1例23岁女性患者于2023年4月在外院行透明质酸注射治疗双侧卧耳畸形，术后12 h出现头晕、恶心、呕吐，左耳道痛感强烈伴血性液体流出，左耳听力明显下降，就诊于梅奥整形外科医院(济南)，入院后进行专科检查和电子内镜检查，诊断为透明质酸注射术后急性外耳道炎，对患者外耳道进行药物冲洗、注射透明质酸酶溶液对症治疗，7 d后患者症状消失，听力恢复。整形外科医生在临床上应用透明质酸注射时应严格选择适应证，掌握透明质酸制剂的知识及注射部位的解剖结构，提高注射技术，以避免并发症的发生，同时应熟悉各类并发症的紧急处理方法。

目的 探讨利用肺静脉CT血管造影(CTA)联合三维经食道超声(TEE)观察心房颤动患者左心耳形态,判断是否存在左心耳发育异常.方法 回顾性分析自2016 年1 月至2023 年6 月北部战区总医院心血管内科收治的7 800 例阵发性及持续性心房颤动患者的临床资料.所有患者均在 1 周内完成TEE及肺静脉CTA检查.肺静脉CTA原始图像传至GE Advanced Workstation 4.5 工作站,采用容积再现、多平面重组、最大密度投影等后处理技术,结合原始图像进行图像分析.TEE取左侧卧位,带撑口器后探头插入至门齿30～40 cm处,0°～180°全面扫查左心耳情况,观察左心耳形态及有无左心耳血栓,分别于0°、45°、90°及135°切面测量左心耳腰部及口部大小,90°测量左心耳血流速度.结果 7 800 例阵发性及持续性心房颤动患者中,肺静脉CTA及TEE检查发现先天性左心耳缺如患者共3 例,占全部患者的0.04%(3/7 800).本组3 例患者均未发现合并其他心脏先天性畸形,其中,病例1 实施心房颤动冷冻球囊消融术,病例2、3 实施射频消融术.术后,经治医师根据经验给予利伐沙班抗凝方案.本组 3 例患者肺静脉CTA均未见左心耳显示,但均存在右侧肺静脉三支发育变异.TEE行0°～180°扫查,3 例均未见左心耳正常结构,左心耳区域仅为回声增强的心肌组织回声,并且在左心耳位置的心肌组织处可见约2～4mm的孔隙盲端残留.结论 肺静脉CTA联合TEE检查,除为临床提供必要的信息外,对左心耳缺如是一种较直观而有意义的检查手段.

目的 总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床资料.以“艾伦-赫恩登-达得利综合征”“Allan-Herndon-Dudley syndrome”“AHDS”为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献,并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结.结果 先证者男,8月龄,临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言,长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进;头颅磁共振成像(MRI)示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟;甲状腺功能:三碘甲状腺原氨酸(T3)增高、甲状腺素(T4)降低、促甲状腺激素(TSH)正常;家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因(NM_006517)c.431-1 (IVS1)G＞C半合子突变,父亲无基因突变,母亲和外祖母为携带者;先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下,1岁时不明原因死亡.检索相关文献97篇,最终纳入病例报道文献19篇,共报道42例患者(包括8个家系22例患者及20例散发患者).已报道的42例患者(均为男性),中至重度认知功能障碍42例,抽搐15例;长期卧床36例,可独走4例;语言缺失31例,可说句子2例,说词语4例,呀呀学语1例;小头畸形16例,面容异常18例,双眼内斜6例,听力障碍2例,脊柱侧弯14例,关节挛缩11例,低体重或肌容量减少30例,全身或躯干肌张力低下37例,病程中出现痉挛性截瘫或肌张力增高32例;甲状腺功能异常33例,其中T3增高30例,T4降低25例,TSH增高3例;头颅MRI示22例髓鞘发育延迟,其中1例随年龄增长髓鞘发育至正常;基因结果:错义突变31例(散发14例),缺失突变5例(散发3例,有1例缺失突变后导致框移突变),插入突变5例(散发2例),重复突变1例(散发).该病预后不佳,患儿常因呼吸道反复感染而死亡.结论 Allan-Herndon-Dudley综合征的主要临床表现为严重发育迟缓,不能抬头、独坐、独站、独走,语言发育延迟至语言缺失,出生后全身肌张力低下、进行性痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、头颅MRI示髓鞘发育延迟,SLC 16A2 c.431-1 (IVS1) G＞C突变是其致病原因.

例 1 女,1 岁 10 个月,因"广泛性发育迟缓"来我院康复科治疗.查体发现患儿与人目光交流少.双眼视力差,右耳外形轮廓畸形.语言发育落后,仅可说"不"字,可扶站,不能独立行走.Gesell 量表结果:适应性 31,大运动 33,精细动作 27,语言 26,个人社 交 34.GMFM-88 项 测 试:卧 位 与 翻 身 88％,坐位 88％,爬与跪 0％,站立位 0％,行走与跑跳 0％.

1 临床资料患儿,女,22个月,家属诉患儿自出生即发现右耳外形异常,右颈部见一"针尖"大小瘘口,常有液体流出,无明显不适感.于2017年8月7日来大连医科大学附属第二医院口腔颌面外科就诊,查体见患儿面部表情肌运动自如,右耳屏形态异常增大,约1.5cm×2.0 cm,右耳屏前可见一肿物,约 0.2 cm × 0 .2 cm大小,触之软骨样感;右侧胸锁乳突肌下1/3前缘可见一"针尖"大小瘘口,有清亮液体流出,余未见明显异常(图1).CT 检查见右侧胸锁乳突肌上方低密度灶,考虑第三鳃裂瘘(图2).以"右侧第三鳃裂瘘、右外耳畸形"收入院.排除手术禁忌,于2017年8月9日在全麻下行右耳廓畸形矫正术、鳃裂瘘切除术、口腔颌面小肿物切除术.术中患儿取平卧位,头偏健侧,切除畸形耳屏,去除软组织保留软骨,置入外耳道前壁组织间隙内,恢复外耳道外形;于右侧胸锁乳突肌前缘下1/3探寻瘘口,经瘘口注入亚甲蓝,沿颈部瘘口表面及颈线设计切口,切开皮肤、皮下及颈阔肌,钝性分离.沿亚甲兰染色,追踪瘘管,完整切除病灶及周围部分正常结缔组织(图3).术毕切除物送病理.病理诊断:(1)(右耳前肿物)组织表面被覆鳞状上皮,其下为成熟的毛囊、皮脂腺及脂肪组织,诊断副耳.(2 )(右侧第三鳃裂瘘管)纤维性囊壁充血、出血,被覆鳞状上皮及复层纤毛上皮,上皮下可见大量淋巴细胞浸润,符合瘘管病理改变,需结合临床作最终诊断.病理结果见图4.患儿术后恢复良好,于2017年8月14日出院.出院1年后随访,见患儿一般状态佳,术区恢复良好,无复发.