目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q－"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献，并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号：GYZXLL202379)，并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月，加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低，予悬浮红细胞输注后症状好转，但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示，大细胞性贫血，Hb值为41 g/L，平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示，轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示，红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q－。MDS全基因组芯片检测结果显示，5q－嵌合。二代测序结果示，存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q－、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d，6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d，4周为1个疗程)治疗7个疗程后，患者病情好转，脱离输血依赖，Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d)，并定期复查，Hb值为80~90 g/L，无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果，本例患者被诊断为MCL-MDS，予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d，d1~3+阿糖胞苷100 mg/d，d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小，输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示，肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束，患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略，纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中，1例患者未行 KIT突变检测，伴t(9；22)及20q－，予泼尼松50 mg/d治疗，生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V，染色体核型正常，予伊马替尼100 mg/d治疗，生存期为3个月。本研究患者伴5q－、 ASXL1及 KIT突变，予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案，生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS，考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差，单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳，TKI联合化疗可能延长患者生存期。

本文报道1例青年男性，明确诊断急性淋巴细胞白血病，在第2程化疗中突发尿便障碍、四肢无力，并迅速进展至昏迷。多次评估脑脊液常规、生化、细胞学均未见异常，骨髓涂片完全缓解，病因诊断一度陷入困境。患者后续通过脑脊液病原DNA二代测序检出细小病毒B19序列获得病因线索。头颅磁共振成像的特征表现、细小病毒B19特异性抗体及后续出现的纯红细胞再生障碍性贫血提供了进一步佐证。该患者最终诊断为细小病毒B19感染相关脑脊髓炎，经过人免疫球蛋白及糖皮质激素治疗后，神经系统症状及影像学征象完全恢复。

T大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）是一类少见的以伴发自身免疫性疾病及骨髓髓系造血损伤为主要特点的淋巴细胞增殖性疾病，多数患者呈惰性临床病程，无任何临床症状，部分患者表现一系或多系的血细胞减少、感染及自身免疫性疾病等。T-LGLL表现为纯红细胞再生障碍较为常见，而表现为AA罕有报道。我们回顾性分析我院近5年收治的5例表现为AA的T-LGLL患者的临床特征及治疗转归，现报道如下。

目的:提高对纯红系白血病的认识。方法:回顾性分析2020年1月郑州大学附属儿童医院收治的1例纯红系白血病患儿的临床资料，并进行文献复习。结果:患儿为6个月26天婴幼儿，以呕吐、发热起病，结合患儿血常规、骨髓及影像学检查考虑诊断纯红系白血病并腹腔占位（红系肉瘤？），因患儿病情危重，未行活组织检查明确占位性质；按CCLG-AML-2019方案给予诱导化疗，化疗过程中出现感染性休克，家长放弃治疗。结论:纯红系白血病是一种罕见且恶性程度较高的急性白血病类型，治疗难度大，目前尚无有效治疗方案，预后极差。

目的:应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料，了解该病的临床特征和预后。方法:回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿，首先根据FAB分型诊断标准，明确诊断AEL，然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果:1．按FAB分型共20例患儿诊断为AEL，依据WHO 2016分型标准，其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多，3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变，1例诊断为急性单核细胞白血病，5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血，原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD 117、CD 13、CD 33、CD 34、CD7、CD 38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型，涉及+8，-7，22p+，t(3；5：？)，+3q-，15q-，del(9)(q13)；12例为正常核型。3.13例进行化疗，1个疗程缓解率为38.5%，截至2020年7月1日，仅2例患儿无病生存(总生存分别为49个月及11个月)。 结论:儿童AEL易见三系病态造血，早期治疗反应差，预后欠佳，根据WHO 2016分型标准再评价后，大部分修订诊断为MDS相关。WHO 2016分型标准更贴近疾病本质，据此调整治疗可能有利于改善预后。

目的 分析大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)临床特征、治疗及预后情况.方法 回顾性分析2019-10-05-2022-07-22郑州大学第一附属医院的31例LGLL患者临床特征、实验室检查、治疗方案及预后情况.采用Kaplan-meier法对患者进行生存分析.结果 31例患者中位发病年龄为64岁.常见的症状为活动后乏力及胸闷(19例,61.3％)、合并感染(21例,67.7％)和发热(4例,12.9％).19例(61.3％)患者合并自身免疫性疾病,较常见的为纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),其次为类风湿性关节炎(RA).血常规表现为贫血(29例,93.5％)、中性粒细胞减少(14例,45.2％)和淋巴细胞比例增多(19例,61.3％).流式细胞术检测结果显示,28例患者中27例T-LGLL,1例NK-LGLL(免疫表型为CD3-CD94+CD56-CD4-CD16-).将 27 例 T-LGLL 患者按照表型分为 CD4-CD8+(24 例)和 CD4-CD8-(3 例),2 组临床表现相似,差异无统计学意义,均P＞0.05.16例患者行T细胞抗原受体(TCR)基因重排,其中15例(93.8％)例患者TCR基因重排阳性;12例为TCRαβ+,4例为TCRγδ+.26例使用免疫抑制剂作为一线治疗,总体反应率为53.8％.纳入患者中位随访时间为15个月,随访截至2022-11-30,26例患者生存,1和5年OS率分别为89.2％和84.2％.结论 LGLL首发症状各异,主要为血液系统和免疫系统异常,不同免疫分型在临床特征上无明显差异.整体预后较好,中位生存时间较长,免疫抑制治疗仍是目前较有效的治疗方式,但需要长期维持.

目的 分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后.方法 2017年1月-2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型,采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况.患者骨髓涂片行瑞氏染色,观察FAB分型;骨髓细胞培养24～48 h行染色体核型分析,观察染色体核型异常情况;应用流式细胞仪检测免疫表型.9例患者均按指南行诱导方案治疗,随访6～48个月,观察患者疗效、复发及生存情况.比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间.结果 9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例,NUP98-HOXD13融合基因阳性3例;染色体易位6例,伴附加染色体异常3例;伴FLT3基因突变5例;FAB分型M2a 7例,M4 1例,M5 1例.末次随访时,未缓解2例,经2个以上疗程化疗达缓解状态7例,其中缓解后6～13个月复发6例.9例患者中单纯化疗5例,其中存活1例;化疗+异基因造血干细胞移植4例,其中存活2例.9例患者2年存活3例(33.3％),生存时间6～48个月.NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)× 109/L]高于NUP98-HOXD13融合基因阳性患者[3.9(1.4,4.6)×109/L](Z=2.324,P=0.020),发病年龄、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、生存时间与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 伴NUP98-HOX融合基因阳性的急性髓系白血病患者FAB分型多为M2a,化疗效果差,缓解后复发率高,长期生存率低;造血干细胞移植可能改善患者预后,提高生存率.

患者,女,65岁,因"发现全血细胞减少4个月,皮肤瘀斑10 d"入院.2021年6月2日在当地医院体检,血常规示 WBC 3.7×109/L,Hb 111 g/L,Plt 50×109/L.行骨髓穿刺,骨髓形态:有核细胞增生减低,细胞形态未见明显异常.免疫分型:未见异常.

目的 总结纯红白血病(PEL)的临床特点及生物学表现,提高临床医生对慢性粒单核细胞白血病(CMML)转化PEL的识别能力.方法 回顾性分析1 例CMML转化PEL患者的病例资料,结合相关文献及新修订的国际分类,总结 PEL 的临床特点及生物学表现.结果 本例患者诊断为 CMML-1,发育异常型CMML,中危-1 或中危-2,伴高危细胞遗传学改变,存在7q-阳性.患者经地西他滨化疗4 个周期后骨髓完全缓解,在地西他滨化疗7 个周期后转化为PEL,于确诊PEL 1 周后死亡.结论 PEL是一种起病迅速、恶性程度高、较罕见的急性髓系白血病,治疗上仍无统一标准,在恶性血液病患者中发现红系比例显著增高和病态造血时应警惕该病的发生.