目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果:患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。结论:IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。

患者男，47岁，因“无明显诱因右下腹持续性胀痛，数小时缓解”在2023年6月18日于肿瘤内科住院治疗。查体：右下腹触及直径约10 cm的圆形肿块，表面光滑，中等硬度，无活动，无触痛。腹部超声提示右下腹-盆腔可见一实性病变，大小约103 mm×93 mm，边界清，有完整包膜，内部不均匀低回声，病灶内未见明显血流信号（图1A）；肝左叶S2段内可见1个肿块，大小约49 mm×38 mm，形态呈类圆形，内部为稍高回声，可见片状低回声，边缘欠清（图1B）。彩色多普勒血流成像示肿块内点状血流信号。实验室检查：甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）为19 001.00 ng/mL，细胞角蛋白19片段为12.30 ng/mL，神经元特异性烯醇化酶为39.5 ng/mL，乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）为361 ng/mL，人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）及乙肝、丙肝标志物均阴性。腹部CT检查示：右下腹肿块、与右侧精索关系密切，肝左叶S2占位病变（图1C）。结合AFP，考虑恶性肿瘤，生殖源性肿瘤与肝肿瘤相鉴别。再次行超声检查，右侧阴囊内及腹股沟区未见明显睾丸回声，左侧睾丸未见明显异常；右侧精索与右下腹肿物似延续，边界不清。行超声造影检查：浅静脉团注1.2 mL对比剂后动态观察并存储录像，肝左叶S2段病灶动脉期环状高增强，中心可见无增强区，门脉晚期病灶开始消退，延迟期呈低增强（图1D、1E）；增强早期病灶深部周边可见附壁高增强区、增强晚期可见消退，病灶大部分全程无增强（图1F、1G）。再次团注2.4 mL对比剂，于高频超声下观察该病灶与右侧精索相延续（图1H）。

目的:探讨T淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL)/髓系肉瘤（MS）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫表型及预后。方法:收集中山大学附属佛山医院和首都医科大学北京友谊医院2013年12月至2019年4月间6例T-LBL/MS合并LCH患者临床及病理资料,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法、原位杂交法进行染色分析，检索文献并复习。结果:6例患者中，男性2例，女性4例。4例为T-LBL合并LCH，1例为T-LBL/MS合并LCH，1例为MS合并LCH。患者年龄5~77岁，中位年龄59岁。3例为多发淋巴结内病变，另3例为多发淋巴结及皮肤/肝脾病变。5例显示淋巴结结构破坏，3例可见数个残留萎缩的滤泡。瘤细胞有2种形态，一种为体积中等大小的淋巴样细胞，呈片巢状分布。核圆形、卵圆形，这类细胞主要分布于残留的滤泡旁和副皮质区。另一种为组织细胞样细胞，体积大，胞质丰富淡染或嗜双色性。核卵圆形、不规则形，呈折叠状，主要分布于淋巴结边缘窦、髓窦和滤泡间区。所有病例的背景嗜酸性粒细胞浸润不明显。中等大小淋巴样细胞表现为末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）、CD99、CD7阳性,不同程度表达CD34、髓过氧化物酶（MPO）、CD2、CD3，Ki-67阳性指数多在30%~50%之间。而组织细胞样细胞表现为CD1a阳性、S-100蛋白阳性、Langerin表达不一,不同程度表达CD163/CD68，不表达T和B细胞标志物，Ki-67阳性指数多在10%~20%之间。所有病例均无EB病毒感染。随访4例（随访时间6~63个月，中位时间18.5个月），其中1例死亡，3例带病生存。结论:T-LBL/MS合并LCH是一种少见的混合型幼稚淋巴造血系统疾病，多发生于皮肤、淋巴结，临床进展凶猛，预后差，故充分认识同一组织内两种病变成分有助于精准诊断与治疗。

患者男，10岁，因右侧上、下肢及胸部红色皮疹9年余就诊。患者出生后不久右侧上、下肢及胸部即出现散在点状红斑，周围可见白晕，因皮损逐渐增多就诊。患者既往体健，家族中无类似病史，患儿家属无特殊用药史；父母非近亲婚配。体检示各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧上、下肢及胸部可见针尖至米粒大小点状红斑，红斑周围可见圆形及类圆形白晕（图1A ~ 1C）。当上肢垂直上举1 min左右白晕逐渐消失，但红斑并无改变（图1D）。实验室检查：血常规、肝肾功能、性激素六项（雌二醇、孕酮、睾酮、垂体泌乳素、促黄体生成素及促卵泡生成素）均在正常范围。皮肤镜检查示与周围皮肤大量点状血管相比（黄色方框），白斑处的血管明显减少或消失（黄圈所示，图2A），当前臂垂直上举后，之前的白斑复色（红圈所示），而周围皮肤密集的点状血管也消失（红色方框，图2B）。然而，白斑中心毛细血管扩张（黑色箭头处）未见明显改变（图2A、2B）。右下肢红斑皮损组织病理：表皮正常，真皮浅层可见大量薄壁扩张毛细血管，未见内皮细胞增生，血管周围个别淋巴细胞浸润（图2C、2D）；免疫组化检查：雌激素和孕酮受体阴性。

患者女，36岁，因左上臂肿物伴疼痛6个月就诊。患者6个月前无明显诱因左上臂出现一突出肿物，时有压痛，曾在外院诊断为寻常疣并多次行激光及冷冻治疗，无明显好转。近期自觉肿物增大明显而就诊。既往体健，家族中无类似疾病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：左上臂可触及皮下肿物，边界尚清楚，大小约2 cm × 2 cm，质硬，有压痛，表面见色素减退性瘢痕，中央一针头大小黑褐色斑点（图1A）。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶、糖基抗原19-9、糖基抗原125、甲胎蛋白、癌胚抗原未见异常。彩色超声检查：左上臂皮下1.6 mm处囊性病变（18 mm × 9 mm），性质待查。后行"左上臂深部肿物切除术"，组织病理示表皮突部分消失，真皮散在炎症细胞和黑色素沉着，肿瘤位于真皮中下层，病灶延伸至皮下脂肪组织，肿瘤细胞被纤维分隔，呈条束状及致密小巢状分布，细胞呈卵圆形或梭形，胞质透明，胞核空泡状，核仁明显（图1B ~ 1D）。免疫组织化学：S100、HMB-45、Melan-A、波形蛋白均阳性，CD56、细胞角蛋白、突触素、嗜铬细胞素A均阴性，Ki-67 20%阳性（图2）。PCR检测显示BRAF基因V600E突变，FISH检测显示EWSR1基因易位。

目的:探讨胃肠道血管球瘤（GIGT）的组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集郑州大学第一附属医院2011年1月至2018年6月诊断的15例GIGT，分析其临床病理特征、免疫表型、BRAF基因突变及预后，并复习相关文献。结果:15例GIGT，男性7例，女性8例。14例发生于胃，1例发生于回肠。患者年龄37~59岁，中位年龄49岁，平均50岁。11例胃血管球瘤以间断腹痛、腹胀入院，另3例于体检时发现胃窦部占位入院；1例回肠血管球瘤以腹痛伴大便带血入院。影像学检查，胃血管球瘤位于黏膜下，边界清楚，动脉期强化明显；肠血管球瘤累及局部肠壁全层并堵塞管腔。大体检查：瘤体最大径1.5~3.0 cm不等，平均2.3 cm，切面实性。显微镜下观察：胃血管球瘤位于固有肌层间，富血管，与周围分界清楚，但均无明显包膜形成；瘤细胞大小一致，呈圆形或卵圆形，围绕血管周围呈血管外皮瘤样或实性巢团状排列；细胞形态温和，核圆形居中，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象难见，无坏死，其中2例局部见小灶状钙化；2例见肿瘤侵入黏膜层；2例见脉管瘤栓；5例见神经侵犯。肠血管球瘤累及肠壁全层，细胞密度高，异型性明显，核分裂象热点区约（5~6）个/HPF。免疫组织化学显示，瘤细胞弥漫强表达平滑肌肌动蛋白（SMA）和Ⅳ型胶原，部分区域中等强度表达Caldesmon或Calponin，有12例局部弱表达突触素。胃血管球瘤的Ki-67阳性指数1%~30%不等，均值约6%。肠血管球瘤的Ki-67阳性指数约70%。15例GIGT均未检测到BRAF基因V600E位点突变。所有患者手术治疗后均未行放化疗。电话随访到13例患者，随访时间18~90个月，平均42个月，12例胃血管球瘤患者均健存，肠血管球瘤患者术后15个月出现肝转移。结论:血管球瘤是胃肠道少见的间叶源性肿瘤，应与胃肠道间质瘤、神经内分泌肿瘤、平滑肌瘤、孤立性纤维性肿瘤及副节瘤等鉴别。多数GIGT生物学行为良善，预后良好，但尚需长期临床随访。

患者女，83岁，因“双下肢乏力1 d”于2023年2月26日入院。患者1 d前夜间如厕时出现双下肢乏力、不能站立，伴下肢水肿，无头晕、头痛，无胸闷、胸痛，无呼吸困难，无大小便失禁，由家人搀扶至卧室，晨起后仍双下肢无力，站立困难。至我院急诊，查血常规结果示白细胞（WBC）计数12.92×10 9/L，中性粒细胞比值0.885，血红蛋白（Hb）95 g/L，平均红细胞体积（MCV）91.7 fL。尿常规结果未见红细胞、白细胞、管型、蛋白。肝功能检查结果示天冬氨酸转氨酶172 U/L，丙氨酸转氨酶38.2 U/L，白蛋白32.6 g/L，肾功能检查结果示肌酐284 μmol/L，尿素氮 19.68 mmol/L，钾3.9 mmol/L，肌酸激酶（CK）7 845 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）59.4 U/L，乳酸脱氢酶（LDH）359 U/L，葡萄糖4.51 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇0.89 mmol/L，肌红蛋白59.2 ng/ml、心肌肌钙蛋白I（cTnI）7.73 ng/ml，N端B型利钠肽前体（NT-proBNP）977.69 pg/ml，超敏C反应蛋白（hsCRP）8.6 mg/L。下肢静脉超声检查结果示右侧股浅静脉血栓形成，右侧腘静脉血栓形成、左侧股总静脉血栓形成、左侧股深静脉血栓形成。头颅CT检查示双侧基底节区、半卵圆中心多发腔隙灶，脑白质病，脑萎缩，垂体窝加深。膝关节CT检查可见双膝关节退行性变。腰椎CT检查可见腰椎退变，腰1~骶1椎间盘膨出。既往有高血压病史，口服厄贝沙坦氢氯噻嗪（1片/次、1次/d），平素血压约120/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），有冠心病、高脂血症病史，口服普伐他汀（40 mg/次、1次/晚）、非诺贝特（0.2 g/次、1次/晚），依折麦布（10 mg/次、1次/晚），否认吸烟、嗜酒史。老年患者基础疾病多，服用多种药物，可能由某种促发因素导致一系列病理生理改变，甚至数症并发、出现严重临床病症，治疗上往往又相互矛盾，导致临床诊治十分棘手，需要临床医生全面考虑、综合管理，关注细节、合理诊治。

目的:探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤（gastrointestinal neuroectodermal tumors，GNET）的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察，免疫组织化学以及分子遗传学检测，并随访患者。结果:患者中男性2例，女性1例，肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm，包膜不完整，切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形，局部上皮样，具有弱嗜酸性或透明胞质，呈实性片状或巢状分布，或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化，未见黑色素小体。免疫组织化学染色，瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性，而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测，3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序，检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年，复查均提示肺或肝转移，其中1例死亡。结论:恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤，具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征，需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别，尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。

患儿 　女，13岁，2020年5月4日以"腹痛6 d"为主诉入院，入院前6 d出现右中腹痛，阵发性加剧，双腿屈曲时疼痛减轻，伴有呕吐胃内容物1次，无性生活史。当地医院考虑为急性阑尾炎予抗感染治疗，腹痛持续无好转遂转诊至福建省妇幼保健院。入院体格检查提示右下腹轻压痛，未触及包块，无反跳痛，处女膜环完整，肛门指诊直肠前壁隐约触及囊性包块。实验室检查：白细胞12.43×10 9/L，中性粒细胞84.6%，血红蛋白120 g/L，C反应蛋白99.6 mg/L，肝肾功能、电解质、凝血指标正常，淀粉酶正常。腹部彩色多普勒超声检查提示：肝胆胰脾双肾输尿管未见异常，阑尾区未探及明显包块及游离无回声区。子宫附件彩色多普勒超声检查提示：子宫内膜厚0.19 cm，左侧卵巢可见，左侧卵巢旁探及无回声肿物，大小为6.2 cm×4.7 cm×5.2 cm，边界清楚，未探及明显血流信号，右侧卵巢可见。腹部CT平扫检查(因夜间急诊无法行CT增强扫描)提示盆腔类圆形囊性灶，大小为6.6 cm×5.7 cm×5.2 cm，内壁光整，CT值为0~11 HU，余未见异常(图1)。经术前讨论，考虑为卵巢囊肿并蒂扭转可能性大，腹痛持续，有明确的手术探查指征，急诊行全身麻醉下腹腔镜探查术，术中探查见子宫后位，大小正常，表面光滑，稍水肿，盆腔直肠子宫陷凹可见一囊性肿物(图2)，检查后发现囊肿来源于左侧输卵管系膜，大小为6.2 cm×5.0 cm×5.0 cm，表面呈紫黑色，以左侧骨盆漏斗韧带及左侧输卵管为轴逆时针扭转720°，左侧卵巢稍水肿，血供正常，左侧输卵管扭转远端呈紫黑色坏死状，近端输卵管水肿(图3)；右侧输卵管可见一小系膜囊肿，大小为2.0 cm×2.0 cm×1.5 cm(图4)，向患儿家属详细交代病情后行左侧输卵管(子宫角水平)及系膜囊肿切除术，右侧输卵管系膜囊肿剥除术。术后给予抗感染、补液等对症支持治疗，4 d后痊愈出院。术后病理诊断为左侧输卵管系膜囊肿，囊肿壁及输卵管组织出血性梗死，符合蒂扭转征象；右侧输卵管系膜囊肿，病理诊断为苗勒管源性囊肿(图5)。随访3个月复查彩色多普勒超声提示双侧卵巢可见，双侧附件未见包块。

患者，女，46岁，因"皮肤散在瘀点1个月，加重伴乏力、饱腹感20余天"于2015年6月就诊于吉林大学第一医院。入院前一周患者就诊于当地医院考虑为急性淋巴细胞白血病。入院后骨髓穿刺活检显示：骨髓增生活跃。粒细胞系：比例减低（占18%），各阶段粒细胞比例减低，形态未见明显异常。红细胞系：比例减低（占9.5%），有核红细胞及成熟红细胞形态未见明显异常。淋巴细胞比例增多（占72.5%），其中原始淋巴细胞占67%，形态上胞体大小不等，胞质不规则，核染色质较粗，可见核仁1~2个。全片未见巨核细胞，血小板少见。POX染色：病理细胞100%阴性。骨髓流式细胞术检查：成熟T淋巴细胞（倾向于TCRγ/δ型）占有核细胞34.96%，考虑T细胞淋巴瘤可能性大。病毒血清学显示EB病毒核心抗原IgG抗体1.614，衣壳抗原IgG抗体5.256。肝功能：AST 75.1 U/L，ALT 50.8 U/L，γ-谷氨酰转肽酶61.0 U/L，ALP 117.2 U/L，LDH 1 343 U/L。查体：全身可见散在瘀点，以双侧腋下、后背为著。浅表淋巴结未触及肿大。肝脾肋缘下可触及，肝肋缘下2 cm，脾肋缘下1.5 cm。患者全腹CT检查提示脾脏多发占位。PET-CT检查示：肝、脾体积明显增大伴代谢弥漫增高；腰5椎体密度增高，骨骼代谢弥漫稍高。排除手术禁忌后行腹腔镜脾切除术。病理检查：送检脾脏组织，总体积约18 cm×15 cm×6 cm。显微镜下可见脾红髓内充满形态单一、中等大小的淋巴细胞，核圆形或卵圆形，染色质稀疏，核仁不明显，核分裂象不易识别。免疫组化结果显示：Ki-67（50%+），CD2（+），CD3（+），CD5（-），CD7（+），CD4（-），CD8（+），CD43（+），CD56（+），TIA-1（+），CD20（-），TdT（-），PAX-5（-），CD34（-），CD10（-），CD1a（-），MPO（-），CD99（-），Granzyme B（-），EMA（-），Bcl-6（-），CD21（-），PD-1（-），ALK（-），CD30（-），原位杂交检测EBER（-）。分子病理显示TCRγ的Vγ1-Vγ10-Jγ（+）、Vγ9-Vγ11-Jγ（+），TCRδ的Vδ-Dδ2-Jδ-Dδ3（+），见基因重排单克隆。病理诊断：脾γδT细胞淋巴瘤。患者确诊后即采用CHOP方案，化疗3个疗程后开始采用Hyper CVAD A方案，化疗间期骨髓、外周血流式细胞术提示复发后，更改为Hyper CVAD B方案。随着病情进展患者出现胸部不适，考虑与贫血有关。全身淋巴结未见肿大，病变累及肝脏、脾脏及骨髓。患者因一般情况差放弃化疗，于确诊后8个月死亡。