孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

患者 　女，27岁，2017年8月因"2次生化妊娠，1次早孕期胚停"于南京医科大学附属淮安第一医院就诊，此次孕71 d发生胚停(孕45 d检查胚芽、胎心未见异常)。体格检查：身高为162 cm，体质量为54 kg，表型、第二性征发育、智力均无明显异常。超声检查提示子宫大小正常、形态规则。内分泌检测：雌二醇、卵泡生成素、促黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素均在正常参考值范围。

女，27岁，于2018年9月12日在我院就诊。系G 2P 0，第1次怀孕60 + d发生胚胎停育，手术流产；第2次怀孕40 + d发生阴道流血，超声未见胎芽、胎心，手术流产。体格检查：外观、智力及第二性征发育均正常，身高为166 cm，体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果：卵泡刺激素5.18 U/L，黄体生成素4.12 U/L，雌二醇167.9 pmol/L，孕酮2.15 nmol/L，睾酮0.62 nmol/L，垂体泌乳素0.65 nmol/L，均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律，曾有1次自然流产史，无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁，身体健康，否认家族遗传病史，夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因，对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013)，夫妇双方均签署了知情同意书。

患者，社会性别女，足月顺产，出生体重3 kg，生长发育过程无异常，11~12岁月经初潮，月经规律，周期28~30 d，持续3~4 d，经量正常。查体：女性外观，外阴发育正常，呈女性外阴，双侧乳房发育正常，身高156 cm(父亲身高163 cm，母亲身高162 cm)，体重61 kg，智力正常。孕产史：G2P1A1，2015年初次妊娠，可见卵黄囊及胎芽，未见胎心，孕11周自然流产，未行流产组织物检测。检查结果，妇科超声：子宫大小42×48×41 mm，内膜厚10 mm，B型；右侧卵巢大小38×25 mm，内见12个以上卵泡；左侧卵巢38×21 mm，内见12个以上卵泡，较大19×13 mm。腹股沟超声：双侧腹股沟区未见明显占位性病变。月经期激素六项：促卵泡刺激素7.14 mIU/mL，促黄体生成素8.93 mIU/mL，雌二醇43.4 pg/mL，孕酮0.434 ng/mL，泌乳素532.2 uIU/mL，睾酮0.72 nmol/L。否认遗传病家族史，父母表型正常。

目的 探讨肾移植受者术后妊娠时机选择、孕期管理及围产结局.方法 通过回顾性收集首都医科大学附属北京朝阳医院产科2017年6月至2023年6月期间就诊收治的14例肾移植受者术后妊娠患者的临床病例资料并进行随访,分析妊娠时机,妊娠期间用药情况,妊娠合并症、终止妊娠时机及母儿预后情况.结果 14例患者均为接受同种异体肾移植,孕妇平均年龄(34.2±3.2)岁(30～40岁),妊娠时距肾移植手术平均间隔(7.6±3.9)年(3～17年),除其中1例因早孕期肾功能异常建议人工流产终止妊娠外,其余13例均在我院严密监测下妊娠至中晚孕期并获得活产儿.13例继续妊娠的患者中9例(69.2％)孕期使用他克莫司+咪唑立宾+泼尼松方案免疫抑制剂治疗,3例(23.1％)使用泼尼松+硫唑嘌呤+他克莫司方案,1例(7.7％)使用环孢素A+咪唑立宾+泼尼松.终止妊娠平均孕周为(34.6±3.2)周(26+5～37+5周),其中9例在37周以前(早产)终止妊娠、4例在37周后终止妊娠,早产发生率69.2％.早产原因中5例因子痫前期病情进展终止妊娠、1例因肾功能恶化终止妊娠、1例因34+6周胎心监护异常考虑急性胎儿宫内窘迫终止妊娠、2例因自发性早产临产终止妊娠.继续妊娠的患者中12例(92.3％)患者终止妊娠方式为剖宫产,1例(7.7％)为阴道分娩,所有继续妊娠至孕中晚期的患者均得到活产儿,随访至今未见明显生长发育异常.所有孕妇产后均未出现肾功能恶化和移植肾丢失.结论 肾移植受者术后妊娠合并妊娠高血压疾病、早产等发生率高,为高危妊娠,在多科协作密切监测下进行,多数可获得良好妊娠结局.

报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病例,该孕妇系第一次妊娠,家族中无相关遗传病史,妊娠12周以前的检查未见明显异常.妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大,局部凸出于腹壁,2周后因为胎心搏动消失而引产.目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明,多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6～10周的中胚层发育缺陷所致.分析本病例并回顾复习国内外相关文献,讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等,以期提高临床上对PBS的认识,为其多学科管理和个体化治疗提供参考.

一、病例摘要孕妇,22岁,孕1产0,主因“停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形”于2014年9月23日收入院.患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日.停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕.孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形.唐氏筛查低风险.为进一步诊治来我院就诊,妊娠22周+1本院产前超声所见:双顶径56 mm,股骨径37 mm,胎心率145次/分钟,胎儿头部颅骨强回声环光整,颜面部唇线连续,眼、鼻可见,脊柱排列整齐无中断;心内结构未见明显异常,胸骨发育不良、部分缺如,心脏及胸腺通过缺损位于胸外;上腹壁发育不良,肌层缺如,肝脏和部分肠管裸露于腹壁外,表面仅见膜样结构.

目的 探讨超声在胎儿心功能检测中的应用价值.方法 回顾性分析重庆市大足区人民医院2013年1月至2015年8月产前筛查孕妇160例,经胎儿超声心动图确诊的心脏结构异常者80例作为观察组,同期胎儿心脏结构正常孕妇80例作为对照组,对比分析两组心脏功能指标以及心脏形态指标.结果 观察组胎儿心室射血时间为(148.91±6.54)ms,心室心肌做功指数(Tei指数)为0.44±0.05,对照组胎儿心室射血时间为(158.22±7.09)ms,心室Tei指数为0.36±0.06,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).观察组胎儿左心室收缩功能以及舒张功能均较对照组胎儿降低,差异有统计学意义[心脏指数:(389±47)mL·min-1比(532±63)mL·min-1·kg-1;二尖瓣口E/A:(0.47±0.07)比(0.57±0.08),t=2.752、2.414,均P<0.05].观察组胎儿左心室周长和面积以及室间隔厚度与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论产前超声检查胎儿心脏收缩及舒张功能,可评估胎心发育情况,可作为临床医生诊断的重要指标.

患者 女,31岁,孕2产0.孕19周,外院发现血绒毛膜促性腺激素水平777140 mIU/ml,超声检查提示“子宫后壁蜂窝状低回声区,考虑部分性葡萄胎”.孕21周,患者至我院行胎儿羊水染色体检查未见异常.动态超声检查均提示“宫内活胎.胎盘增厚,内见广泛散在低回声区,符合胎盘部分性葡萄胎表现”.孕24周,患者出现双下肢水肿,血压142/75 mmHg.孕28周,血压持续控制欠佳,尿蛋白(+++),以“妊娠高血压症,子痫前期,部分性葡萄胎”入院.体检:血压154/97 mmHg,轻度双下肢水肿.专科检查:腹膨隆,未扪及宫缩.宫高30 cm,腹围919 cm.骨盆外测量均在正常范围.胎方位未定,胎心音145次/分,规则.胎头未入盆.辅助检查:血绒毛膜促性腺激素水平＞ 225000 mmol/l.孕29周超声检查提示胎儿双顶径77 mm,股骨长56 mm,胎儿发育符合孕周.

目的 观察大鼠孕期锌缺乏对胎鼠心脏发育及其关键调节因子表达的影响.方法 SPF级SD大鼠随机分为缺锌、常锌和配饲3组(n=9),分别摄入含锌量为2.78、29.83、29.83 μg/g的饲料,14d后交配受孕,同法饲养至孕d19剖腹取胎,行胎心组织形态学观察;检测胎鼠血浆超氧化物岐化酶(SOD)、白介素1β(IL-1β)的含量和胎心组织GATA结合因子4(GATA4)、胰岛素基因增强结合因子(Islet-1)和Nk2型同源盒转录因子5(Nkx2.5)的蛋白和mRNA表达;并检测母鼠血锌水平.结果 (1)与常锌组比较,缺锌组母鼠的血锌水平显著降低(P＜0.05),而配饲组无显著差异(P＞0.05);(2)缺锌组胎心部分组织血管充血,心肌细胞核形态不规则、大小各异,染色质分布不均,偶见胞浆局灶性稀疏和灶性减少.常锌组及配饲组胎心组织形态未见明显异常;(3)与常锌组比较,缺锌组胎心GATA4、Islet-1的蛋白含量均显著降低(P＜0.05);且GATA4、Nkx2.5、Islet-1的mRNA表达均显著降低(P＜0.05),而配饲组胎心GATA4、Nkx2.5、Islet-1蛋白及mRNA的含量无显著差异(P＞ 0.05);(4)与常锌组比较,缺锌组胎鼠血浆IL-1β水平显著升高、SOD水平显著降低,配饲组胎鼠血浆IL-1β或SOD水平无显著差异(P＞0.05).结论 大鼠孕期锌缺乏导致胎鼠心脏组织结构异常可能与缺锌引起的胎心组织GATA4、Nkx2.5和Islet-1表达下调以及机体氧化应激与炎症反应异常有关.