目的:探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法:将1 861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象，在孕12 ~ 26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单变量分析和多变量回归模型评估其游离甲状腺素(FT4)水平与FF的相关性。结果:单因素线性回归分析表明，FF随FT4水平的升高而升高( b ＝ 0.035， P<0.001)，中位数为10.78%(IQR：8.2%，13.82%)，随着FT4从≤ 12.0 pmol/L增高至FT4 > 16.0 pmol/L，FF的中位数分别为10.58%(IQR：7.86%，13.30%)至11.77%(IQR：8.64%，15.30%)。在进一步校正孕周和身体质量指数后，FF随着FT4水平的升高呈现增加的趋势，且具有显著的统计学意义( Ptrend < 0.001)。 结论:孕妇的游离甲状腺素水平可在一定程度上影响胎儿游离DNA分数。

目的:探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法:以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列，应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）；抗凝药物包括低分子量肝素（low-molecular-weight heparin，LMWH）及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果:进入队列4 102例单胎妊娠孕妇，排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后，余3 948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征，35例合并未分化结缔组织病，34例合并干燥综合征，18例合并SLE；108例仅使用LMWH，121例仅使用阿司匹林，113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示，孕妇NIPT采血时体重指数（ B=－0.423）、辅助生殖技术受孕（ B=－0.803）、男胎（ B=－0.458）、合并未分化结缔组织病（ B=1.774）和SLE（ B=3.467）对胎儿分数有影响（ P值均<0.05）。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数（ B=－0.415），辅助生殖技术受孕（ B=－0.585）、男胎（ B=－0.322）、合并SLE（ B=3.347）及未分化结缔组织病（ B=1.336）均对胎儿分数有影响（ P值均<0.05）。 结论:应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时，孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响；NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

不良妊娠结局会影响胎儿的生长发育,并威胁母婴生命安全.因此,不良妊娠结局的早筛查、早发现、早预防对母婴健康尤为重要.孕期血浆游离DNA(cfDNA)主要来自母体髓系/淋巴系细胞和胎盘滋养细胞,其中 cfDNA浓度、游离胎儿DNA分数、线粒体DNA、核小体启动子等 cfDNA相关指标对不良妊娠结局的预测价值各不相同,本文就近年来各 cfDNA相关指标预测常见不良妊娠结局的研究进展进行综述.