1例23岁女性患者于2023年4月在外院行透明质酸注射治疗双侧卧耳畸形，术后12 h出现头晕、恶心、呕吐，左耳道痛感强烈伴血性液体流出，左耳听力明显下降，就诊于梅奥整形外科医院(济南)，入院后进行专科检查和电子内镜检查，诊断为透明质酸注射术后急性外耳道炎，对患者外耳道进行药物冲洗、注射透明质酸酶溶液对症治疗，7 d后患者症状消失，听力恢复。整形外科医生在临床上应用透明质酸注射时应严格选择适应证，掌握透明质酸制剂的知识及注射部位的解剖结构，提高注射技术，以避免并发症的发生，同时应熟悉各类并发症的紧急处理方法。

目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165～5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NL-GN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因.7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229～1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因.8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS.15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7).对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12).15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常.结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状.Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好.当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导.

1 病例资料患者男性,12岁,出生时即被发现右耳郭上极无明显发育,右耳部分缺如,相应部位残存耳组织,有异位耳垂,外耳道部分缺如,耳道闭锁.随着患者生长发育,右耳外形无明显变化,患者发音无明显障碍,左耳听力无障碍,右耳听力下降,患者身体其他部位未发现明显异常.因右耳外形异常而影响患者日常生活,遂来我科就诊,于2016年11月以“右侧先天性小耳畸形”收入院.先采用毛囊单位提取技术(follicular unit extraction,FUE)(兴茂FUE-2毛发移植机,陕西兴茂实业有限责任公司)提取耳后术区毛囊;1个月后行扩张器置入术;2个月后采用扩张器取出和扩张皮瓣加自体肋软骨行耳再造术;6个月后行耳垂转位术.耳垂转位术后1个月联合激光治疗,对右侧残耳后上方残余的毛发进行脱除.2017年8月出院,再造耳外形良好,耳郭无明显毛发,治疗效果佳.

1 临床资料患者,男,41岁,因双侧耳廓逐渐变硬10年余于2013-10-25入院.患者既往因臀先露难产导致智力发育迟滞,2岁时始能说话,生活可自理,家族史无特殊.自2003年冬起患者反复出现冻疮,双手、双侧耳廓冻疮迁延不愈,至天气转暖可自愈,但冬季反复发作,双侧耳廓逐渐变硬,不能弯曲,睡眠时不能侧卧,听力稍下降.十年来在多家医院就诊,先后诊断为冻疮、局限性硬皮病及复发性多软骨炎等.入院查体:腋毛缺如,阴毛、胡须稀少,外生殖器稍短小,双侧睾丸无明显异常,双侧耳廓骨样不能弯曲,双侧外耳道稍变窄.

在10年多的期间内，共收治100例先天性小（无）耳廓患者，计105个畸形耳廓，以Tanzre分期手术原则为基础，结合作者等所提出的畸形分类（无耳廓、耳垂、小耳甲、中段缺如、低位等五类）的特点行耳廓再造手术。88例，99个再造耳廓获得信访或复查，进行自我和客观评价。自我评价很满意14个，满意76个，不满意7个。并对耳垂过高过小，发际过低，耳颅角的保持，肋软骨的切取和支架的制作等分别作了讨论。

笔者在解剖1具男性标本时,发现其右侧颈外静脉先天性缺如,并伴有头静脉汇入部位变异,为了积累国人解剖学相关数据,现报道如下.老年男性尸体,经10％福尔马林固定5年余,身长约178 cm.在解剖该标本时,发现其右侧下颌后静脉由颞浅静脉与上颌静脉在腮腺内前方汇合而成后并没有分前、后支,而是沿胸锁乳突肌表面斜向后下走行,直径约3.5 mm,沿途收集了耳后静脉和枕静脉的血液,未见形成"颈外静脉",与其前方的面静脉汇合后继续下行约12 mm,随之与颈横静脉、头静脉汇合,然后向前约8 mm,从胸锁乳突肌后缘中点处,勾绕耳大神经、颈横神经等颈丛皮支的起始处,向前方注入右侧颈内静脉.在胸锁乳突肌深面,可见右侧颈内静脉的其它颅外属支,如舌静脉、咽静脉、甲状腺上静脉等,它们从前方直接或间接注入颈内静脉.右侧头静脉起于手背静脉网的桡侧,沿前臂外侧,肘窝前面,肱二头肌外侧沟上行,再经三角肌胸大肌间沟行至锁骨上方,穿过颈深筋膜浅层,在甲状软骨上缘高度与下颌后静脉后支及面静脉汇合后注入右侧颈内静脉(图1).右侧腋静脉和锁骨下静脉走行正常,未见颈外静脉和头静脉注入.