目的:总结经口内镜下肌切开术(peroral endoscopic myotomy，POEM)治疗婴幼儿肥厚性幽门狭窄(infantile hypertrophic pyloric stenosis，IHPS)的临床实践经验。方法:出生35 d，出生体重3 600 g的男性患儿，因"非胆汁样呕吐1周"于2019年2月15日收治于上海市儿童医院普外科。根据患儿术前临床表现、B型超声及上消化道造影检查确诊为IHPS。于出生后40 d在全身麻醉下实施POEM术：距幽门2 cm切开胃黏膜，在胃黏膜下层建立"隧道"直至幽门，海博刀纵行完整切开肥厚、增生的幽门环肌，电凝止血后钛夹关闭胃黏膜切口。结果:手术顺利完成，总用时38 min；术后2 d拔出胃管，术后4 d行上消化道造影检查示幽门通畅无穿孔；进食无呕吐，患儿于术后7 d出院。术后1个月余随访无呕吐等症状，体重增加2 kg。结论:POEM是治疗IHPS的一种新方法，患儿近期疗效良好；开展该手术需要有丰富的内镜手术经验，其远期疗效有待多中心大宗病例研究进一步探索。

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周 +2，出生时羊水量多，生后即诊断食管闭锁，腭裂，行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术，术后予鼻饲喂养。4月龄时鼻饲奶后出现呕吐较多咖啡样物，超声及造影提示肥厚型幽门狭窄，行幽门环肌切开术治疗，效果良好。由本例认为，食管闭锁术后的患儿如发生不明原因的非胆汁性呕吐/喂养困难，需考虑肥厚性幽门狭窄的可能。明确诊断后，可行腹腔镜下治疗。

目的 回顾性分析胆道闭锁和其他原因引起的新生儿胆汁淤积患儿临床资料,总结胆道闭锁的临床特点和易引起误诊的其他疾病.方法 收集复旦大学附属儿科医院普外科2003年1月至2014年3月间收治的1 321例持续性梗阻性黄疸并高度怀疑胆道闭锁的患儿临床资料,依据术中胆管造影结果,分为胆道闭锁组(BA)和非胆道闭锁组(non-BA).统计手术年龄、性别、病理分型、接受Kasai手术比例以及伴发畸形.分析与胆道闭锁高度疑似病例的临床特点.结果 根据术中胆管造影结果,1 202例确诊为胆道闭锁,119例为非胆道闭锁.1 202例BA中,接受Kasai手术的有1 108例(92.1％),仅做探查未行Kasai手术的有94例(7.8％).BA组有611(50.8％)例男性,Non-BA组有101(84.9％)例男性,两组的性别构成差异有统计学意义(P＜0.001).BA组手术年龄为(73.4±24.6)d,non-BA组手术年龄为(74.1±24.7)d,手术年龄差异无统计学意义(P=0.93).8.3％(100例)的胆道闭锁患儿伴发畸形,包括单发和多发畸形.腹腔内畸形包括:肠旋转不良5例,肠闭锁3例,梅克尔憩室1例,幽门肥厚1例,直肠舟状窝瘘1例,内脏反位6例,多脾畸形1例,肝血管畸形2例.心脏畸形包括:房间隔缺损55例,动脉导管未闭13例,室间隔缺损11例和肺动脉狭窄5例.泌尿系统畸形:肾积水1例.其他畸形:肺囊肿1例,膈膨升1例,多指畸形1例.其中有7例伴发1个以上的畸形.胆道闭锁易误诊的疾病包括特发性新生儿肝炎、巨细胞病毒性肝炎、Alagille综合征、Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)和胆道发育不良等.结论 目前胆道闭锁的手术年龄无明显下降,早期诊断BA并且及时手术依然是个难题.BA常见的伴发畸形有先天性心脏病和消化道畸形.对高度疑似胆道闭锁的患儿,术前仍需进一步鉴别诊断,以减少不必要的手术探查.胆道闭锁常见疑似病例包括特发性新生儿肝炎和巨细胞病毒性肝炎等.

胃肠道梗阻性疾病是小儿人群常见的疾病,但由于其发病部位、机制以及临床症状和体征不同,常有多个病种类型[1-2].起病急骤、发病机制复杂以及预后不良均为绝大多数胃肠道梗阻性疾病患儿的共同特点,由此提示,早期明确诊断并及时采取有效的治疗方案是改善该类患儿预后的关键,尤其是早期的正确诊断对患儿的预后起着极其重要的作用[3-4].目前,临床上诊断小儿胃肠道梗阻性疾病的影像学检查方式多种多样,其中超声检查因具有无创、易重复操作以及无辐射等优点,在目前临床上受的关注越来越多[5-6].本文就通过查阅、分析文献的方式,对近年来超声检查在小儿胃肠道梗阻性疾病中的诊断现状及应用进展综述如下.

目的 在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关候选基因.方法 采用两步法进行相关基因筛选.第一步,选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象,所有入选者均为汉族.采用Affymetrix公司的SNP 6.0芯片进行全基因组芯片扫描,初步筛选相关候选基因.第二步,对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点,扩大样本进行PCR及测序,应用传递不平衡检验(TDT)进行分析,进一步验证其基因型与CHPS的相关性.结果 共有894 135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来,总体扫描成功率达98.63%,有多个基因与CHPS发病相关,对其中的SLC7A1基因(位于13q12.3)进行进一步验证,选择其中rs476506位点,对40个核心家系进行PCR及测序方法进行验证,测序结果TDT分析显示其与CHPS发病相关(χ2=11.524,P=0.0007).结论 SLC7A1基因多态性位点rs476506与中国汉族人群CHPS发病相关,SLC7A1基因可能为中国汉族人群CHPS发病候选基因.

目的 分析床边消化道造影对危重新生儿先天性消化道畸形的诊断价值.方法 选取2018-2019年佛山市妇幼保健院新生儿科疑诊先天性消化道畸形的危重新生儿70例为研究对象,均行床边腹部超声和床边消化道造影检查,以手术或病理结果为准,分析腹部超声和床边消化道造影诊断先天性消化道畸形的效能,并比较两种检查方法对消化道畸形的准确检出率.结果 经手术病理证实,上消化道畸形22例(先天性幽门肥厚性狭窄10例、先天性肠旋转不良6例、食道裂孔疝3例、环状胰腺及十二指肠闭锁3例),下消化道畸形16例(纤细结肠7例、先天性巨结肠5例、空回肠闭锁4例);以手术或病理结果为准,床边消化道造影诊断危重新生儿先天性消化道畸形的灵敏度、准确度均高于腹部超声,差异均有统计学意义(均P＜0.05),而特异度、阳性预测值及阴性预测值比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).床边消化道造影对消化道畸形总检出率和对先天性肠旋转不良、纤细结肠的准确检出率高于腹部超声,差异有统计学意义(P＜0.05),两种检查方法对其他类型先天性消化道畸形检出率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 与腹部超声相比,床边消化道造影对危重新生儿消化道畸形的诊断价值较高,可提高诊断灵敏度、准确度,值得在临床推广实践.

小儿胃出口梗阻病变最常见的病因为先天性幽门肥厚性狭窄,而非肥厚性幽门梗阻的病因较罕见,据报道主要为幽门重复畸形、有孔型幽门瓣膜闭锁[1].广西壮族自治区妇幼保健院 2013 年 1 月至2020 年 1 月共收治非肥厚性幽门梗阻的患儿 17例,在同期胃出口梗阻的患儿中占比 5.1％(17/331).胃出口梗阻性病变传统的诊断方法通常依靠上消化道造影,但造影对于非肥厚性梗阻病因的诊断存在一定的局限性.而超声检查除了能判断胃出口梗阻,诊断肥厚性幽门梗阻之外,还能发现大部分非肥厚性幽门梗阻的病因.本文对经临床治疗和手术诊断的非肥厚性幽门梗阻的 17 例患儿超声声像图特征进行归纳总结.

目的 研究肥厚性幽门狭窄大鼠幽门中神经生长因子(NGF)及神经营养因子酪氨酸激酶受体A(TrkA)、p75神经营养因子受体(p75NTR)表达情况,探讨NGF及其受体TrkA与p75NTR在先天性肥厚性幽门狭窄起病中的作用.方法 将受孕后的SD大鼠随机分为模型组与对照组,模型组经尾静脉注射给予N-硝基-左旋精氨酸甲酯(LNAME) 20 mg/ (kg·d),对照组经尾静脉注射给予同等剂量的生理盐水.新生鼠于出生后第1、7、14天与第21天分别称重,生后第2天麻醉处死,留取幽门组织.HE染色后显微镜下测量幽门肌层厚度.实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测幽门组织中的NGF及其受体TrkA与p75NTR的mRNA表达水平.Western blot检测幽门组织中的NGF及其受体TrkA与p75NT的蛋白质表达水平.结果 与对照组新生鼠比较,模型组新生鼠体质量增长明显缓慢,体质量较低.模型组幽门肌明显肥厚.模型组新生鼠NGF的mRNA及蛋白表达显著减少;模型组新生鼠TrkA与p75NTR的mRNA及蛋白表达显著减低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 幽门组织中TrkA与p75NTR降低及NGF的表达减少可能与先天性肥厚性幽门狭窄的发病有关.