患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨隐睾症患儿腹腔镜下手术时机的影响因素。方法:选择2020年1月至2023年6月临沂市中心医院接诊的隐睾症患儿150例的临床资料进行回顾性分析。以全部接受手术患儿的年龄中位数作为截断值分为低年龄组（ n=75）和高年龄组（ n=75）。纳入调查患儿手术时机的选择情况。对隐睾症患儿腹腔镜下手术时机进行单因素分析、多因素分析，并建立腹腔镜下手术时机的预测模型和预测效能分析。 结果:单因素分析显示，不同手术时机患儿的家庭收入水平、医疗费用支付形式、父母受教育程度、居住地属性差异均有统计学意义（χ 2=12.37、21.70、9.28、9.52、7.73，均 P < 0.05）。多因素分析显示，家庭收入水平偏低、医疗费用支付形式为自费、患儿父母受教育程度偏低、居住地为农村的隐睾症患儿为腹腔镜下手术时机发生延误的独立危险因素（ OR=0.31、0.21、0.08、0.05、0.12、0.13、0.14、0.21、0.42，均 P < 0.05）。依据多因素分析结果构建列线图风险模型，一致性指数（C-index）为0.713。利用各独立影响因素、 P值预测概率对手术时机情况进行预测，约登指数分别为22.67%、22.67%、25.33%、28.00%、22.67%、60.00%。 结论:接受隐睾症手术的患儿仍然会出现手术时机延后的情况，部分影响因素造成手术拖延，利用影响因素构建的预测模型具有良好的预测效能。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

患儿 　男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。

患者，男，17岁。因"间断皮肤瘀斑5年，外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿，血常规：WBC 6.3×10 9/L，HGB 116 g/L，PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃，粒系占0.380，红系占0.260，巨核细胞120个，以颗粒型巨核细胞为主，血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症（ITP），未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止，血常规示WBC 5.66×10 9/L，HGB 106 g/L，PLT 37×10 9/L，凝血功能无明显异常，输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史：患者为早产儿，自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史，4岁时行双侧隐睾下降固定术；8岁时诊断眼球震颤；频发呼吸道感染，9岁时行双侧扁桃体切除术，术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史：父母为非近亲结婚，父亲身材矮小，身高155 cm，存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm，外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

目的:探讨单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝的方法与疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2020年6月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的715例小儿腹股沟斜疝患者临床资料。男580例，女135例；单侧687例，双侧28例；男性患儿中右侧325例、左侧240例、双侧15例，女性患儿中右侧62例、左侧60例、双侧13例。分析男女比例、侧别占比情况、手术时间、术中出血量及术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝占比情况。结果:715例均于腹腔镜下完成手术，无一例中转开放手术。术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝320例(46.5%，320/687)，其中男性右侧140例(43.1%，140/325)、男性左侧115例(47.9%，115/240)，女性右侧33例(53.2%，33/62)、女性左侧32例(53.3%，32/60)。术中因内环口内侧腹膜褶皱多导致疝针不能顺利通过35例(4.9%，35/715)，均为男性，于脐下3 cm左右或脐旁置入一辅助抓钳辅助操作。手术时间：单侧10~15 min，平均12 min；双侧15~21 min，平均17 min。术中出血量0~1 mL。麻醉清醒后即进食。715例均于入院后24 h内出院。无一例损伤精索血管、输精管、腹壁下动脉，术后无一例阴囊肿胀。随访12~33个月(平均18.3个月)，2例复发，1例出现线结反应，无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、术后鞘膜积液。结论:单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝创伤小、恢复快、复发率低、切口美观，可发现并同期治疗对侧鞘状突未闭或隐性疝，值得临床推广。