目的 探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现,以提高该病的影像诊断水平.方法 回顾性分析上海市儿童医院2008年5月～2021年3月经病理证实8例肾恶性横纹肌样瘤的患者资料.7例患儿行CT平扫及增强检查,4例患儿行磁共振平扫及增强检查,观察分析肾恶性横纹肌样瘤体的部位、形态、大小、密度/信号特征、强化方式以及转移等.结果 6例位于左肾,2例位于右肾,2例病变呈圆形或类圆形,6例为不规则形,6例累及肾窦、肾盂.CT平扫中5例呈稍高密度,2例呈等低密度,肿瘤最大径平均约8.6cm;2例合并出血,3例合并包膜下积液/积血,8例均合并囊变坏死.MRI平扫中4例T1WI呈低信号为主,3例T2WI呈稍高信号,1例T2WI呈混杂信号.2例病变DWI均呈明显高信号、相应ADC为低信号,提示病变弥散受限.增强后呈不均匀轻度强化.5例伴转移.结论 儿童肾恶性横纹肌样瘤CT、MRI表现有特征性,儿童肾实质内巨大肿块,合并囊变坏死、出血,集合系统受累,伴有包膜下积液,弥散受限,增强扫描实性成分轻度强化,常合并转移,应高度警惕肾恶性横纹肌样瘤的可能.

肾脏恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney，MRTK)是一种临床上少见、主要发生于儿童的高度侵袭性、恶性肿瘤。昆明市儿童医院采取介入栓塞联合开放手术治疗外伤后儿童肾恶性横纹肌样瘤破裂1例，疗效满意。

目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料，采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果:1．骨外尤文肉瘤27例；其他小圆细胞肿瘤145例，包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例，横纹肌肉瘤34例，胚芽为主型肾母细胞瘤30例，淋巴瘤25例，恶性横纹肌样瘤10例，髓系肉瘤2例，促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例，BCOR重排肉瘤1例，CIC重排肉瘤1例，婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例)，特异性为5.5%(8/145例)，阳性预测值为14.9%(24/161例)，阴性预测值为72.8%(8/11例)；NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例)，特异性为97.9%(142/145例)，阳性预测值为89.3%(25/28例)，阴性预测值为98.6%(142/144例)；FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%，特异性为97.9%，阳性预测值为88.5%，阴性预测值为97.3%。结论:NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性，可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断；FLI1敏感性高，但特异性差，可作为一线抗体用于诊断，但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测，以免误诊。

目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果:患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（ P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（ P=0.232）。 结论:BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

目的:探讨肿瘤患儿骨显像中骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-亚甲基二膦酸盐（MDP）的特点，以及其与肿瘤组织病理学的关系。 方法:回顾性分析2008年12月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院和同济大学附属第十人民医院行骨显像的33例肿瘤患儿的临床资料，其中男患儿21例、女患儿12例，年龄3个月~10岁。根据病理学结果将肿瘤类型分为母细胞瘤、间叶组织肿瘤和生殖细胞肿瘤3大类。根据骨显像等影像学结果，将骨外软组织肿瘤的最高放射性浓聚程度从低到高分为"+"、"++"和"+++"，分析骨显像的特点及其与肿瘤病理学的关系。软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP的多组间比较采用Kruskal-Willis H秩和检验。 结果:33例患儿中母细胞瘤26例（78.8%，包括神经母细胞瘤15例、肾母细胞瘤6例、肝母细胞瘤4例和胰母细胞瘤1例）、间叶组织肿瘤5例（15.2%，包括骨肉瘤肺转移灶3例、恶性肾外横纹肌样瘤1例和左大腿脉管瘤1例）和生殖细胞肿瘤2例（6.0%），软组织肿瘤的3种类型摄取 99Tc m-MDP程度的差异无统计学意义（ H=1.993， P=0.369）。所有患儿骨外软组织肿瘤骨显像内部特点为钙化、坏死和其他特点（含有骨化基质或实性肿块无明显坏死及钙化），摄取 99Tc m-MDP为"＋"的6例（6/33，18.2%）、"++"的11例（11/33，33.3%）和"+++"的16例（16/33，48.5%），肿瘤内钙化伴坏死、钙化、坏死和其他原因引起的 99Tc m-MDP摄取程度的差异无统计学意义（ H= 2.313， P=0.315）。不同病理类型的肿瘤摄取 99Tc m-MDP为"+"的6例（18.2%，包括母细胞瘤5例、间叶组织肿瘤1例）、"++"的11例（33.3%，包括母细胞瘤9例、间叶组织肿瘤2例）和"+++"的16例（48.5%，包括母细胞瘤12例、间叶组织肿瘤2例、生殖细胞肿瘤2例）。 结论:骨显像时患儿骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP多提示为恶性肿瘤，以神经母细胞瘤最常见，其程度与组织病理学分类无明显相关性。

目的:基于生物信息学分析肾恶性横纹肌样瘤免疫浸润水平，鉴定与预后免疫相关基因，并构建预后模型。方法:从TARGET数据库获取50例肾恶性横纹肌样瘤高通量测序数据和临床参数，使用estimate、CIBERSORT、ssGSEA分析免疫浸润特征及免疫浸润结果聚类亚型（高免疫浸润组和低免疫浸润组），通过亚型间的基因差异分析获取差异免疫相关基因。单因素COX、LASSO回归分析筛选预后相关免疫基因并构建预后模型。结果:高免疫浸润组较低免疫浸润组具有较高的估计得分、免疫评分和基质核心水平，且M2巨噬细胞浸润程度最高。筛选出4个预后免疫相关基因（FGF12、REG1A、TSLP、ANGPTL7）并以此构建预后风险模型。Kaplan-Meier生存曲线和ROC评估预后模型显示出较高风险分层能力，单因素和多因素COX回归分析显示预后模型风险特征值差异有统计学意义。结论:以预后免疫相关基因FGF12、REG1A、TSLP、ANGPTL7构建的免疫相关基因风险预后模型可信度较高，为儿童肾恶性横纹肌样瘤治疗提供新的视角。

目的:探讨腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy，HIPEC)应用于儿童腹部恶性肿瘤的安全性、可行性及初步疗效。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科和保定市儿童医院肿瘤外科2019年12月至2021年5月收治的16例腹部恶性肿瘤患儿临床资料，16例患儿中位年龄5岁8个月(8个月至13岁11个月)，均行手术切除(细胞减灭术或肿瘤切除术)，同时术中行HIPEC。收集所有患儿临床特点、治疗过程及初步疗效。结果:16例患儿中，肾母细胞瘤5例，横纹肌肉瘤4例，肾恶性横纹肌样瘤1例，未分化肉瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，神经母细胞瘤2例，腹膜浆液性癌1例，卵巢恶性生殖细胞肿瘤1例。本次手术为初次肿瘤切除术者6例，既往曾行肿瘤切除术、本次为肿瘤复发再手术10例。16例中位腹膜癌指数(peritoneal carcinomatosis index，PCI)评分2.5分(0~21分)，肿瘤切除后细胞减灭程度(completeness of cytoreduction，CC)评分0~1分。无一例围手术期死亡或出现危及生命的并发症。4例在HIPEC后30 d内出现三级不良事件。中位随访时间8个月(3.3~20个月)。本次手术后共6例患儿复发：3例因复发死亡；1例复发后经再次化疗、手术、放疗，现无瘤生存；2例复发后化疗，带瘤生存。其余10例均未出现复发，无瘤生存。中位无病生存期(disease-free survival，DFS)7.4个月(2~20个月)。结论:HIPEC应用于儿童安全、可行，未增加围手术期严重并发症。短期随访显示HIPEC对小儿腹部恶性肿瘤可能有效，但长期有效性还需要增加病例及随访时间进一步验证。

目的:探讨儿童恶性横纹肌样瘤（MRT）的临床特点、治疗方案及预后。方法:回顾性分析2015年6月至2021年6月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的18例MRT患儿的临床资料，根据年龄、性别、肿瘤分型、临床分期等因素分组，采用Kaplan‐Meier法计算无进展生存率（PFS）和总生存率（OS），应用Log‐rank检验比较不同组间患儿的生存率差异，用Cox回归模型分析影响预后因素。结果:18例MRT患儿中男5例、女13例，发病年龄30.5（12.0，75.0）月龄，肿瘤直径（80±29）mm，免疫组织化学均不表达整合酶相互作用因子1（INI-1）。肾脏恶性横纹肌样瘤（MRTK）7例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）6例、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤（EERT）5例，确诊时12例临床分期为Ⅲ~Ⅳ期，11例有局部或远处转移，4例在治疗中发生转移。首选手术切除，3例术前行穿刺活检，13例完全切除，4例部分切除，1例未能手术。13例参照肾母细胞瘤、髓母细胞瘤及横纹肌肉瘤国内常用方案化疗，5例采用国际通用方案；9例接受放疗，其中MRTK 1例，ATRT和EERT各4例。截至2022年1月，存活7例，死亡11例。3年的PFS、OS分别为（8±8）%和（14±12）%，Log-rank检验比较组间5年OS，结果示EERT组高于ATRT和MRTK组（χ2=16.31， P<0.001），肿瘤直径<80 mm组高于≥80 mm组（χ2=4.49， P=0.034），接受放疗组高于未放疗组（χ2=3.97， P=0.046），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、年龄、肿瘤直径、放射治疗、化疗方案纳入Cox回归模型分析发现，以上因素对OS的影响差异均无统计学意义（均 P>0.05）。Log-rank检验分析3年PFS，EERT组高于ATRT和MRTK组（χ2=11.14， P=0.004），>3岁组高于≤3岁（χ2=10.10， P=0.001），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、临床分期、肿瘤直径、年龄、肿瘤破裂、放射治疗纳入Cox回归模型分析示：临床分期（ HR=0.49，95% CI 0.26~0.94， P=0.031）、肿瘤直径（ HR=8.67，95% CI 1.84~40.89， P=0.006）、年龄（ HR=0.01，95% CI 0.00~0.15， P=0.001）对PFS的影响差异均有统计学意义。 结论:MRT多发生于儿童早期，侵袭性和致命性强，尚无标准治疗方案，临床分期、肿瘤大小和年龄是影响疾病进展的危险因素。

恶性肾外横纹肌样瘤（ERRT）是极为罕见的恶性软组织肉瘤。现报道1例发生在盲肠的单纯性恶性ERRT。诊断该肿瘤需要排除其他具有横纹肌样特征的肿瘤，可结合组织学形态、免疫组织化学和基因检测进行鉴别。

目的:探讨儿童颅外恶性横纹肌样瘤(eMRTs)的临床特征及预后影响因素。方法:回顾性病例系列研究。对南京医科大学附属儿童医院2018年4月至2023年1月收治的21例eMRTs患儿的临床资料进行回顾性分析并随访，随访时间截至2023年10月30日。根据患儿性别、年龄、肿瘤起源部位、临床分期、病初乳酸脱氢酶(LDH)水平、手术切除肿瘤程度、化疗方案、放疗等因素分组，采用Kaplan-Meier法计算患儿2年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)，采用Cox回归模型分析预后影响因素。结果:21例eMRTs患儿中，男7例，女14例，发病年龄24(3～138)个月。免疫组织化学显示患儿肿瘤组织均不表达整合酶相互作用因子1(INI-1)。其中肾脏起源13例，肾外非中枢起源8例。确诊时临床分期Ⅰ～Ⅱ期4例，Ⅲ～Ⅳ期17例。13例患儿行肿瘤完全切除术，7例行部分切除，1例仅行活检术。13例肾脏横纹肌样瘤中8例初始诱导给予AVDC(表柔比星、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺)/ICE(异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷)交替化疗，5例参照肾母细胞瘤方案；8例肾外非中枢横纹肌样瘤中，5例初始诱导给予AVDC/ICE交替化疗，3例参照软组织肉瘤常用方案。13例患儿接受放射治疗；1例患儿放化疗后接受自体干细胞移植巩固治疗。截至2023年10月，存活14例，死亡7例。总2年PFS和OS分别为56%(95% CI：35.7%～88.5%)和62%(95% CI：43.2%～89.4%)，其中采用AVDC/ICE交替化疗方案组2年PFS和OS分别为73%(95% CI：47.0%～100.0%)、79%(95% CI：56.4%～100.0%)。单因素Cox回归分析显示完全手术切除、接受AVDC/ICE交替化疗方案、放疗的患儿预后更好(均 P≤0.05)。多因素Cox回归显示是否放疗是影响患儿总体生存的独立危险因素。 结论:eMRTs好发于婴幼儿，恶性度高、侵袭性强，目前尚无金标准治疗方案，完全手术切除肿瘤联合AVDC/ICE交替化疗及放疗可能改善此类患儿预后。