目的 探讨不同手术时机对小儿肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)性肾积水的影响.方法 回顾性分析2020年3月至2021年5月武汉大学中南医院收治的109例肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水患儿临床资料,根据患儿手术实施年龄分为早期组(年龄<12个月实施手术的患儿,54例)和晚期组(年龄≥12个月实施手术的患儿,55例).对比两组基线资料、肾功能指标、美国胎儿泌尿外科协会(SFU)分级及并发症情况.结果 治疗后,早期组手术时间、术后住院天数、引流管留置天数、出血量、血尿持续时间、肾周总引流量指标优于晚期组(P<0.05);治疗后,两组患儿尿α1微球蛋白、尿β2微球蛋白、N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶、肾盂前后径均降低(P<0.05),分肾功能及肾实质厚度均上升(P<0.05),且早期组治疗前后尿α1微球蛋白、尿β2微球蛋白、N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶、肾盂前后径指标、分肾功能及肾实质厚度差值均高于晚期组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,晚期组手术患儿肾积水严重程度高于早期组,差异有统计学意义(P<0.05);两组并发症发生率差异无统计学意义(x2=0.252,P=0.616).结论 符合手术指征的UPJO所致肾积水患儿应尽早进行手术治疗,便于肾脏功能和肾脏形态更好地恢复.

目的 探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现,以提高该病的影像诊断水平.方法 回顾性分析上海市儿童医院2008年5月～2021年3月经病理证实8例肾恶性横纹肌样瘤的患者资料.7例患儿行CT平扫及增强检查,4例患儿行磁共振平扫及增强检查,观察分析肾恶性横纹肌样瘤体的部位、形态、大小、密度/信号特征、强化方式以及转移等.结果 6例位于左肾,2例位于右肾,2例病变呈圆形或类圆形,6例为不规则形,6例累及肾窦、肾盂.CT平扫中5例呈稍高密度,2例呈等低密度,肿瘤最大径平均约8.6cm;2例合并出血,3例合并包膜下积液/积血,8例均合并囊变坏死.MRI平扫中4例T1WI呈低信号为主,3例T2WI呈稍高信号,1例T2WI呈混杂信号.2例病变DWI均呈明显高信号、相应ADC为低信号,提示病变弥散受限.增强后呈不均匀轻度强化.5例伴转移.结论 儿童肾恶性横纹肌样瘤CT、MRI表现有特征性,儿童肾实质内巨大肿块,合并囊变坏死、出血,集合系统受累,伴有包膜下积液,弥散受限,增强扫描实性成分轻度强化,常合并转移,应高度警惕肾恶性横纹肌样瘤的可能.

目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿继发门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征、影像学表现及预后.方法:回顾性分析2014年10月—2022年1月在本院初诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的14例患儿的临床和影像资料,主要包括ALL患儿的联合化疗方案、危险度分层、主要临床表现、发生胰腺炎时所处治疗阶段、药物累积用量、实验室指标(血常规、胰酶指标、肝肾功能、血脂血糖、凝血功能等化验结果)、影像学表现(胰腺是否坏死及坏死程度、出血、积液范围等影像特征)、转归及预后等.结果:14例中,男12例、女2例,中位年龄6.5岁(1～14岁);Asp用药1～8次(中位数为5次)后发病;中度AAP 9例,重度5例.14例行腹部超声检查,均可见声像异常,主要表现为胰腺增大,包膜回声欠光滑,实质回声增强且欠均匀,坏死部分表现为液性暗区,伴有胰周和腹、盆腔积液12例.13例行腹部CT检查,1例行MRI检查,主要影像特点为胰腺肿大、胰腺边缘毛糙和胰周液体积聚,其中11例胰腺实质内出现坏死灶;伴有腹腔积液11例,盆腔积液7例.禁食及药物治疗4周后随访结果为1例间质水肿性AAP发展为胰腺假性囊肿,8例出血坏死性AAP发展为包裹性坏死.2例AAP患儿分别于治疗后21及107天后再次使用Asp进行化疗,分别随访18、20个月,均未再发胰腺炎.结论:AAP是Asp药物治疗相关的严重并发症,随访显示AAP可完全吸收或形成胰腺假性囊肿或包裹性坏死,有必要及早通过临床影像特征确诊AAP,以便提早干预,从而改善预后.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:探讨经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞固定在治疗单纯性肾囊肿中的临床应用。方法:回顾性分析本院2015年6月至2018年6月收治的42例大部分位于肾实质内的单纯性肾囊肿患者的临床资料，均实施后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞残腔，观察手术时间、出血量、住院时间、复发率及并发症。结果:42例患者均成功完成手术，术中无中转开放手术，平均手术时间36 min，平均出血量20 mL，平均住院时间4.6 d，无输血患者及并发症发生，术后病理报告均为单纯性肾囊肿。随访1.5~4.5年无囊肿复发。结论:后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞术后恢复快、复发率低，手术方式易于掌握，值得临床推广应用。

完全内生型肾肿瘤是一种高度复杂的肾肿瘤，其被正常肾实质完全包裹，位置深，并与肾血管及集合系统的距离更近，导致了术中定位困难，行腹腔镜下肾部分切除时难度较大。因此寻找更加准确、简便、经济的术中定位方式是进一步提高其手术成功率的关键。本文将对术中超声定位技术、三维重建技术、三维打印模型技术、荧光成像定位技术、经皮钩丝定位技术、电阻抗谱定位技术、肾实质切开定位技术、标尺定位技术等多种术中肿瘤定位方式的研究进展作一综述。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

患者男，31岁，因"右侧腰部疼痛2月余"入院，无腹胀、发热等症状。既往史：9年前因左眼黑色素瘤行左眼切除术，术后恢复良好；2个月前因"胸壁肿块"行肿块切除术，病理结果示：胸壁黑色素瘤(眼部黑色素瘤转移可能)。入院后查体：右侧腰痛，呈间断性钝痛，劳累时加重，休息后可缓解，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无发热。实验室检查无特殊。常规超声显示右肾下极实质内见大小约3.3 cm×3.1 cm等回声实质团块，内回声均匀，边界清，呈类圆形，局部外凸，周边见包膜样回声(图1A)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示病灶周边见短条状血流信号环绕，内部未见明显血流信号(图1B)。经患者知情同意后，注射超声造影剂SonoVue(Bracco公司)1.5 ml后，超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)显示右肾下极病灶动脉期周边见环状高增强(图1C)，实质期呈整体增强，中央见片状未增强区(图1D)，延迟期呈低增强，周边仍见环状增强(图1E)，考虑恶性病变，转移瘤可能。

目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿 CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的 CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。 结论:患儿被确诊为 CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

孕妇31岁，孕2产0，夫妻双方平素身体健康，非近亲婚育，无抽烟、酗酒等不良嗜好，无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常，遗传学检查提示无创DNA呈低风险，羊水染色体核型未见异常，后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产，引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。