目的:探讨胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病理特征及预后。方法:回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院（厦门市妇幼保健院）2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征，并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）5例胎儿（4例男性，1例女性）均诊断为巨膀胱或膀胱增大，膀胱中位最大径4.4 cm（1.6～8.9 cm）。其中2例合并肾脏发育不良，1例肾脏及输尿管缺如，1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能，1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周 +6（12周 +5~19周 +4）。（2）5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱，伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损，1例伴膈肌发育不良，2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张，2例尿道和肛门闭锁，1例皮肤水肿、腹腔大量积液，1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一，排列紊乱，部分区域肌层不完整，局部肌层缺如；肾小球、肾小管不同程度地减少，间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。（3）遗传学分析发现5例中的1例为 DHCR7基因复合杂合变异（c.907G>A/c.461C>T），该变异为致病性。其余4例未见异常。（4）至2023年8月，除1例失访外，其余4例产妇随访了68个月（7～80个月）。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠，1例产妇分娩后尚处于恢复期，未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生，出生情况良好，随访至3岁，生长发育未见明显异常。 结论:胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形，多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病例,该孕妇系第一次妊娠,家族中无相关遗传病史,妊娠12周以前的检查未见明显异常.妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大,局部凸出于腹壁,2周后因为胎心搏动消失而引产.目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明,多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6～10周的中胚层发育缺陷所致.分析本病例并回顾复习国内外相关文献,讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等,以期提高临床上对PBS的认识,为其多学科管理和个体化治疗提供参考.

患者男，54岁。因左臀部和左下肢麻木伴足底放射痛3年，大便变细6个月，于2022年2月28日入院。曾就诊青岛多家三甲医院，腰椎CT：L3, 4、L4, 5、L5、S1椎间盘突出。左足CT和MRI：左侧距骨滑车内侧部骨软骨损伤并退变囊肿，左踝关节少量积液。入院查体：左下肢活动轻度受限，左臀部、大腿、小腿肌肉明显萎缩，皮肤感觉减退。左下肢膝上10 cm周径34 cm，膝下10 cm周径30 cm，踝上5 cm周径19.4 cm；右下肢膝上10 cm周径35.5 cm，膝下10 cm周径31.8 cm，踝上5 cm周径20.3 cm。盆腔增强CT：盆腔左侧囊实性占位（图1）。入院诊断：1. 盆腔肿瘤；2. 左下肢神经卡压综合征。完善相关检查并行术前多学科会诊，3月2日在全身麻醉下行盆腔肿瘤切除术。术中发现肿瘤位于腹膜反折以下左侧小盆腔内，约5 cm×4 cm×4 cm大小，包膜欠完整，囊实性（图2）。内侧为直肠，外侧为左输尿管、左髂外动脉；压迫左侧骶1、2汇合神经干，左侧闭孔动脉与肿瘤壁粘连，肿瘤紧贴骶骨前静脉丛和梨状肌。肿瘤由左髂内动脉供血，表面可见粗大的回流静脉。结扎左髂内动脉控制出血，保留肿瘤基底部包膜切除肿瘤。病理诊断神经鞘瘤，免疫组织化学：S-100（+）、Vimentin（+）、Ki-67：5%（+）（图3）。术后随访11个月未见肿瘤复发。

先天性肾积水在儿童泌尿生殖系统疾病中发病率最高[1]. 随着产前超声检查的普及,胎儿肾积水( an-tenatal hydronephrosis,ANH)的检出率得以大大提高,约为0. 6％～5. 4 ％ [2,3]. 胎儿肾积水可自行缓解者称为生理性肾积水,如肾积水加重或引起肾功能损害,则称为病理性肾积水[4]. 约41％～88％的ANH在出生前或婴儿期能够自行缓解,4. 1％～15. 4％会发展为病理性肾积水[5-7]. 关于胎儿肾积水发病率的研究显示,41％～88％为一过性肾积水, 10％～30％为肾盂输尿管交界部狭窄, 10％～20％为膀胱输尿管反流( VUR) ,5％～10％为膀胱输尿管交界部梗阻或巨输尿管,4％～6％为多囊肾发育不良,2％～7％为重复肾, 1％～2％为后尿道瓣膜,其它还有尿道闭锁、梨状腹综合征及肿瘤等少见的病例类型[5]. 如何更有效地评估肾积水给胎儿患肾乃至生命带来的风险,做好产前咨询,乃至早期干预,减少损害,是产科医师和小儿泌尿外科医师面临的重大挑战. 因此,了解胎儿肾积水的产前评估方法、宫内治疗和产后随访策略尤为重要.

梨状肌综合征是以患侧臀部疼痛并向下腹部及下肢后侧扩散为特征的综合征,主要疼痛部位在臀部,根据梨状肌受损的情况,可出现不同的临床表现.一般多为臀部胀痛并有沉坠感,受损较重时行走跛行明显.笔者采用推拿配合中药外敷治疗梨状肌综合征29例,疗效较为满意.现报道如下.

1 临床资料患者 女,73岁.因"间断胸痛6个月,加重1个月"于2019年10月15日入住廊坊市中医医院.既往高血压病史3年,糖尿病病史8年,曾行乳腺癌切除术.入院查体:血压160/90 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),呼吸18次/分,心率80次/分,心、肺、腹查体未见异常.入院时心电图示:窦性心律,Ⅲ、aVF导联可见异常Q波、T波倒置,V1～V6 导联T波倒置(图1).超声心动图示:各房室内径正常,室壁运动未见异常,左心室舒张功能减低.腹部超声未见异常.X线胸片心肺膈未见异常.血常规、凝血、甲状腺功能指标均正常.实验室示:糖化血红蛋白7.9％,空腹血糖9.1 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.85 mmol/L,肌钙蛋白I 0.025 ng/ml,脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)6 pg/ml.入院诊断:冠心病(不稳定型心绞痛),高血压病2级(很高危), 2型糖尿病,左侧乳腺癌切除术后.入院后抗血小板治疗给予阿司匹林300 mg负荷剂量后改为100 mg、每日1次,氯吡格雷300 mg负荷剂量后改为75 mg、每日1次;稳定斑块治疗给予阿托伐他汀20 mg、每晚1次;抗心肌缺血治疗给予琥珀酸美托洛尔47.5 mg、每日1次,单硝酸异山梨酯60 mg、每日1次;降压治疗给予贝那普利10 mg、每日1次,氨氯地平5 mg、每日1次;降糖治疗给予二甲双胍1000 mg 、每日2次,门冬胰岛素30早、晚餐前皮下注射20 U和16 U.