起爆点40 m、80 m、120 m、160 m、200 m和240 m，每组18只）。实验组在巷道内进行瓦斯爆炸，构建ALI模型；对照组不实施瓦斯爆炸，其他条件与实验组一致。爆炸后24 h测定各组大鼠呼吸频率（f）、潮气量（TV）、每分通气量（MV）和气道狭窄指数（Penh）等呼吸功能指标；麻醉后每组处死大鼠5只，采用苏木精-伊红（HE）染色观察肺组织病理学形态；免疫组织化学法检测半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1（Caspase-1）含量；蛋白免疫印迹（Western blotting）法检测肺组织核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）、Caspase-1、白细胞介素-1β（IL-1β）和白细胞介素-18（IL-18）等细胞焦亡相关蛋白表达情况。结果:各实验组大鼠f、MV均高于对照组（ P<0.05）；除40 m、80 m组外，其他实验组大鼠TV均高于对照组（ P<0.05）；除40 m组外，其他实验组大鼠Penh均低于对照组（ P<0.05）。HE染色显示，不同距离点实验组大鼠肺组织均可见肺间质及肺泡明显水肿，肺泡腔大量红细胞、炎性细胞渗出，肺间质增厚，肺损伤评分增加（ P<0.05）。免疫组织化学结果显示，各实验组大鼠Caspase-1阳性表达均高于对照组（ P<0.05）。Western blotting结果显示，各实验组大鼠细胞焦亡相关蛋白表达均高于对照组（ P<0.05）。 结论:细胞焦亡参与了瓦斯爆炸致大鼠ALI的病理生理过程。

目的:评估人工智能（AI）血细胞形态分析仪（AI阅片机）对外周血白细胞检测的性能。方法:多中心研究。（1）从全国11家三级医院收集3 010份静脉血标本，用AI阅片机进行14类白细胞分析，并且将预分类结果与资深形态学专家审核后结果进行比较，以此评估AI阅片机白细胞预分类的符合率、检出率、特异度和一致性。（2）从3 010份血液标本中选取400份血液标本（预分类人工审核后含异常白细胞的标本不少于50%），由形态学专家进行人工镜检并分析人工审核后的WBC分类结果和专家显微镜镜检结果之间的相关性。（3）从3 010份血液标本中找出诊断为淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤患者的标本结果，通过比较预分类和专家审核后结果，反映AI阅片机对这5种恶性血液病中具有重要临床意义的异常白细胞的预分类的能力。WBC预分类和专家审核结果的一致性分析采用Cohen′s Kappa 检验，比对试验采用Passing-Bablok回归分析，并根据公式统计符合率、检出率、特异度、准确度。结果:（1）AI阅片机可对14类白细胞及有核红细胞进行预分类，与形态学专家审核后结果对比，白细胞总的预分类符合率达97.97%，其中正常类型白细胞预分类符合率均>96%，总的异常白细胞预分类符合率>87%。（2）AI阅片机专家审核后结果与人工镜检对比，各种白细胞类型及有核红细胞均具有较好的相关性（中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、各阶段幼稚粒细胞、原始细胞、有核红细胞、恶性细胞均 r>0.90，反应性淋巴细胞 r=0.85），参考国际血液学复检专家组定义的白细胞阳性血涂片标准，AI阅片机对白细胞异常标本具有与人工镜检同等的筛查能力。（3）对5种恶性血液病中有较大意义的白细胞与形态学专家审核后结果进行对比，AI阅片机对原始细胞预分类符合率均>84%，检出率均>94%。在急性髓系白血病中，异常早幼粒细胞检出率为95.40%。 结论:AI阅片机对外周血中各类型白细胞的预分类结果与专家审核后结果的总体符合率和检出率均较高，与人工镜检结果具有良好的相关性，且为恶性血液疾病的筛查提供了高效的辅助检测手段。

目的:探讨乳腺X线和MRI参数联合外周血红细胞分布宽度-淋巴细胞比值（red cell distribution width to lymphocyte ratio，RLR）水平预测乳腺癌改良根治术后复发转移的价值。方法:纳入2021年6月至2023年12月在建德市第一人民医院接受改良根治术的104例女性乳腺癌患者作为研究对象。术前对每位受试者使用韩国GENORAY MX300乳腺数字化摄影钼靶机进行检查，记录原发肿瘤病灶的X线征象，包括最大直径、乳腺密度、钙化、肿块形态、血管征象和肿瘤边缘。使用飞利浦Achieva磁共振成像仪和专用乳腺检查线圈对肿瘤原发灶进行MRI评估，测量并自动计算出表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值，并记录RLR。结果:术后复发转移者31例，未复发转移者73例。术后复发转移组中腋窝淋巴结转移和Ki67>14%者的比例相较于未复发转移患者显著升高。术后复发转移组中出现钙化、血管增粗、增多、肿块边缘毛刺者的比例相较于未复发转移患者显著升高。乳腺癌术后复发转移患者的ADC值为0.93±0.12，未复发转移患者的ADC值为1.08±0.15，前者显著低于后者，差异有统计学意义（ t=5.64， P<0.001）。乳腺癌术后复发转移患者的外周血RLR为21.36±2.39，未复发转移患者外周血RLR为19.93±2.14，前者显著高于后者，差异有统计学意义（ t=4.37， P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示，Ki67高表达、血管增多、增粗、肿块边缘毛刺、较小的ADC值、较大的外周血RLR是乳腺癌术后发生复发转移的独立危险因素（ P<0.05）。ROC曲线结果显示基于上述因素构建的logistic回归模型预测乳腺癌术后复发转移的曲线下面积为0.860（0.798~0.921），灵敏度为80.4%，特异度为81.8%。 结论:乳腺X线、MRI参数联合外周血RLR水平预测乳腺癌改良根治术后复发转移有一定价值。

目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

目的:探讨孤立性肺毛细血管瘤（SPCH）的临床病理特点及诊断要点。方法:结合临床影像资料，回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型，并复习相关文献。结果:5例患者中，男性2例，女性3例，患病年龄30~56岁（平均43岁）。患者通常无临床症状，为肺周围单发结节，影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察：肿瘤边界清楚，增宽的肺泡间隔内毛细血管增生，呈结节状、团簇状或肾小球样结构，血管腔内衬扁平或立方内皮细胞，内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性，而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论:SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤，需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

目的:探讨成年发病戈谢病患者的临床特征和家系基因突变结果。方法:回顾性分析2020年3月大连大学附属中山医院收治的1例戈谢病患者的诊治经过，并进行文献复习。结果:患者（先证者）女性，34岁，2005年发现贫血及血小板计数低、脾大，此后定期体检白细胞、红细胞、血小板三系减少渐进加重，脾脏进行性大，因乏力加重于2020年3月19日就诊。查体示肝脾大，血常规示三系减少，骨髓形态学见大量戈谢细胞。先证者外周血β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA）1.8 nmol·mg -1·h -1（参考值10～25 nmol·mg -1·h -1），其父、母、弟弟、女儿β-GBA均正常。二代测序结果示，先证者BCL2基因突变，位点c.127G>A p.A43T，突变频率49.53%。GBA基因检测示，先证者c.1448T>C杂合突变（致病突变），c.1026A>G和c.1038C>T杂合突变（同义突变），c.1075G>T杂合突变（临床意义不明突变）；先证者父亲c.1448T>C杂合突变，为携带者；先证者母亲c.1075G>T杂合突变；先证者弟弟未发现基因突变；先证者女儿c.1448T>C杂合突变，为携带者。诊断为戈谢病Ⅰ型（非神经病变型）。患者拟参加伊米苷酶临床试验，随访中，血常规三系相对稳定，脾脏仍进行性增大。 结论:戈谢病属于罕见病，易误诊、漏诊，当有患者不明原因血细胞减少、肝脾大并且多脏器受累时，需警惕戈谢病的可能性，应尽早完善酶学及基因检查。

目的:探讨确诊新型冠状病毒肺炎（COVID-19）与疑似COVID-19患者的胸部CT影像征象与临床指标在鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析2020年1月21日至2月10日于十堰市太和医院就诊的确诊COVID-19与疑似COVID-19患者的临床及胸部CT影像资料。确诊COVID-19患者105例，疑似COVID-19患者97例。采用χ 2检验和两独立样本 t检验统计分析二者临床资料和CT征象的差异。 结果:与疑似COVID-19患者相比，确诊COVID-19平均发病年龄偏高（ t=2.460 ， P=0.01），病变以纯磨玻璃（68例）和混杂磨玻璃密度（53例）为主（χ 2=50.016， P<0.01），病灶内易出现间质增厚（83例）（χ 2=55.395， P<0.01）、血管增粗（73例）（χ 2=57.527 ， P<0.01），含气支气管征或支气管扩张（67例）（χ 2=17.899， P<0.01）、条索灶（54例）（χ 2=5.500 ， P=0.02），易分布在胸膜下且病变长轴与胸膜平行（89例）（χ 2=23.597 ， P<0.01），多无胸腔积液（χ 2=7.017， P<0.01）；二者病灶形态均以斑片状分布为主（确诊89例，疑似87例）（χ 2=19.573， P<0.01）。另外，确诊COVID-19患者短期内病灶多表现为进展（72/87，82.76%），疑似COVID-19患者短期内多表现为缓解（63/89，70.78%），差异具有统计学意义（χ 2= 51.114， P<0.01 ）。性别、病灶肺叶分布差异均无统计学意义（χ 2=1.462 ， P=0.23 ；χ 2=7.381， P=0.19）。确诊COVID-19白细胞数（χ 2=17.891， P<0.01）、淋巴细胞百分比（χ 2=11.151， P<0.01）多表现为正常或减低，肌酸激酶（χ 2=9.589， P<0.01）多表现为正常，红细胞沉降率多表现为正常或升高（χ 2=4.240， P= 0.04）。 结论:确诊COVID-19影像表现及生化指标具有一定的特征，与疑似COVID-19的CT征象及临床各指标间存在一定差异，对比分析其影像学特征并辅以临床指标、短期复查变化有助于二者的鉴别诊断。

目的:评价人工智能图像分析技术对骨髓细胞形态的识别效能。方法:回顾性研究。2019年12月1日至2020年12月31日在河北医科大学第二医院就诊患者的骨髓标本。选取骨髓标本100份，患者来源包括慢性髓系细胞白血病23例、骨髓增生异常综合征4例、慢性淋巴细胞白血病8例、多发性骨髓瘤5例、急性白血病7例、慢性贫血患者32例、感染患者6例及正常骨髓象15名。其中男45例，女55例，年龄52（37，66）岁，骨髓涂片经瑞-姬染色后，应用AI分析系统和人工审核对13种骨髓有核细胞进行分类，以人工审核结果为金标准，比较两种方法的结果差异，应用统计学软件绘制混淆矩阵，人工审核结果与AI分析系统预分类结果符合度采用Kappa一致性检验方法进行统计；应用Pearson检验分析AI系统预分类和手工镜检分类结果的一致性。选取临床已确诊的MDS和AML骨髓标本各30例，比较AI分析系统人工审核与手工镜检2种方法分类计数原始细胞百分比结果的差异性，以评估AI分析系统的临床应用价值。结果:应用AI分析系统扫描共获得76 630张13种骨髓有核细胞的高清单一彩色图像；13种骨髓有核细胞分类计数的加权平均实验诊断效率参数为：敏感度95.82%，特异度99.19%，准确度98.89%，假阳性率81.00%，假阴性率4.18%；AI分析系统预分类结果和手工镜检分类结果的相关性显示：原始细胞、早幼粒细胞、中性中幼粒细胞、中性晚幼粒细胞、中性杆状核粒细胞、中性分叶核粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞及淋巴细胞均具有较好的正相关性（ r>0.70， P<0.001）；AI分析系统与手工镜检2种方法对MDS原始细胞的计数结果差异无统计学意义（ P>0.05），对AML原始细胞计数差异有统计学意义（ P<0.01），但由于原始细胞计数均≥20%，符合AML的分型诊断标准。 结论:AI分析系统对13种骨髓有核细胞分类计数有较好的敏感度、特异度和准确度。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q－"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献，并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号：GYZXLL202379)，并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月，加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低，予悬浮红细胞输注后症状好转，但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示，大细胞性贫血，Hb值为41 g/L，平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示，轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示，红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q－。MDS全基因组芯片检测结果显示，5q－嵌合。二代测序结果示，存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q－、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d，6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d，4周为1个疗程)治疗7个疗程后，患者病情好转，脱离输血依赖，Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d)，并定期复查，Hb值为80~90 g/L，无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果，本例患者被诊断为MCL-MDS，予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d，d1~3+阿糖胞苷100 mg/d，d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小，输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示，肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束，患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略，纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中，1例患者未行 KIT突变检测，伴t(9；22)及20q－，予泼尼松50 mg/d治疗，生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V，染色体核型正常，予伊马替尼100 mg/d治疗，生存期为3个月。本研究患者伴5q－、 ASXL1及 KIT突变，予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案，生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS，考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差，单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳，TKI联合化疗可能延长患者生存期。