目的:观察腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断价值。方法:选取2017年1月至2020年1月在温州市中医院就诊的疑似结肠息肉患儿300例为研究对象，患儿分别进行结肠镜检查和腹部彩色多普勒超声检查，以结肠镜检查结果为金标准，评价腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断价值，并分析腹部彩色多普勒超声检查对不同位置、类型和病灶大小儿童结肠息肉的诊断符合率。结果:腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断灵敏度为87.60%(113/129)，特异性为97.08%(166/171)，诊断总体符合率为93.00%(279/300)，阳性预测值为95.76%(113/118)，阴性预测值为91.21%(166/182)。腹部彩色多普勒超声检查对于升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠位置的儿童息肉病变诊断符合率分别为85.71%(12/14)、83.33%(10/11)、87.50%(10/11)、86.79%(46/53)和89.47%(17/19)，对于幼年性息肉、黑斑息肉综合征和腺瘤样息肉诊断符合率分别为86.17%(81/94)、92.31%(24/26)和88.89%(8/9)，腹部彩色多普勒超声检查对不同位置和不同类型儿童结肠息肉病变的诊断符合率差异均无统计学意义(χ 2＝0.250、0.721， P＝0.993、0.697)。腹部彩色多普勒超声检查对直径≤1 cm儿童结肠息肉病变诊断符合率(38.09%)均显著低于其对1 cm<直径<3 cm和直径≥3 cm的儿童结肠息肉病变诊断符合率(95.38%和100.00%)(χ 2＝34.400、33.404， P＝0.000、0.000)。 结论:腹部彩色多普勒超声检查可准确诊断儿童结肠息肉，适用于儿童结肠息肉筛查，具有较高临床应用价值，然而对于直径≤1 cm病灶检测具有一定局限性。

目的:探讨内镜下结直肠息肉切除术后结直肠腺瘤发生的危险因素。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在四川大学华西医院日间手术中心接受内镜下结直肠息肉切除术的6 430例患者(20 351枚息肉)资料。根据是否包含≥1枚腺瘤性息肉，将患者分为腺瘤患者组(4 573例)和非腺瘤患者组(1 857例)；根据结直肠息肉术后病理结果，将息肉分为腺瘤性息肉组(10 656枚)和非腺瘤性息肉组(9 695枚)。采用倾向评分匹配(PSM)法对腺瘤患者组和非腺瘤患者组、腺瘤性息肉组和非腺瘤性息肉组进行1∶1匹配，共1 824对患者和7 362对息肉成功匹配。PSM后，对患者因素如性别(男)、年龄(<40和40~60岁)、息肉个数(>2个)、肥胖(BMI≥28 kg/m 2)、有结直肠黑变病、有一级亲属结直肠癌家族史，以及息肉相关因素如最大径(6~10和>10 mm)、分布情况(远端结肠)和形态学分类(无蒂和扁平)进行结直肠腺瘤危险因素分析。统计学方法采用单因素分析和多因素logistic回归分析。 结果:6 430例结直肠息肉患者中腺瘤检出率为71.12%(4 573/6 430)。PSM后，单因素分析结果显示，肥胖、有一级亲属结直肠癌家族史和息肉最大径>10 mm均与腺瘤发生有关( OR＝1.483、1.426、1.503，95% CI 1.063~2.067、1.015~2.004、1.198~1.887， P均<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，肥胖、有一级亲属结直肠癌家族史、息肉最大径>10 mm、息肉形态学分类为无蒂和扁平均为结直肠腺瘤发生的独立危险因素( OR＝1.425、1.411、1.629、1.165、1.151，95% CI 1.019~1.994、1.001~1.988、1.290~2.058、1.030~1.316、1.012~1.310， P均<0.05)。 结论:肥胖、有一级亲属结直肠癌家族史、息肉最大径>10 mm、息肉形态呈无蒂或扁平状均为结直肠腺瘤发生的独立危险因素。

抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎（AAV）具有极其广泛的症状，临床医生很难做出快速而正确的诊断。2021年11月11日宜昌市中心人民医院急诊与危重症医学科收治1例36岁男性AAV患者，以胃肠道症状（腹痛、黑便）为主要体征收入急诊重症监护病房（EICU），初步诊断为AAV合并消化道出血（GIH）。经过多次胃镜及肠镜检查均未找到出血点；腹部发射型CT（ECT）提示回肠、升结肠及横结肠弥漫性出血。全院多学科会诊考虑为AAV致消化道小血管病变引起的弥漫性出血，遂采用甲泼尼龙1?000 mg/d冲击治疗+环磷酰胺（CTX）0.2 g/d免疫抑制治疗，患者症状迅速缓解并转出EICU。经过17 d住院治疗，患者最终因消化道大出血死亡。结合病例诊疗过程并对相关文献进行系统回顾发现，只有少数AAV患者以胃肠道症状为首发症状，并发GIH的患者更为罕见，此类患者预后较差。本例患者因治疗消化道出血而推迟了使用诱导缓解+免疫抑制剂，这可能是AAV继发GIH危及生命的主要原因。胃肠道出血是血管炎的一种罕见致命性并发症，及时有效的诱导缓解治疗是生存的关键，患者是否应该接受维持治疗、维持治疗的时间及寻找疾病诊断和治疗反应的标志物是进一步研究的方向和挑战。

患者为老年男性，既往有2型糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压、便秘等慢性疾病。主因腹胀、上腹部不适3个月，加重伴腹痛3 d入院。3个月前经结肠镜检查确诊为结肠黑变病，未行治疗。入院后腹部CT检查提示结肠气囊肿综合征，予甲硝唑、枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊口服，同时予高压氧治疗，5 d后腹痛消失，10 d后复查腹部CT示原结肠周围多发气体和部分肠壁气体密度影消失。结肠气囊肿是一种预后良好的少见疾病，结肠黑变病合并结肠气囊肿临床罕见。结肠黑变病可引起肠道蠕动减少、肠壁菲薄、肠道压力升高，可能是结肠气囊肿的诱因之一。

林奇综合征（LS）是最常见的遗传性结直肠癌（CRC）综合征，其特征是错配修复（MMR）相关基因的胚系致病变异导致微卫星不稳定。符合LS和MMR缺陷的临床标准且没有任何已发现的胚系致病变异的患者通常被认为患有林奇样综合征（LLS）。这些患者患结直肠癌和结肠外肿瘤的风险更高，但关于其潜在遗传病因的研究报道十分有限。近年研究发现，在LLS病例中存在MUTYH基因的双等位胚系变异，MUTYH相关的息肉病可通过MMR基因的体细胞失活与LS表型重叠。除此之外，携带POLE和POLD1胚系变异的LLS患者也已被确认。DNA修复基因中存在胚系变异，如MCM8、MCM9、WRN、MCPH1、BARD1、REV3L、EXO1、POLD1、Rfc1、RPA1和MLH3，在LLS患者中也有报道，但LLS的潜在胚系突变谱在巴西人群中的研究结果尚不清楚。该研究纳入了来自巴西巴雷图斯肿瘤医院确诊的20例LLS患者，并对其进行了全外显子组测序（WES）。结果发现，这20例患者中，女性患者占比60%，首次诊断肿瘤的年龄为（48±8）岁。75%的患者（ n=15）以结直肠癌为首发肿瘤，其次为子宫内膜癌（ n=2）、卵巢癌（ n=2）和胃癌（ n=1）。5例患者被诊断出患有第二种肿瘤；这些肿瘤包括结直肠癌、子宫内膜癌、乳腺癌和非黑色素瘤。共有90%的患者有癌症家族史，75%的患者在家族中有LS相关肿瘤。此外，在2 389个基因分析中筛选到了319个高质量的胚系变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）标准进行变异分类，其中，33.5%的变异被归类为良性或可能良性（107/319），63.9%的变异具有不确定的意义（204/319），2.5%的变异被归类为致病或可能致病（8/319）。在已知的癌症基因MUTYH和ATM中，35%（7/20）的患者发现了致病或可能致病的变异。这些携带致病变异的患者与非携带致病变异的患者在首次诊断肿瘤的年龄［平均年龄48.3比48.2岁， P=0.974］、肿瘤家族数（平均肿瘤个数3.7比6.7， P=0.193）、肿瘤分级（ P=0.650）或肿瘤分期（ P=0.854）差异均无统计学意义。此外，在DNA修复基因POLN和其他癌症相关基因PPARG、CTC1、DCC和ALPK1中也发现了罕见潜在致病的变异。

目的:探讨褪黑素对坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）新生大鼠核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（nucleotide-binding oligomerization domain like receptor protein 3，NLRP3）及相关炎性因子的影响。方法:36只新生SD大鼠随机分为对照组、NEC组及褪黑素组，每组12只。对照组与母鼠同笼，自由摄食，每日腹腔注射含磷酸缓冲盐溶液（phosphate buffer saline，PBS）（360 μl/kg）及1%无水乙醇的生理盐水10 ml/kg。NEC组采用配方奶喂养+缺氧+冷刺激的方法诱导NEC，每日腹腔注射PBS（360 μl/kg）及脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）（30 mg/kg）；褪黑素组采用同样方法诱导NEC发生，每日腹腔注射褪黑素15 mg/kg及LPS 30 mg/kg。所有大鼠生后第7天处死，取回盲部肠组织进行病理学评分、TUNEL染色观察细胞凋亡、电镜观察细胞内超微结构，并用酶联免疫吸附法检测白细胞介素（interleukin，IL）18、IL-1β、IL-6 水平，Western-blot法检测NLRP3、半胱氨酸蛋白酶1（cysteine aspartic acid specific protease-1，caspase-1）蛋白表达水平。结果:（1）HE染色显示NEC组大鼠肠壁绒毛损伤程度较重，大部分绒毛中部、根部断裂，部分隐窝无法识别、可见透壁坏死。褪黑素组肠壁绒毛损伤情况较NEC组轻。（2）对照组、NEC组及褪黑素组大鼠肠组织细胞凋亡数目分别为（13.6±1.1）、（95.0±9.2）、（37.2±6.5）个，NEC组高于对照组和褪黑素组（ P<0.05），褪黑素组与对照组差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）电镜下显示NEC组线粒体肿胀，脊结构排列紊乱，并出现部分脆性裂解现象；褪黑素组线粒体损伤情况较NEC组轻。（4）NEC组IL-18、IL-1β、IL-6表达水平最高，分别为（2.13±0.22）、（0.89±0.06）、（0.45±0.02） pg/ml；其次为褪黑素组，分别为（0.76±0.05）、（0.32±0.03）、（0.23±0.02） pg/ml；最低为对照组，分别为（0.55±0.08）、（0.27±0.04）、（0.17±0.03） pg/ml，NEC组高于对照组和褪黑素组（ P<0.05），褪黑素组与对照组差异无统计学意义（ P>0.05）。（5）NEC组NLRP3及caspase-1蛋白表达水平最高，分别为0.92±0.14、1.13±0.12，其次为褪黑素组，分别为0.46±0.09、0.63±0.08，最低为对照组，分别为0.31±0.06、0.59±0.05，NEC组高于对照组和褪黑素组（ P<0.05），褪黑素组与对照组差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:褪黑素可抑制NLRP3及IL-18、IL-1β、IL-6、caspase-1等相关炎性因子的表达，减轻新生大鼠NEC病变的严重程度。

分析北京地区健康体检人群胃肠镜检查发现的病变及病变间的关系。回顾2016年1月—2018年12月北京协和医院和北京医院体检中心1 663例胃镜检查的结果，结合性别、年龄等相关信息，对各疾病的检出率及相关性进行统计学分析。胃镜检查结果显示，慢性非萎缩性胃炎和慢性萎缩性胃炎分别为1240例(74.6%)和423例(25.4%)，40岁以上者慢性萎缩性胃炎更为多见。其他常见疾病包括胃体和(或)胃窦糜烂、胃底腺息肉、反流性食管炎、十二指肠球炎、胆汁反流等。消化道肿瘤包括食管癌和胃癌均为早期病变。结肠镜检查结果显示，结肠息肉为常见病变，包括结肠腺瘤382例(23.0%)，增生性息肉217例(13.0%)，并且随着年龄的增长而增加。结直肠癌占0.7%。结肠憩室和结肠黑变病更常见于>40岁者。结肠腺瘤以男性多见，结肠黑变病以女性多见。幽门螺杆菌( Helicobacter pylor， HP)快速尿素酶检查阳性率为32.2%。 HP感染与胃底腺息肉无明确相关性( P＝0.329)。胃底腺息肉与结肠腺瘤、结肠癌之间无明确相关性( P＝0.152， P＝0.616)。胃肠镜检查在消化道各种疾病，尤其是肿瘤的早诊早治方面有重要作用，应重视其在健康体检中的应用。

目的:挖掘玛巴洛沙韦不良事件（AE）的风险信号，为该药在临床的安全应用提供参考。方法:采用报告比值比（ROR）法和比例报告比值比（PRR）法对美国FDA不良事件报告系统（FAERS）数据库2018年第1季度至2022年第4季度AE报告中玛巴洛沙韦相关AE的风险信号进行挖掘。报告数≥3且 ROR（或 PRR）的95%置信区间（ CI）下限大于1被定义为风险信号。采用《国际医学用语词典》（MedDRA）25.1版的系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE进行分类统计，对筛选出的风险信号进行分析。 结果:共收集到玛巴洛沙韦相关AE报告1 102份，涉及患者1 102例，498例为严重AE。ROR法和PRR法共检测出风险信号45个。按 ROR值大小排名前10位的PT是热性惊厥、缺血性结肠炎、细菌性肺炎、类过敏反应、出血性膀胱炎、多形性红斑、黑便、过敏性休克、弥漫性血管内凝血、速发严重过敏反应。45个风险信号中未列入药品说明书的PT为26个，按信号强度排名前10位的是热性惊厥、缺血性结肠炎、细菌性肺炎、出血性膀胱炎、弥漫性血管内凝血、意识状态改变、发热、横纹肌溶解、发绀和面部瘫痪。涉及PT数占比排名前5位的SOC依次为神经系统疾病、胃肠系统疾病、精神病类、呼吸系统疾病、血液及淋巴系统疾病。498例严重AE中，共挖掘出5个风险信号，即感染性肺炎、腹泻、横纹肌溶解、过敏反应、异常行为。 结论:临床应用玛巴洛沙韦时，应密切关注其药品说明书中未提及的AE，包括热性惊厥、细菌性肺炎、缺血性结肠炎、出血性膀胱炎等。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

患者因黑便伴血红蛋白下降先后2次住院治疗，第1次胃镜诊断十二指肠溃疡，予抑酸、保护胃黏膜对症治疗，患者病情好转，血红蛋白有所回升。出院2周余患者再次出现血红蛋白下降，复查胃镜提示十二指肠溃疡型病变，经活体组织病理检查及免疫组织化学检测最终诊断为血管肉瘤。正电子发射计算机体层显像检查提示十二指肠、小肠、直肠多发高代谢结节，考虑恶性，同时不排除腹腔内多发转移、全身骨骼多发转移、双侧肾上腺转移；结肠镜检查提示直肠肿物，病理及免疫组织化学检查支持血管肉瘤诊断。最终诊断为肠道原发性血管肉瘤伴全身多处转移。血管肉瘤尤其是肠道血管肉瘤极为罕见，本病例报告有助于提高临床医师对肠道血管肉瘤的认识。